qu'est ce que la maladie de Gilbert?

Question

Je viens de savoir que mon grand frère est atteint de cette maladie. Cette maladie est elle héréditaire? Quels en sont les symptomes?
Merci!

Answer 1

Ce n'est pas bien méchant. C'est ce qu'on appelle la cholémie familiale. Elle est héréditaire et se traduit par une augmentation dans le sang de la bilirubine libre. Cela est du à un déficit enzymatique hépatique. Cliniquement, la seule manifestation est une petite jaunisse chronique peu génante en général. L'évolution est bénigne et aucun traitement n'est recommandé.

Answer 2

Veuille bien voir un medecin specialiste, il est le mieux place pour repondre a ta question... Bonne chance!!!

Answer 3

Dire que c'est le surnom de mon petit-frère ...

Answer 4

Phil Hip, merci de citer ta source au lieu de faire le kéké qui s'y connait! (lol)

Allez, sans rancune.

Answer 5

Epidémiologie
Cette affection sans gravité semble particulièrement répandue dans le monde puisque sa fréquence est estimée à 5 % de la population.
Classification
On considère actuellement qu'il existe deux formes de syndrome de Gilbert :
La première se caractérise par une diminution de la clairance (filtration) de la bilirubine isolée, c'est-à-dire non associée à une hémolyse (éclatement) des globules rouges.
La deuxième forme concerne les malades qui ont, en plus, une hémolyse (souvent latente).
Causes
Le syndrome de Gilbert se traduit par un trouble secondaire à une anomalie héréditaire du transport et de la transformation de la bilirubine au niveau du foie. Cette anomalie est liée à un déficit en enzymes. La maladie de Gilbert fait partie des hyperbilirubinémies dues à un défaut d'élimination de la bilirubine, alors que l'hémolyse (éclatement des globules rouges) est à l'origine d'une hyperbilirubinémie due à un excès de "fabrication" de bilirubine. La bilirubine est un pigment biliaire, de coloration jaune tirant sur le rouge ou le brun, issu de la biliverdine, elle-même issue de l'hémoglobine (constituant principal des globules rouges, destiné à transporter l'oxygène dans le sang). La bilirubine est le principal colorant de la bile. On distingue :
La bilirubine libre, appelée également bilirubine vraie ou non conjuguée, non soluble dans l'eau, et produite dans la rate et la moelle osseuse. Elle est transportée jusqu'au foie par l'albumine (protéine) contenue dans le sang. C'est cette variété de bilirubine qui est augmentée dans la maladie de Gilbert.
La bilirubine conjuguée, soluble dans l'eau, provient de la transformation chimique se faisant l'intérieur du foie. Elle est excrétée dans la bile. À l'intérieur des intestins, la bilirubine conjuguée permet de colorer les selles en brun, grâce à l'action de bactéries.
Symptômes
Les symptômes n'apparaissent pas avant la deuxième décennie et l'ictère, qui est souvent méconnu par le patient, est découvert pour un examen systématique ou des analyses sanguines. L'ictère est peu important et chronique (persistant continuellement), généralement non accompagné d'autres symptômes et évoluant par poussées. La manifestation de l'ictère se fait par l'indice du jaunissement des conjonctives (membrane tapissant le devant de l'œil et la partie interne des paupières). Cet ictère, par ailleurs, présente une autre caractéristique c'est celui de sa fluctuation qui s'accentue entre autres à l'occasion d'un jeûne prolongé, d'une intervention chirurgicale, d'une fièvre, d'une infection ainsi que lors d'un exercice physique intense ou encore à l'occasion d'une absorption d'alcool. Cette notion est utile pour l'élaboration du diagnostic.
Labo
Augmentation modérée dans le sang de la bilirubine libre, c'est-à-dire la bilirubine avant sa transformation par le foie. Le taux varie entre 21 et 51 micromoles par litre (1,2 à 3 milligrammes par dl). Celui-ci dépasse rarement 86 micromoles par litre (5 mg par dl). Absence d'anémie Les enzymes hépatiques sont normales
Evolution
Un pronostic de cette affection hématologique (maladie du sang) est bon.
Traitement
Cette affection considérée comme bénigne ne demande aucun traitement ni surveillance particulière. Alimentation équilibrée. Il semble que dans certaines circonstances et chez certains patients, la maladie de Gilbert se renforce (après un jeune par exemple) Absorber des petites collations régulièrement dans la journée En dehors de ces conseils, il n'existe aucun traitement.

Answer 6

Le syndrome de Gilbert est défini comme un ictère héréditaire de l'adulte à bilirubine exclusivement non conjuguée par déficit partiel en glucuronyl transférase hépatique. La maladie de Gilbert atteint 3% à 10% de la population. Elle se caractérise par une hyperbilirubinémie principalement non conjuguée (>90% de la bilirubine totale). Les tests hépatiques, en dehors de la bilirubine, sont normaux. L'examen clinique est normal. La maladie est liée à la diminution de l'activité de la glucuronyl-transférase. L'activité enzymatique est de 20% à 30% de la normale. La mutation a été récemment caractérisée : elle porte sur le gène promoteur de l'enzyme. Le gène de structure (codant pour la protéine elle-même) est normal. La transmission est autosomique et récessive : les patients sont homozygotes pour la mutation. La fréquence du gène muté dans la population est de 40%. La fréquence des homozygotes est de 16% : la majorité d'entre eux ont une bilirubinémie normale. Un facteur supplémentaire est nécessaire pour induire une hyperbilirubinémie : il s'agit d'une hyperhémolyse (la demi-vie des hématies est souvent raccourcie), d'une dysérythropoïèse ou d'une diminution de la captation de la bilirubine par le foie. La maladie est totalement bénigne et ne nécessite aucun traitement. *Auteur : Pr. S Erlinger (septembre 2002)*.