Osteogenesi imperfetta?

Question

Quante probabilità ci sono di avere un figlio con l'osteogenesi imperfetta avendo avuto un parente stretto con questa malattia?

Answer 1

dovresti provare con una mappatura genetica! è l'unica risposta seria che puoi avere! (non la mia intendiamoci !!! ) ciao ciao

Answer 2

Approvo la risposta di Lele.....oramai solo la genetica può dare risposte sensate. Un bacione

Answer 3

Nome Inglese: Osteogenesis Imperfecta

Frequenza: 1/12 000 nati vivi

Che cos'è l'Osteogenesi Imperfetta: L'osteogenesi imperfetta (O.I.) E' una malattia ereditaria che provoca accentuata fragilità delle ossa. Le persone affette da OI subiscono fratture apparentemente spontanee, o in seguito a traumi lievi, e le loro ossa possono subire delle deformazioni.

Trasmissibilità
Per comprendere i rischi di trasmissione ereditaria dell'O.I è bene distinguere fra casi familiari (che ricorrono cioè all'interno della stessa famiglia) e casi sporadici (cioè casi isolati, che non compaiono più di una volta nella stessa famiglia). Le forme meno gravi (tipo I e IV) hanno talvolta carattere familiare e si trasmettono geneticamente secondo una modalità chiamata autosomica dominante. Questo significa che una persona affetta ogni volta che si riproduce ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto, indipendentemente dal sesso. Nelle malattie dominanti non esistono portatori sani: questo significa che se nessuno dei congiunti presenta segni clinici della malattia, la nascita di un figlio o di una figlia affetti da O.I è da considerarsi un evento sporadico, e questo è valido per tutte le forme di O.I. Nota: In una versione di questa stessa scheda antecedente al 1999 si indicava un meccanismo di trasmissione ereditaria recessiva per alcune forme di O.I. Le ricerche più recenti sulla genetica della O.I. hanno permesso di escludere questa possibilità. Questa informazione è tuttora riportata in alcuni testi e siti internet ma, come si è detto, non è più valida alla luce delle ricerche di questi ultimi anni. Oggi è chiaro che tutte le forme di O.I. hanno una trasmissione di tipo autosomico dominante. I casi sporadici (cioè la nascita di figli malati da genitori sani) riguardano particolarmente le fome più gravi (tipo II e III). Nei casi sporadici, l'alterazione genetica (mutazione) che causa la malattia non era presente nel patrimonio genetico dei genitori ma si è verificata al momento della formazione delle cellule germinali (spermatozoi o ovuli). Nei casi sporadici, per gli stessi genitori la possibilità di avere un altro figlio malato è bassa e simile a quella di tutte le altre coppie sane. In una piccola precentuale di casi di O.I. la probabilità di avere un altro bambino/a malato/a è però un po’ piu’ elevata, a causa di un meccanismo genetico particolare chiamato chimerismo germinale. E' sempre consigliabile che le coppie interessate si rivolgano ad un consulente genetico per poter valutare caso per caso l’eventuale rischio di ricorrenza.

Answer 4

Sai,e con degli analisi che sarai fuori di questi dubbi che ti acolgono,va da un specialista nella materia.
Buona fortuna e non aver paura