o que é a doença de fabri? tem cura? qual o melhor tratamento?

Answer 1

Doença de Fabri

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Descrita em 1898 por dois dermatologistas, o alemão Johann Fabry e o inglês William Anderson, a doença de Fabry afecta um em 40 mil homens.


Descrita em 1898 por dois dermatologistas, o alemão Johann Fabry e o inglês William Anderson, a doença de Fabry afecta um em 40 mil homens. É uma doença hereditária provocada por uma anomalia genética. Devido à ausência ou defeito de uma enzima, denominada de galactosidase alfa, a substância gorda globotriaosilceramida (GL-3) não é removida do organismo, acumulando-se nas células. É precisamente esta acumulação que provoca a maior parte dos problemas na Doença de Fabry. Com o passar do tempo, a GL-3 alastra-se nas paredes dos vasos sanguíneos, provocando danos ao corpo. Há uma acumulação anormal nos sistemas cardiovascular, cérebro-vascular e renal, que sendo os mais afectados, podem mesmo parar de funcionar. Reconhecer os sintomas e diagnosticar prematuramente a doença é muito importante para garantir uma melhor qualidade de vida ao doente. O gene da doença de Fabry está localizado no cromossoma X, por isso, quer homens quer mulheres podem ser portadores do defeito genético. O sexo é determinado por um par de cromossomas denominados de X e Y: o Y para o sexo masculino (XY) e o X para o feminino (XX). Nas doenças relacionadas com o cromossoma X, como a de Fabry, não há transmissão de homem para homem, já que o sexo masculino transmite este cromossoma apenas às filhas. Os efeitos da doença registam-se em menor escala nas mulheres, apesar de estarem presentes em ambos os sexos. As mulheres que têm o gene são portadoras da doença e sentem com frequência os mesmos sintomas que os homens.
Os sinais da doença acompanham o seu carácter progressivo: ou seja, modificam-se e intensificam-se. Tal como noutras patologias, os doentes sentem de forma diversa os sintomas.
Enquanto crianças sofrem:
-crises episódicas de dor
- febre
- acroparestesia (grau extremo de sensação de formigueiro, calor e dor lancinante)
- hipoidrose (perspiração diminuída, ou seja, os doentes suam muito pouco. Há casos em que nem sequer conseguem suar, o que provoca um aquecimento extremo do corpo e febre)
- intolerância ao frio e ao calor
- manifestações psico-sociais
- perturbações na visão (distrofia na córnea)

Enquanto adolescentes:
- angioqueratoma (verruga telangiecstásica. O diagnóstico pode ser feito quando é detectada a --característica erupção de pele, pintas de cor avermelhada e arroxeada, na zona do umbigo e nos joelhos)
- fadiga
- perturbações gastrointestinais
- crises episódicas de dor
- acroparestesia
- hipoidrose
- intolerância ao frio e ao calor
- manifestações psico-sociais
- perturbações na visão

Enquanto adultos:
- insuficiência renal
- complicações neurológicas
- disfunções cardíacas
- doenças cérebro-vasculares
- perda de audição e zumbido nos ouvidos
- angioqueratoma
- fadiga
- perturbações gastrointestinais
- crises episódicas de dor
- acroparestesia
- hipoidrose
- intolerância ao frio e ao calor
- manifestações psico-sociais
- febre
- perturbações na visão

Answer 2

A Doença de Fabry se caracteriza como uma doença crônica, conduzindo a uma isquemia cardíaca, cerebrovascular e principalmente renal.

Os primeiros pacientes com doença de Fabry foram descritos em 1898 pelo dermatologista alemão, Johannes Fabry e o dermatologista inglês William Anderson, de forma independente.

As manifestações clínicas podem ocorrer desde a infância, com uma grande piora no decorrer da vida.

Apesar da prevalência da doença ser de 1 caso para cada 40.000 indivíduos, alguns serviços clínicos, particularmente os nefrologistas, vem diagnosticando com maior freqüência, dando a impressão de que a doença possa ter uma maior prevalência, sendo possível assim se tratar de uma doença subdiagnosticada.

Devido a estes dados, com o diagnóstico rápido e precoce, torna-se possível a melhora na qualidade de vida do paciente, prevenindo uma falência de órgãos e inclusive uma morte precoce, devido a intervenção terapêutica.

A Doença de Fabry por se tratar de um distúrbio raro tem-se pouco conhecimento das manifestações e de sua evolução clínica. Os casos não diagnosticados, ou tardiamente diagnosticados, acarretam a uma condução clínica errônea com uma evolução até mesmo fatal.

A falta de informação e de trabalhos direcionados para a população brasileira, mostra que há muitos pacientes sendo tratados de forma incorreta e muitas crianças que não conseguem usufruir de sua infância.

A doença de Fabry é um erro inato recessivo ligado ao cromossomo X, resultante da atividade deficiente ou até mesmo ausente da enzima lisossomal alga-Gal A.

O defeito enzimático leva a um acúmulo sistêmico nos lisossomos dos glicoesfingolipídios principalmente de Globotriaosilceramida (ceramida tri-hexosídeo) em particular no endotélio vascular, o qual resulta em alterações renais, cardíacas, bem como manifestações cerebrovasculares levando inclusive à morte precoce.