qui connait la maladie de marfan?

Answer 1

Le syndrome de Marfan est une maladie du tissu conjonctif, atteignant l'ensemble des organes du corps humain avec des degrés très variable dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont: l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.

Le syndrome de Marfan est en rapport avec une mutation du gène FBN1 se manifestant parfois dés la naissance avec des signes évidents et une progression rapide de la maladie jusqu'à une manifestation unique de la maladie.

La myopie est la manifestation oculaire la plus constante. L'ectopie du cristallin est une caractèristique de la maladie et atteint 60% des malades. Il existe aussi un risque accru de décollement de la rétine, glaucome, et de cataracte précoce.

L'atteinte du squelette est caractérisée par une croissance exagérée des membres et une hyperlaxitè des articulations. Les membres sont disproportionnés par rapport au tronc (dolichostenomelie). Les côtes poussent le sternum en avant (pectus carinatum) ou en arrière (pectus excavatum). La scoliose est habituelle de moyenne à sévère.

La principale cause de morbidité et de mortalité est en rapport avec l'atteinte des vaisseaux : Dilatation de l'aorte, dissection de l'aorte, prolapsus de la valve mitrale avec ou sans insuffisance mitrale, prolapsus de la tricuspide, dilatation de l'artère pulmonaire.

Avec une prise en charge correcte, l'espèrance de vie de ces patients ne diffère pas de la population générale

Il doit son nom au pédiatre français Antoine Marfan, qui le décrivit en 1896.

Answer 2

pour ce qui est de la manoeuvre pratiqué par le kine, c'etait pas pour un meniere mais pour un vertige paroxystique bénin (du a un morceau de calcium qui se ballade dans l'oreille interne) c'est pas dutout pareil. Normalement il faut s'attendre a de nouvelle crise vertigineuse,(je suis etonnee des durees, normalement une crise dure de qq minutes a qq heures!). Les vertiges diminuent a chaque crise. en fait le risque de cette maladie c'est plutot l'audition qui a long terme peut baisser de facon definitive (mais si c'est qu'une oreille ca va!). tu peux voir sur ton audiométrie : les graves doivent etre abaissé par contre pdt les episodes sans crise tu pourras vivre le plus normalement du monde!! la maladie est due a une poche de lymphe (hydrops) qui est sous pression dans l'oreille (provoquant les vertiges, et detruisant les cellules de l'audition) le but des diurétique est dediminuer la pression de cette poche

Answer 3

Le diabète est pas une maladie guérissable, mais cette méthode permet d'améliorer considérablement la qualité de vie des personnes atteintes de diabète http://diabete.aidenaturelle.info
Beaucoup de personnes ont déjà bénéficié de cette méthode et ont obtenu de très bons résultats ... Je le recommande vivement!

Answer 4

La MALADIE DE MARFAN : C'est une affection héréditaire du tissu conjonctif entraînant des anomalies du coeur, du squelette et des yeux. (synonyme : syndrome de Marfan).
Le développement intellectuel des enfants atteints de la maladie de Marfan est normal.

SYMPTOMES ET SIGNES : L'affection est en général diagnostiquée après l'âge de 10 ans. Les sujets atteints sont maigres, très grands; leur tonicité musculaire est réduite.

- Les anomalies du squelette comportent un allongement des membres et une arachnodactylie (doigts en patte d'araignée). Les articulations sont lâches (hyperlaxité). L'avant du thorax est déformé en entonnoir (une dépression se creuse à la partie basse du sternum). Les sujets atteints présentent souvent aussi une scoliose et une accentuation de la cyphose dorsale (dos rond). Le visage et le palais sont étroits.

- Les anomalies cardiovasculaires sont d'intensité très variable. Elles se manifestent par une dilatation avec ou sans anévrisme de l'aorte ascendante, ou par un prolapsus valvulaire mitral.

- L'anomalie oculaire la plus fréquente est une ectopie (déplacement) du cristallin. Elle engendre une myopie.

TRAITEMENT : Outre la correction éventuelle des différents signes, il n'existe pas de traitement de la maladie elle-même. Le pronostic dépend essentiellement de l'atteinte cardiovasculaire.
Il est possible, pour les familles des sujets atteints, de recourir à un conseil génétique.

Answer 5

voir sur le net les différentes maladies du coeur et cliquer sur maldie de marfan
Merci

Answer 6

Moi je connais. J'ai eu une copine qui l'avait. Elle mesurait 1m83 et avait des doigts d'une longueur hallucinante, ainsi qu'un léger trouble cardiaque.
Abraham Lincoln avait cette maladie.

Answer 7

Les signes cliniques du syndrome de Marfan


Maladie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant[1], le syndrome de Marfan touche surtout le squelette, l'oeil et le système cardio-vasculaire. C'est l'atteinte de ce dernier qui est responsable de la mortalité associée au syndrome.
Sa fréquence est difficile à apprécier du fait de la méconnaissance probable de nombreux cas et a été estimée à 1/3-5 000, sans prédominance de race ou de sexe. La pénétrance est très élevée, c'est-à-dire que le porteur de l'anomalie génétique l'exprime presque toujours pourvu qu'il soit assez âgé. L'un des parents d'un enfant atteint est donc atteint, à moins qu'il ne s'agisse d'une nouvelle mutation[2] , ce qui serait le cas dans 1/3 à 1/4 des cas, et peut-être plus si le patient présente une forme sévère.

Atteinte squelettique:
La taille est typiquement élevée et chez les enfants comme chez les adultes dépasse le 97ème percentile correspondant au sexe et à l'age. Néanmoins, la taille est rarement celle d'un géant et dépasse exceptionellement 1,95 m chez l'homme et 1,85 m chez la femme.
L'envergure, c'est à dire la distance entre l'extrémité des doigts des 2 mains, lorsque les bras sont écartés de la poitrine à l'horizontale, est souvent supérieure à 1,05 fois la taille. Les bras sont longs et les jambes sont grandes (dolichosténomélie), ce que l'on quantifie en calculant le rapport segment supérieur (sommet du crâne-symphyse pubienne)/segment inférieur (symphyse pubienne-sol). Chez les sujets atteints ce rapport est abaissé au dessous de la valeur normale qui dépend de l'âge, du sexe et de la race. Enfin, comme les os longs sont d'autant plus anormalement longs qu'ils sont plus périphériques, les anomalies sont maximales au niveau des mains: lorsque les doigts sont à demi fléchis et reposent sur un plan dur par leur extrémité, la main ressemble à une araignée (arachnodactylie). L'existence de longs doigts et d'un poignet fin est responsable du signe du poignet : le sujet en enserrant son poignet avec l'autre main peut atteindre et même couvrir le pouce avec l'auriculaire.

La déformation thoracique comprend souvent un pectus excavatum ou carinatum[3]. La colonne vertébrale peut être le siège d'une cyphoscoliose[4] ou d'un "dos plat". Ces déformations se développent surtout au cours de la puberté et peuvent lorsqu'elles sont très prononcées justifier un traitement chirurgical lorsque la croissance est terminée.

L'hyperlaxité ligamentaire peut être responsable d'une instabilité des articulations. Le pied plat est une complication classique et fréquente. Au niveau de la main, le "signe du pouce" ou signe de Steinberg est caractéristique : lorsque le pouce est placé en opposition avec la paume, son extrémité dépasse le bord cubital de la main.




Atteinte oculaire
Le globe oculaire est souvent allongé, ce qui contribue au développement d'une myopie, elle-même facteur de risque d'un décollement rétinien[5]. La cornée est plus plate que normalement et la dilatation de la pupille plus difficile à obtenir avec les mydriatiques[6] usuels en raison de l'hypoplasie du muscle pupillaire. Le cristallin est souvent déplacé du fait de la faiblesse des ligaments oculaires [7]: la sub-luxation du cristallin peut conduire à l'ectopie cristallinienne (luxation complète). La cataracte[8] survient plus rapidement chez les patients atteints d'un syndrome de Marfan.

L’atteinte oculaire est très variable, et peut se compliquer au maximum de cécité. Le signe diagnostic majeur de l’atteinte oculaire est le déplacement du cristallin (ectopie) présent chez 60 à 80% des patients.

Rappel
Le cristallin est une lentille intraoculaire dont la puissance, chez le sujet normal, est d'environ 19 dioptries
Située entre l'iris en avant et la hyaloïde antérieure délimitant le corps vitré en arrière.
Constituée d'un noyau et d'un cortex contenu dans un sac, la capsule du cristallin. Ce sac est maintenu au centre de l'aire pupillaire par un système de ligament suspenseur : la zonule.
La zonule est
ancrée sur le cristallin au niveau de l'équateur du sac cristallinien et de l'autre coté relié au corps ciliaire et au muscle ciliaire. La contraction du muscle va permettre par l'intermédiaire de la zonule la déformation du cristallin nécessaire à la vision de près, c'est-à-dire l'accommodation.
Les fibres de la zonule sont composées de fibrilline de type 1 (celle qui est anormale dans le syndrome de Marfan). Elles vont se distendre progressivement et donc ne plus maintenir le cristallin en place : c'est l'ectopie cristallinienne (cristallin qui n'est pas à sa place). Les fibres peuvent même se rompre (luxation) par endroit (subluxation) ou partout (luxation). Dans ce dernier cas, le cristallin qui n'est plus maintenu va basculer en avant ou en arrière, soit dans le vitré, soit en chambre antérieure.
Ectopie du cristallin (déplacement du cristallin)
Le déplacement du cristallin peut être présent dès la naissance ou apparaître à l'âge adulte. Le cristallin peut se déplacer rapidement comme il peut rester au même endroit pendant plusieurs années. Son déplacement risque de retentir sur l'acuité visuelle :
de façon modérée, en entraînant une myopie d'indice ou un astigmatisme. Ils sont facilement corrigeables par des lunettes,
de façon importante si le déplacement dépasse l'axe visuel central de l'œil.
Enfin, la bascule du cristallin, le plus souvent dans le vitré, peut conduite à des complications oculaires graves, comme le décollement de rétine.
La surveillance du cristallin chez ces patients Marfan est donc particulièrement importante, afin de décider l'exérèse chirurgicale du cristallin. On peut mettre en place un implant intraoculaire (une lentille artificielle). Mais il ne permet plus l'accommodation rendant un sujet jeune prématurement presbyte.

Myopie
L'autre anomalie oculaire fréquente, dans ce syndrome, est l'allongement de la longueur antéro-postérieure du globe oculaire, ce qui entraîne une myopie (la zone de convergence est située en avant de la rétine car celle ci est reculée par l'allongement du globe oculaire). Cette myopie présente souvent des valeurs élevées puisque environ 40% des patients présentent une myopie supérieure à - 15 dioptries et 10 à 20% une myopie supérieure à -7 dioptries.
Elle est corrigeable par lunettes ou lentilles de contact, mais favorise certaines complications : l'allongement du globe oculaire se fait aux dépends des tuniques (" couches ") constitutives de l'œil, en particulier la sclère et la rétine, qui s'amincissent et sont de ce fait fragilisés. Le risque de déchirure et de décollement de rétine est donc accru, parfois aggravé par une traction zonulaire en cas de subluxation cristalinienne.

D'autres anomalies oculaires peuvent exister, en particulier, l'existence d'un aplatissement cornéen central, sans grand retentissement visuel, mais dont le dépistage est intéressant sur le plan diagnostique chez les patients qui ne présentent pas les autres signes ophtalmologiques.

Chez l'enfant, la totalité des signes oculaires peuvent exister. Il est important de surveiller régulièrement le cristallin afin de proposer une intervention avant que le cristallin ne bascule, c'est à dire devant une luxation du cristallin : si elle est méconnue, risque d'apparaître une amblyopie (un œil n'est plus utilisé, et la zone du cerveau qui lui correspondait ne se développe pas normalement) qui peut être définitive.

De grand progrès ont été réalisés dans la prise en charge ophtalmologique des patients présentant un syndrome de Marfan. La surveillance régulière pour dépister une luxation du cristallin avant qu'il ne bascule est fondamentale.



Atteinte cardio-vasculaire
Elle conditionne le pronostic vital. Avant que les enquêtes familiales couplées à l'échocardiographie ne permettent une surveillance régulière, que le traitement béta-bloquant ne soit largement prescrit, et que la chirurgie de remplacement de l'aorte ascendante ne se soit développée, 90% des patients présentant un syndrome de Marfan mourraient de complications cardio-vasculaires : dissection[9] et rupture aortiques, insuffisance aortique ou mitrale aboutissant à l'insuffisance cardiaque. Les problèmes cardio-vasculaires sont particulièrement critiques au moment de la grossesse.

Valve mitrale[10]
La valve mitrale est souvent redondante[11] , avec allongement des cordages et dilatation de l'anneau mitral. Il peut en résulter une insuffisance mitrale qui, lorsqu'elle est importante, représente la principale complication cardiaque chez les patients jeunes. Mais la fuite valvulaire peut aussi se développer avec le temps et 1/4 des patients qui ont un prolapsus valvulaire mitral développeront une fuite au cours de l'évolution.


Valve aortique[12]
La valve aortique est parfois épaissie et myxoïde, mais dans la grande majorité des cas, la fuite valvulaire aortique[13] est la conséquence de la dilatation de l'aorte ascendante[14], au niveau des sinus de Valsalva[15] .


Autres anomalies cardiaques
Il semble que la prévalence[16] des arythmies[17] ventriculaire et supra-ventriculaire soit plus grande chez les patients atteints de syndrome de Marfan que dans la population générale et ce, même en l'absence de fuite valvulaire notamment aortique ou mitrale. De rares cas de dilatation ventriculaire gauche ont été rapportés et qui n'étaient pas secondaires à une fuite valvulaire; ils pourraient témoigner d'une anomalie primitive du muscle cardiaque. Quelques cas de troubles de la conduction cardiaque ont été rapportés.


Anomalies de l'aorte
L'aorte initiale se dilate, typiquement en "bulbe d'oignon". Cette dilatation peut débuter in utero[18] et son évolution est difficile à prévoir. Deux complications sont à craindre: tout d'abord une fuite aortique peut résulter de la modification de la position des feuillets valvulaires (du fait de la dilatation[19] ), et dépend donc directement du degré de dilatation de l'aorte initiale. Ensuite et surtout, le risque de dissection ou de rupture aortique est une menace qui doit être constamment prise en considération. Il est d'autant plus important que l'aorte est plus dilatée, et on admet que ce risque est faible lorsque le diamètre de l'aorte est inférieur à 55 mm. Néanmoins, on doit aussi tenir compte de l'histoire familiale : des dissections ou des ruptures aortiques sont survenues alors que le diamètre aortique n'atteignait pas 50 mm; il semble que l'existence d'un parent victime d'une dissection aortique sans dilatation aortique importante prédispose à un accident similaire.



Autres atteintes
Peau
Certains patients ont souvent des contusions, dont la survenue est facilitée par la finesse de la peau, la diminution de la graisse sous-cutanée, et éventuellement l'instabilité articulaire qui accompagne la laxité ligamentaire. La cicatrisation se fait normalement. En revanche, les vergetures sont fréquentes et s'observent chez 2/3 des patients, aux endroits où l'élasticité de la peau est particulièrement sollicitée, comme la région lombaire, les épaules, les seins Elles résultent de la dissociation des fibres élastiques[20] qui est visible en histologie. Les hernies sont plus fréquentes chez les patients atteints de syndrome de Marfan que dans la population générale et récidivent fréquemment après chirurgie, nécessitant souvent l'utilisation de plaques[21].


Canal rachidien[22]
La lame durale[23] se distend du fait de la pression du liquide céphalo-rachidien[24], ce qui peut entraîner une dilatation du canal lombaire[25]. Au maximum, le canal vertébral peut être le siège d'une véritable hernie avec méningocèle[26] . Cliniquement, cette anomalie est le plus souvent asymptomatique[27] , mais peut entraîner une compression, généralement radiculaire[28] . Elle est facilement mise en évidence par la tomodensitométrie, ou la radiographie du rachis lombaire de profil, dont l'interprétation est plus difficile.


Poumons
La complication pulmonaire la plus classique est le pneumothorax[29] spontané, par rupture d'une bulle apicale[30] . Les anomalies des épreuves fonctionnelles respiratoires[31] sont la conséquence des déformations thoraciques ou peuvent être un "faux positif" dû à la surestimation des valeurs théoriques du fait de l'excessive longueur des jambes qui n'est pas proportionnelle au développement thoracique[32].

Le diagnostic du syndrome de Marfan


Les éléments du diagnostic
Le diagnostic est souvent évident quand le patient a des antécédents familiaux, un morphotype (aspect général) évocateur, des anomalies oculaires, cardiaques et cutanées. Il est beaucoup plus difficile lorsque les signes sont moins nets, et ne peut être fait, en pratique, que grâce à la confrontation des données recueillies par différents spécialistes qui seuls sont à même de déceler des anomalies mineures.

Les critères diagnostiques
Le diagnostic du syndrome de Marfan est parfois très difficile à poser avec certitude. Des critères ont été proposés pour tenter d'aider à trancher dans les cas difficiles. MAis établir des critères est également délicat, et différents critères ont été proposés. En 1986, les critères de Berlin, fruit d'un vrai consensus, et et 1996 les critères de Gand, qui ont tenté d'intégrer les progrès génétiques réalisés, mais qui sont toujours discutés par certaines équipes.

Les critères de Berlin
en l'absence de parent direct porteur du syndrome, une atteinte du squelette et d'au moins 2 autres systèmes. Au moins 1 signe majeur (en gras) doit être présent.


Si un parent direct est porteur du syndrome, une atteint d'au moins 2 systèmes doit être retrouvée. La présence d'une manifestation majeure est souhaitée, mais ce dernier point est à moduler en fonction du morphotype de la famille.
Squelette
Déformation thoracique telle pectus excavatum ou carinatum
Dolichostenomelie qui n'est pas la conséquence d'une scoliose
Pied plat
Arachnodactylie
Anomalie de la colonne vertébrale
Scoliose
Lordose thoracique ou diminution de la cyphose thoracique
Cyphose thoracique ou thoraco-lombaire
Spondylolysthesis
Grande taille, surtout en comparaison de parents non atteints
Palais ogival
Chevauchement des dents
Protusion acetabulaire
Hyperlaxité ligamentaire
Contractures congénitales en flexion
Hypermobilité


Oculaire
Ectopie du cristallin
Cornée plate
Globe oculaire allongé
Décollement rétinien
Myopie


Cardio-vasculaire
Dilatation de l'aorte ascendante
Dissection aortique
Insuffisance aortique
Insuffisance mitrale due à un prolapsus valvulaire sur valves myxoïdes
Prolapsus valvulaire mitral sur valve myxoïdes
Calcifications de l'anneau mitral
Anévrisme de l'aorte abdominale
Troubles du rythme
Endocardite
Prolapsus valvulaire mitral sans évidence d'anomalie tissulaire mitrale


Poumons
Pneumothorax spontané
Bulle apicale
Syndrome restrictif dû à une déformation thoracique
Emphysème pulmonaire


Peau et téguments
Vergetures sans causes évidentes (grossesse, perte de poids, exercice intense)
Hernies récidivantes, Hernie inguinale, Hernie sur cicatrice
Autres hernies (ombilicale ou hiatale)


Systèmes nerveux central
Ectasie de la dure mère
Meningocoele lombo-sacré
Élargissement du canal lombaire et spina bifida
Troubles de l'apprentissage
Hyperactivité



Les critères de Gand (1996)
De Paepe A, Devereux R, Dietz H, Hennekam R, Pyeritz R. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Human Genet 1996;62:417-426.

Si un parent au premier degré du sujet examiné est atteint, on doit exiger pour porter le diagnostic l'atteinte de deux systèmes avec un signe majeur.


En l'absence de critère génétique, il faut une atteinte de 3 systèmes dont au moins 2 avec des signes majeurs.
(Les signes majeurs sont en gras; pour parler d'une atteinte d'un système, il faut qu'un nombre minimal de signe soit présent)

Squelettiques (au moins 4 signes en gras pour un signe majeur squelettique)
Pectus carinatum, ou excavatum nécessitant la chirurgie
Rapport segment supérieur sur segment inférieur bas, ou envergure sur taille > 1,05
Signe du poignet ou du pouce
Scoliose > 20° ou spondylolisthesis
Extension maximale des coudes < 170°
Pied plat
Protrusion acétabulaire
Pectus excavatum modéré
Hyperlaxité ligamentaire
Palais ogival avec chevauchement des dents
Faciès


Oculaires (au moins 2 signes mineurs pour une atteinte oculaire)
Ectopie cristalline
Cornée plate
Globe oculaire allongé
Iris hypoplasique ou hy


Cardio-vasculaires (au moins 1 signe mineur pour une atteinte cardiaque)
Dilatation de l'aorte ascendante intéressant les sinus de Valsalva
Dissection aortique
Insuffisance aortique
Prolapsus valvulaire mitral avec ou sans fuite
Dilatation de l'artère pulmonaire avant l'age de 40 ans
Calcifications de l'anneau mitral avant l'age de 40 ans
Anévrisme ou dissection de l'aorte abdominale avant l'age de 50 ans


Pulmonaires (au moins 1 signe mineur pour une atteinte pulmonaire)
Pneumothorax spontané
Bulle apicale


Cutanés (au moins 1 signe mineur pour une atteinte cutanée)
Vergetures (à l'exclusion de: grossesse, perte de poids)
Hernie


Dure mère
Ectasie de la dure mère lombo-sacrée


Génétique
Un parent direct ayant les critères diagnostics
Mutation de FBN 1 déjà connue pour provoquer un syndrome de Marfan
Présence d'un marqueur génétique, proche du gène de la fibrilline de type I, se transmettant avec la maladie dans la famille.

Problèmes Posés Par La Grossesse Chez Les Femmes Présentant un Syndrome de Marfan


1) PROBLEME DE TRANSMISSION DE LA MALADIE
Risque de transmission de 50%
la maladie de Marfan est une maladie génétique. Elle est due à l'anomalie d'un gène situé le plus souvent sur le chromosome 15. Chacun d'entre nous possède 2 exemplaires de ce chromosome 15, l'un venant du père, l'autre de la mère. Il suffit qu'un des 2 soit anormal pour que la maladie apparaisse (maladie dominante).
La mère ne donne à chacun de ses enfants qu'un seul chromosome 15. Il peut s'agir soit du chromosome sain, soit du chromosome atteint. Il existe donc pour l'enfant un risque sur deux d'avoir reçu le chromosome anormal et donc d'avoir la maladie de Marfan. Autrement dit, il y a un risque de 50% de transmission pour chacun des enfants, quelque soit le sexe, quelque soit l'atteinte des autres enfants.

Risque de transmission d'une forme plus ou moins grave
La maladie de Marfan peut associer de nombreux signes (phénotype) qui ne sont pas tous présents au même degré chez tous les patients. A l'intérieur même d'une famille, les signes de la maladie de Marfan peuvent différer d'une personne à l'autre. C'est ce qu'on appelle la variabilité d'expression ou variabilité phénotypique.
De ce fait, il est impossible de prédire quelle sera la sévérité de l'atteinte d'un enfant : elle est notamment indépendante de l'atteinte de la mère. Il est possible qu'une mère qui présente une forme sévère donne naissance à un enfant atteint par une forme modérée ou inversement.

Le diagnostic anténatal :
Il consiste à rechercher la présence du gène anormal chez le fœtus, sur des cellules fœtales prélevées au cours d'une amniocentèse par exemple. On peut alors faire le diagnostic d'atteinte du fœtus si l'on connaît l'anomalie génétique avant la naissance et proposer une éventuelle interruption de grossesse. Le diagnostic anténatal n'est cependant possible que si l'on connaît l'anomalie (mutation) du gène ; or celle-ci est différente dans chaque famille. Il faut donc, avant que la grossesse n'ait commencé, réaliser une enquête familiale qui permet de déterminer l'anomalie génétique en cause.




2) LES PROBLEMES MATERNELS
Les modifications de l'organisme liées à la grossesse pourraient s'accompagner d'un risque accru de dilatation de l'aorte ou de dissection de l'aorte chez la mère ; en effet au cours de la grossesse,

Le débit cardiaque augmente comme au cours d'un effort, ce qui augmente le travail aortique. Cette augmentation de l'ordre de 30 à 40% survient essentiellement au cours du 3° trimestre. Par ailleurs, au cours de l'accouchement, le débit cardiaque augmente de l'ordre de 30 à 45%.
Les modifications hormonales pourraient favoriser la dilatation aortique.
L'expérience que l'on a de la grossesse chez les femmes présentant un syndrome de Marfan est assez mince : de rares séries dans la littérature rapportent :
Un décès maternel sur 105 grossesses chez 26 femmes, décès en rapport avec une endocardite
Dans une autre série de 45 grossesses chez 21 femmes 2 épisodes de dissection ont été rapportés, touchant l'aorte descendante, chez des femmes dont l'aorte ascendante était supérieure à 40 mm en début de grossesse :
Une femme avait déjà présenté une dissection de l'aorte et n'aurait jamais du être enceinte
L'autre femme n'avait pas d'antécédent de dissection.
Enfin l'aorte s'est dilatée de façon importante chez une troisième femme
Aucune femme n'est décédée.

Il faut souligner :

Que les femmes ne prenaient pas de béta-bloquant au cours de la grossesse sauf exception.
Que les échocardiographies dont on dispose dans ces séries sont éparses.
Il est donc très difficile de tirer une conclusion précise de données éparses.

Les recommandations que l'on peut faire, en sachant qu'elles doivent s'adapter à chacun des cas, des histoires familiales et personnelles, sont en dehors du risque de transmission
De considérer que le risque maternel est :
Faible si le diamètre aortique est inférieur à 40 mm
Plus élevé, s'il est supérieur à 40 mm, d'autant plus qu'il existe une fuite aortique associée
Qu'il faut dans toutes les grossesses
Tenter de mettre en place un traitement béta-bloquant : le risque du traitement béta-bloquant est négligeable si l'accouchement à lieu dans une unité habituée aux grossesses à risque (ce qu'est de toutes façon une grossesse chez une femme qui présente un syndrome de Marfan).
Faire une surveillance échocardiographique
A la fin du premier et deuxième trimestre
Tous les mois au cours du troisième trimestre
15 jours à 3 semaines après l'accouchement
Que l'accouchement
Doit se faire par césarienne, tôt au cours de la grossesse, si le diamètre aortique est supérieur à 40 mm ou augmente.
Peut se faire par les voies naturelles si le diamètre aortique est inférieur à 40 mm, sous réserve de l'absence de variations de tension artérielle et de volume sanguin importantes au cours de l'accouchement.
Que les grossesses ont d'autant plus de chances d'être menées à bien qu'elles surviennent tôt au cours de la vie.




3) A PART : LE PROBLEME DE LA GROSSESSE CHEZ UNE FEMME QUI A ETE OPEREE
La possibilité d'une grossesse dépend du type de l'intervention réalisée :

En l'absence de valve mécanique, la possibilité d'une grossesse dépend du diamètre aortique essentiellement. En ce qui concerne les conséquences directes de l'intervention :
Il est possible de réaliser une grossesse après une intervention préservant la valve aortique (Yacouob ou T David). L'expérience en ce domaine est néanmoins très réduite…
Une grossesse après plastie de la valve mitrale ne pose pas de problèmes majeurs.
En cas de valve mécanique, du fait
de la nécessité absolue du traitement anticoagulant d'une part (risque d'occlusion de la valve en son absence) et
de la modification de la coagulation qu'entraînent les modifications hormonales observées au cours de la grossesse
de la nécessité de changer d'anticoagulation au cours de la grossesse
il n'est pas prudent de poursuivre une grossesse.
Les risques sont
maternels (risque de dysfonction de la valve mécanique du fait d'une anti-coagulation insuffisante, risque de saignement en cas d'anti-coagulation trop importante)
et fœtaux (risques de malformations en cas de poursuite de l'anticoagulation par voie orale, risques de saignements).




EN CONCLUSION :
La grossesse est possible sous certaines conditions, chez les femmes atteintes du syndrome de Marfan. Dans tous les cas, avant d'entreprendre une grossesse, il faut :

Réaliser une échographie cardiaque pour déterminer avec précision le diamètre aortique
Mettre en route, en l'absence de contre-indications, un traitement bêta-bloquant
Réaliser une enquête familiale afin de connaître l'anomalie génétique en cause pour chaque famille, celle-ci étant indispensable avant un éventuel diagnostic anténatal
Bien s'informer des risques de transmission de la maladie et des risques maternels.
Les spécificités du syndrome de Marfan de l'enfant


Le Syndrome de Marfan (SM) est évoqué chez l’enfant dans deux circonstances: existence d'un symptôme révélateur (squelettique, oculaire ou cardiaque) ou dépistage systématique des membres d'une famille d'un sujet atteint. Les symptômes qui font évoquer le diagnostic de SM à l'âge pédiatrique sont le plus souvent squelettiques (grande taille associée à une scoliose et/ou une déformation thoracique), ou oculaires ( découverte d'une ectopie du cristallin); les manifestations cardiaques sont rarement révélatrices à cet âge. Le SM de l'enfant se distingue par 1) la constitution progressive d'un tableau clinique qui se complète au cours de l'évolution de l'enfant; 2) la difficulté de pouvoir affirmer ou infirmer le diagnostic, en particulier chez l'enfant de moins de 5-6 ans; 3) la prise en charge cardiaque ( indications du traitement médicamenteux préventif de la dilatation aortique) et squelettique (rachis, grande taille, orthodontie), étroitement liée au déroulement de la croissance et de la puberté.




1) Spécificités du tableau clinique
Les signes cliniques du SM de l'enfant sont identiques à ceux de l'adulte. Le tableau est parfois pauvre lors des premières années de la vie, limité à l'existence d'une simple hyperlaxité ligamentaire et d’une arachnodactylie. Au cours des années suivantes, une déformation thoracique (pectus excavatum ou carinatum) et rachidienne peuvent se constituer. Les vergetures sont exceptionnelles avant 7-8 ans. Le déplacement du cristallin peut être présent dès les premières années mais aussi n'apparaître que lors de la deuxième décennie. L'atteinte cardiaque est variable, possible et complète dès la première année (prolapsus valvulaire mitral et dilatation aortique) ou se constituer progressivement dans les années suivantes.

Les signes cliniques du SM de l'enfant sont identiques à ceux de l'adulte. Le tableau est parfois pauvre lors des premières années de la vie, limité à l'existence d'une simple hyperlaxité ligamentaire et d’une arachnodactylie. Au cours des années suivantes, une déformation thoracique (pectus excavatum ou carinatum) et rachidienne peuvent se constituer. Les vergetures sont exceptionnelles avant 7-8 ans. Le déplacement du cristallin peut être présent dès les premières années mais aussi n'apparaître que lors de la deuxième décennie. L'atteinte cardiaque est variable, possible et complète dès la première année (prolapsus valvulaire mitral et dilatation aortique) ou se constituer progressivement dans les années suivantes.

A côté de cette forme classique du SM , il existe une forme néonatale particulière par son expression clinique : dysmorphie faciale, arachnodactylie, contractures néonatales des membres supérieurs et possibilité d'une évolution rapide de l'atteinte oculaire (déplacement du cristallin) et de l’atteinte cardiaque (insuffisance mitrale précoce et dilatation aortique éventuelle dès les premiers mois de la vie).




2) Difficultés diagnostiques
L'apparition progressive des symptômes dans le temps rend compte des difficultés diagnostiques. Les critères de Berlin et plus récemment ceux proposés par de Paepe et al. (1996) ne tiennent pas compte de cette possible évolutivité et sont ainsi souvent pris en défaut. Il en est de même pour certains signes radiologiques tels la protrusion acétabulaire, exceptionnelle avant 12 ans ou l'ectasie durale (signe majeur) dont la traduction osseuse ne semble se manifester qu'au delà de 7-8 ans. Ainsi, l'application stricte et rigoureuse des critères internationaux peut ne pas permettre d'infirmer (cas familial) ou d'affirmer (symptôme évocateur) le diagnostic évoqué de SM chez l'enfant. Une surveillance annuelle et la mise en évidence de nouveaux signes cliniques ou radiologiques permettent dans certains cas d'affirmer secondairement le diagnostic de SM.




3) Prise en charge pédiatrique spécifique
Elle concerne essentiellement la prise en charge squelettique et orthodontique, cardiaque et psychomotrice .

3 a. Squelettique
La taille moyenne des adultes présentant un SM est de 175 chez les femmes et de 186 cm chez les hommes, ce qui correspond à + 2 DS selon les courbes de Sempé et al. Dans 3 à 5 % des cas selon les études, la taille adulte dépasse 2 m chez les hommes et184 cm chez les femmes. Lorsque la grande taille est jugée excessive, une induction pubertaire précoce utilisant des oestro-progestatifs chez la fille ou de la testostérone chez les garçons peut être utile. Cette éventualité est rare. Une réduction de 5-6 cm de la taille finale peut être obtenue à la condition d'un traitement prolongé jusqu'à un âge osseux de 14 ans chez la fille et de 16 ans chez le garçon.

La scoliose du SM est particulière par l'existence de multiples courbures et il n'est pas rare qu'il y ait 3 ou 4 courbures (1 à 2 courbures dorsales et 1 à 2 courbures lombaires). Une cyphose y est fréquemment associée. Le traitement orthopédique (corsets, plâtres) permet de limiter la progressivité de l'angulation scoliotique pendant toute la phase de croissance staturale. L'indication d'une correction chirurgicale (Tige de Harrington ou Intervention de Cotrell-Dubousset) à la fin de la puberté est une éventualité fréquente. <

La platipodie ou la rétraction des orteils responsable de lésions cutanées aux points de friction des chaussures nécessitent la mise en place de semelles orthopédiques adaptées ou de dispositifs de fixation des orteils en rectitude.

3 b. Orthodontique
Les manifestations orthodontiques sont fréquentes et de sévérité plus ou moins importante. Elles associent des anomalies faciales, endobuccales et musculaires :

faciales : proéminence des malaires et effacement des pommettes, avec aspect en profil d'oiseau;
endobuccales : arcades dentaires en V surtout au niveau des maxillaires, chevauchement et malposition dentaire touchant le secteur incisivo-canin. L'occlusion est systématiquement de type classe II d'angle (mandibule en retrait), associée souvent avec une Deepbite (supraclusion);
musculaires : hypotonie musculaire, béance labiale, associée à une respiration buccale, augmentation de l'espace libre molaire par une position de la langue entre les arcades dentaires.
L'exploration radiologique (incidences de profil, orthopantomographie) met en évidence les anomalies de la base osseuse ( rotation postérieure de la mandibule, classe II squelettique), la rétroalvéolie ou la proalvéolie supérieure (angle I/F), le manque de place pour les dents de sagesse,une anomalie des angles de Bouvet alpha (< 88°) et béta (<98°), la position de la racine distale de la dent de 6 ans en arrière du pied du malaire.

Le traitement a comme objectif de corriger les anomalies dento-maxillaires par des extractions sériées en denture mixte et des dispositifs mécaniques de denture permanente, de corriger le décalage des bases osseuses (appareils orthopédiques ou orthodontiques après extraction des prémolaires) et la mise en place d'une réeducation musculaire pour les problèmes de déglutition et de la phonation.

3 c. Cardio-vasculaire
La prévention des anomalies cardio-vasculaires passe comme chez l'adulte par la proscription des sports violents ou de contact, l'instauration d'un traitement par les ß bloquants et en dernier lieu par un remplacement de l'aorte lorsque l'importance de la dilatation est considérée comme dangereuse pour le patient.

Toutes les études publiées sur le bienfait du traitement par ß bloquants pour la prévention de la dissection aortique n'intéressent que des adultes ou des adolescents de plus de 12 ans. Il est cependant vraisemblable que ce type de traitement apporte un bénéfice chez l'enfant plus jeune. Deux questions restent posées : A quel âge commencer? et quelle molécule ? Il est habituel de commencer lorsque le diagnostic de Marfan est porté avec certitude quel que soit l'âge, ce type de traitement étant bien toléré aux posologies recommandées. En ce qui concerne la molécule, seule l'acébutolol ( Sectral®) a une autorisation de mise sur le marché en pédiatrie, mais on donne volontiers, dès que les enfants sont grands, de l’atenolol comme chez l’adulte.

3 d. Psycho-motrice
La dysmorphie fréquente de l'enfant, sa grande taille, la nécessité d'appareillages (lunettes, corsets) et d'interventions multiples (oeil, squelette et peut être coeur), la proscription des activités sportives expliquent souvent les problèmes psychologiques rencontrés par les enfants et les adolescents porteurs de SM. Si l'on rajoute les problèmes posés par l'annonce d'une maladie chronique, la possibilité d'évènements sévères, l'existence de cas dramatiques familiaux proches, on conçoit l'importance d'un soutien psychologique spécifique.

La grante taille, les doigts longs effilés, l'hyperlaxité ligamentaire et l'agitation psychomotrice fréquente des enfants et adolescents porteurs d'un SM expliquent certaines difficultés scolaires, parfois majorées par les difficultés visuelles. Lors des bilans psychomoteurs, il est noté un quotient intellectuel normal, des capacités d'intégration et de compréhension normales, un niveau d'expression satisfaisant. A l'inverse, les capacités graphiques, la coordination, la motricité fine sont souvent prises en défaut. Une prise en charge par des séances de psychomotricité améliore sensiblement les capacités scolaires et le comportement quotidien de ces enfants et adolescents.




Conclusion
Le syndrome de Marfan chez l’enfant comme chez l’adulte est de sévérité très variable suivant les individus. Les signes cliniques apparaissant généralement au cours de la vie il est parfois (souvent) difficile de poser un diagnostic de certitude car les signes cliniques sont incomplets. C’est alors que l’enquête familiale avec étude génétique peut aider au diagnostic.
Les sports et le Marfan


Les 2 grands types de sport



Les exercices dynamiques (isocinétiques) s'accompagnent d'une modification de la longueur des muscles et d'un mouvement des articulations, mais assez la force intramusculaire générée est peu importante. La marche, la natation en sont des exemples. Au cours de ces efforts, il faut que l'oxygène libéré au niveau du muscle squelettique qui participe à l'exercice soit maximal. Les vaisseaux périphériques se dilatent, si bien que la pression artérielle s 'élève peu malgré l'augmentation du débit cardiaque. La pression appliquée sur la paroi aortique n'est donc que peu élevée.


A l'opposé, les efforts statiques (isométriques) supposent une grande force avec peu de mouvement. L'haltérophilie en est l'archétype. Au cours de ces efforts très intenses de courte durée, la compression musculaire empèche la dilatation des vaisseaux qui sont dans le muscle. La pression artérielle augmente beaucoup, d'autant plus que la masse musculaire impliquée dans l'effort est importante, et que l'effort est intense. La pression appliquée sur la paroi aortique est donc très élevée, ce qui favorise la dilatation et la dissection aortiques.



En fait la plupart des sports comprennent une composante dynamique et une composante statique, non seulement lors de la réalisation des matchs, mais également lors de l'entraînement. La classification des sports est donc un peu artificielle : l'importance du retentissement de l'effort dépend du niveau d'effort fourni auquel peut s'ajouter au cours d'une compétition l'émotion qui élève également la pression artérielle.



Au cours de la maladie de Marfan les sports risquent



De favoriser la dilatation aortique et sa dissection si on ne respecte pas les règles ci dessous, et ce d'autant plus qu'on ne prend pas de béta-bloquants (qui vont limiter l'augmentation de fréquence cardiaque et de pression artérielle au cours de l'effort).


De favoriser une luxation du cristallin, par les chocs et les accélérations et décellérations brutales.


De compliquer les problèmes orthopédiques (même les personnes qui ne présentent pas d'hyperlaxité… ont des problèmes orthopédiques du fait des sports.


Il est donc la règle de recommander.


De faire des sports sans esprit de compétition.


Limiter les arrêts brutaux, les chocs avec les autres joueurs.


Se limiter à 50% de la capacité maximale.


Eviter les sports isométriques. Porter plusieurs fois de petites charges est préférable à porter une fois une grosse charge.


Eviter de tester ses limites.

Voici une liste des sports et leur degré de contre-indication dans votre cas.



Autorisés sans restriction :
Golf - Billard - Bowling - Cricket -Tir à la carabine - Tir à l'arc- Yoga - Taï chi.

Autorisés en dilettante :
Ping-pong - Marche - Footing - Bicyclette - Natation - Plongée - Equitation - Voile - Baseball - Volleyball - Danse.

Autorisés avec les enfants :
Football - Tennis en double - Jeux de volants.

Interdits :
Lever de poids - Musculation - Bobsleigh - Luge - lancer de marteau - Sports Martiaux - Escalade - Ski nautique - Planche à voile - Escrime - Saut en hauteur - Rodéo - Rugby - Sprint - Ski de descente - Squash - Tennis - Basket - Hockey - Boxe - Combat - Décathlon - Canoé - Kayak - Course automobile - Course de moto - Badmington - Gymnastique - Step - Reeboock - Athlétisme - Aviron.


En résumé


La maladie de Marfan s'accompagne d'une faiblesse de la paroi aortique qu'il faut éviter de soumettre à de trop fortes contraintes. Il est possible de pratiquer les sports d'endurance sans esprit de compétition.

Par contre, les sports de force, pratiqués en apnée, sont contre-indiqués (même en amateur) de même que les sports de combat.

Le plus important est de comprendre la raison de cette limitation et de se l'appliquer soit même, quelque soit le sport que l'on pratique.


Le traitement par les bêta-bloquants du syndrome de Marfan


Les bêta-bloquants méritent une attention particulière, puisqu'ils représentent le seul traitement ayant démontré son efficacité pour limiter la dilatation aortique dans le cadre du syndrome de Marfan.

Comment agissent-ils ?
Les bêta-bloquants agissent en modifiant l'action du "système sympathique", le rôle dudit système étant de mettre l'organisme en position de se défendre mieux contre une agression extérieure. Il est mis à contribution quand l'organisme a besoin de puiser dans ses réserves, par exemple lorsqu'il est en difficulté, à l'occasion d'un stress, d'une peur, un effort physique, d'une hypoglycémie...

L'organisation du système sympathique est la suivante : une commande centrale se situe au niveau du cerveau, qui va communiquer avec tous les organes en périphérie, par l'intermédiaire d'hormones, telles que l'adrénaline, et par le biais de nerfs. Au niveau du cœur, ils vont accélérer la fréquence cardiaque, et augmenter la force de contraction, ce qui va permettre une augmentation du débit cardiaque. Ils vont agir également au niveau des vaisseaux, où selon les zones et les moments, ils vont entraîner une constriction ou une dilatation, ce qui va permettre au débit cardiaque d'être dirigé là où l'organisme en a besoin.

Au niveau des bronches, le système sympathique va avoir un effet dilatateur. En effet, au cours d'un effort, on avait besoin de ventiler davantage. Sur le plan métabolique, l'activation du système sympathique permet une mobilisation de l'énergie et notamment une élévation du taux de sucre dans le sang, qui permet un peu partout dans l'organisme, de produire de l'énergie.

Ces actions sont obtenues sous l'action de récepteurs, différents selon l'action en cause. Au niveau cardiaque, les récepteurs sont de type bêta 1 ; au niveau vasculaire, ils sont de type bêta 2 (vasodilatateurs) ou alpha (vasoconstricteurs), c'est-à-dire un peu différents.






Quels sont les effets des bêta-bloquants
Ils bloquents l'action du système sympathique, et celle de l'adrénaline, c'est-à-dire les signes qui apparaissent à l'occasion d'un effort, ou d'un stress. Au repos, l'action des bêta-bloquants est donc beaucoup moins nette.

Au niveau du coeur, les bêta-bloquants vont diminuer la fréquence cardiaque, surtout au pic de l'effort ; habituellement, dans cette situation, on atteint une fréquence cardiaque de l'ordre de "220 moins son âge", c'est-à-dire de 200/min lorsqu'on a 20 ans, et qui va diminuer avec le vieillissement. Avec un bêta-bloquant, cette fréquence cardiaque va être ralentie à environ 100 ou 110/min. C'est surtout au pic de l'effort qu'elle va diminuer. Les (-bloquants vont également diminuer la force de contraction du muscle cardiaque et la vitesse d'éjection du sang à partir de la cavité ventriculaire gauche, vers l'aorte. Ces effets devraient engendrer une diminution du débit cardiaque. Mais dans les faits, cette diminution est moins importante qu'on ne l'imagine, car si la fréquence baisse, le volume éjecté à chaque contraction va augmenter.

Au niveau vasculaire, on obtient un effet vasoconstricteur immédiat. En chronique, à l'inverse, l'effet des bêta-bloquants est plutôt vasodilatateur ; on les utilisepour traiter l'hypertension artérielle, car la pression baisse en raison de la dilatation des vaisseaux.






Pas de bêta-bloquants pour les asthmatiques
L'effet sur les autres récepteurs pourrait être qualifié de néfaste, notamment au niveau pulmonaire_: l'absence de dilatation, ou son blocage, va favoriser la constriction des bronches. Chez les personnes sujettes aux crises d'asthme, les bêta-bloquants risquent par conséquent de déclencher des crises ; ils sont donc contre-indiqués.




Prudence en cas de diabète
Un deuxième cas pose problème quant à la prescription des bêta-bloquants : il s'agit du diabète. Une hypoglycémie est en effet ressentie comme un stress, une situation anormale, par votre organisme ; ce dernier va donc activer le système sympathique, entraînant un certain nombre de signes, tels que des palpitations, des sueurs...; signes que les diabétiques connaissent bien, et qui vont leur signaler que leur glycémie est basse. Or, en bloquant cette activation du système sympathique, on empêche l'apparition de ces signes ; le patient identifie alors plus difficilement les manifestations de son hypoglycémie. Chez les diabétiques, la deuxième action néfaste des (-bloquants consiste en une prolongation des hypoglycémies. Par conséquent, on évite de prescrire ce type de traitement lorsque le diabète n'est pas bien équilibré.

Les bêta-bloquants sont largement prescrits
Ils le sont en effet dans de nombreuses maladies fréquentes : dans l'hypertension artérielle, il s'agit d'un des médicaments recommandés en première intention ; or elle touche 50% de la population des 55 à 65 ans. L'angine de poitrine, due au fait qu'une artère coronaire est rétrécie, est également une pathologie fréquente, pour laquelle on prescrit des bêta-bloquants. On peut également les utiliser pour traiter les arythmies, c'est-à-dire lorsque le coeur s'emballe.

Ainsi, nombreuses sont les personnes, dans la population, qui se voient prescrire des bêta-bloquants, pour des raisons tout à fait indépendantes du syndrome de Marfan.




Quels effets indésirables
Les personnes sous bêta-bloquants se plaignent parfois de fatigue, éventuellement, de malaises, mais qui sont assez peu fréquent ; en pratique, ce traitement s'avère bien toléré. Le plus souvent, les patients se plaignent seulement de fatigue passagère.

Certaines pathologies risquent de décompenser au cours du traitement, notamment l'insuffisance cardiaque (la diminution supplémentaire du débit cardiaque peut être mal tolérée). Enfin, il faut signaler que l'impuissance représente un effet secondaire classique, même si sa fréquence est difficile à estimer, et souvent liée à un élément extérieur au traitement (comme par exemple, la pathologie qui a justifié la mise sous traitement).

Il faut savoir que le seul fait de prendre un médicament est souvent générateur d'effets secondaires ; dans toutes les études, même les "placebo" (c'est-à-dire ceux qui reçoivent un traitement dépourvu d'effets pharmacologiques), en génèrent. Par conséquent, le fait de ressentir quelque chose au début d'un traitement de bêta-bloquants ne doit pas faire conclure qu'il en est en cause.




Pourquoi choisir un bêta-bloquant plutôt qu'un autre
Il existe beaucoup de bêta-bloquants sur le marché. On les différencie en fonction de certaines propriétés. L'Aténonol est le médicament recommandé le plus souvent actuellement dans le cadre du syndrome de Marfan, pour plusieurs raisons.

Une caractéristique des bêta-bloquants est leur liposolubilité, c'est-à-dire leur solubilité dans les graisses. Les médicaments liposolubles passent plus facilement dans le système nerveux central, et de ce fait, peuvent entraîner plus d'effets secondaires de type cauchemars, etc. L'Aténolol a l'avantage de ne pas être liposoluble (il est hydrosoluble).

Dans le syndrome de Marfan, il s'agit de bloquer les récepteurs de type bêta-1 et non les autres ; or l'Aténolol est relativement spécifique de ce type de récepteur. Par ailleurs, mieux vaut prendre un médicament ayant une demi-vie longue, car cela permet de ne prendre qu'une prise par jour. La dose d'Atenolol prescrite est variable ; mais l'objectif est de faire baisser la fréquence cardiaque en dessous de 110 au pic de l'effort.




Pourquoi propose-t-on des bêta-bloquants aux personnes Marfan
L'une des conséquences les plus graves du syndrome de Marfan est la dilatation trop importante de l'aorte au fil des ans ; il s'agit donc de faire en sorte de limiter cette dilatation aortique.

Précisons que chez chaque être humain, l'aorte se dilate avec l'âge. Car à chaque contraction cardiaque, l'aorte se distend un peu plus. Les facteurs favorisant sa dilatation sont les suivants : 1) la pression artérielle (c'est-à-dire la pression qui règne dans le vaisseau et tend à le distendre) ; 2) la fréquence cardiaque (c'est-à-dire le nombre de fois où l'aorte est distendue par minute) ; 3) la fragilité de la paroi aortique : plus la paroi est fragile et plus la dilatation va être rapide.

Une prévention efficace

Une étude menée avec des individus Marfan (publiée dans le New England Journal of Medicine 1994, 330, 1335-1341), comprenant des sujets âgés de 12 ans et plus, a montré un effet nettement bénéfique des bêta-bloquants sur la progression de la dilatation aortique, au vu du suivi par échographiedu diamètre aortique. Cette étude démontre clairement que la dilatation aortique est freinée au cours du temps grâce à un traitement de bêta-bloquants. On peut donc considérer qu'à partir de 12 ans, un tel traitement est bénéfique chez les personnes porteuses d'un syndrome de Marfan. Avant 12 ans, les indications sont moins formellesÊ: faut-il donner des bêta-bloquants aux enfants en dessous de 12 ansÊ? La logique serait de proposer une protection le plus tôt possible, et donc de mettre en route le traitement -bloquant dès que cela est possible de façon simple. Notre habitude, à la consultation multidisciplinaire de l'hôpital Ambroise-Paré, est de le proposer systématiquement si le diagnostic de Marfan est porté avec certitude, ce qui peut être difficile chez un enfant, et bien sûr en l'absence de contre-indication.




Mise en garde importante
Il ne faut jamais arrêter le traitement. Car au cours du bêta-blocage, la stimulation sympathique centrale augmente (mais n'est pas transmise). Si la transmission est rétablie par l'arrêt du traitement, on obtient un effet "rebond", avec augmentation de la fréquence cardiaque et de la force de contraction. Avec les bêta-bloquants utilisés actuellement, il faut un certain temps d'arrêt pour que le bêta-blocage soit effectivement levé, et si l'on oublie de prendre son comprimé le matin pour le prendre le soir, cela n'a pas beaucoup d'importance. En revanche, un oubli sur 3 à 4 jours consécutifs peut avoir de graves conséquences, car il provoquera un effet opposé à celui recherché.

Les différentes interventions chirurgicales
Les différentes interventions de l’aorte ascendante


La partie initiale de l’aorte est la partie la plus fragile.
Le principe de toutes les interventions est de remplacer la partie initiale de l’aorte, qui est la partie la plus fragile. Cette fragilité résulte de plusieurs facteurs :

C’est dans cette portion que les variations de volume sont les plus importantes : au cours de chaque systole (éjection du sang par le ventricule gauche), le sang arrive dans la racine de l’aorte qui se dilate pour accepter ce surplus de volume. Entre 2 systoles, le volume de l’aorte reprend sa valeur de base car le sang avance vers la périphérie. A force de se distendre de façon transitoire et répétée, la valeur de base du diamètre aortique augmente avec l’age chez tout le monde. Mais en cas de fragilité de la paroi cette augmentation est plus rapide. Ce phénomène est particulièrement important au niveau de la racine aortique car aucune branche ne naît de l’aorte ascendante en dehors des artères coronaires si bien que toute la fonction d’amortissement doit être faite par l’aorte.


C’est cette partie de l’aorte qui est le plus riche en fibres d’élastine qui ont comme rôle de permettre une variation importante et répétée du volume de l’aorte sans trop importante variation de pression (ce qui peut se comprendre du fait de ce qui vient d’être exposé). Or l’anomalie prédominante du Marfan, c’est à dire une anomalie de la fibrilline de type 1 a pour conséquence une désorganisation des fibres d’élastine. C’est donc à ce niveau que l’anomalie de structure est la plus marquée.


Enfin, il existe des ondes de rebond qui vont augmenter la tension appliquée sur la paroi spécifiquement à cet endroit de l’aorte.


Il faut donc, au cours de l’intervention chirurgicale, changer complètement la racine de l’aorte sans laisser de tissu natif susceptible de se laisser distendre.




Les valves artificielles
Les interventions proposées comprennent pour certaines d’entre elles un remplacement de la valve aortique. Les valves artificielles peuvent être de plusieurs types.

Les bioprothèses.
Ce sont des valves en tissu biologique (péricarde de porc par exemple), qui ont un avantage et un inconvénient

l’avantage est qu’il n’est pas nécessaire de prendre un traitement anti-coagulant
l’inconvénient est que leur durée de vie est limitée du fait de la survenue d’une dégénérescence, si bien qu’il faut accepter l’idée d’une ré-intervention dans les 5-10 ans qui suivent. On les réserve de ce fait généralement aux personnes âgées, chez lesquelles elles dégénèrent plus lentement ; la chance qu’une ré-intervention soit nécessaire est alors faible.
L’indication de la pose d’une valve de ce type dans le cadre du traitement du syndrome de Marfan est de ce fait exceptionnelle.
EXEMPLES DE BIO-PROTHÈSES VALVulAIRES







les prothèses mécaniques.
Ce sont des valves réalisées en différentes matières et qui sont très résistantes. Leur durée de fonctionnement est très supérieure à l’espérance de vie humaine, mais elle nécessitent un traitement par anticoagulant. L’intensité de ce traitement se juge sur l’INR et dépend du type de valve et de sa position. C’est ce type de prothèse que l’on propose aux patients présentant un syndrome de Marfan et chez lesquels on réalise un remplacement valvulaire.

EXEMPLES DE PROTHÈSES VALVulAIRES MECANIQUES




Les prothèses à bille ont été les premières à être implantées . Elles sont formées d'une bille logée dans une cage métallique, dont l'anneau est recouvert de téflon. L'écoulement se fait à la périphérie de la prothèse, de façon tourbillonnaire (valve de Starr-Edwards).

Les prothèses à disque oscillant sont constituées d'un anneau métallique recouvert de téflon, dans lequel un disque en carbone pyrolite oscille entre deux crochets de forme variable. Le flux sanguin s'écoule de façon axiale et laminaire (valve de Bjork-Shiley, valve All Carbone).

Les prothèses à ailettes comportent 2 hémi-disques qui s'ouvrent à 85 degrés et ont un excellent profil hémodynamique (Valve Carbomedics, valve de St Jude).




Le remplacement de la racine de l’aorte
Le remplacement de la racine de l’aorte est réalisé dans tous les cas. Il doit être complet, c’est à dire qu’il faut également remplacer la partie de l’aorte qui se trouve entre la valve aortique et l’abouchement des artères coronaires.
Les interventions les plus réalisées sont les interventions de Bentall (du nom de celui qui a le premier réalisé cette technique et de ce fait contribué à sauver de nombreux patients), dont la technique classique, illustrée dessous, a été modifiée légèrement (technique du bouton).

Intervention de Bentall classique A Le tube valvulé (dans lequel se trouve la valve) est fixé sur l’anneau aortique.

B un orifice est pratique dans le tube en Dacron pour recevoir l’orifice coronaire

C suture de l’orifice coronaire

D aspect après suture des coronaires





Technique du bouton : c’est la technique la plus utilisée actuellement A : L’anévrysme de l’aorte est fendu et la paroi aortique enlevée

B : une pastille de paroi aortique est conservée autour des orifices d’origine des artères coronaires

C : le tube valvulé est mise en place sur l’anneau aortique

D : les artères coronaires sont recousues sur le tube en Dacron : aspect final après suture de la partie distale du tube en Dacron à l’aorte avant le départ des vaisseaux du cou.


Ces techniques ont largement fait leur preuves, et ont été développées à partir des années 1968.




Les interventions qui conservent la valve aortique
Ces dernières années se sont développées des interventions qui conservent les valvules aortiques : en effet la fuite valvulaire qui apparaît avec la dilatation de l’aorte est le résultat de la mauvaise position des valvules qu’il est possible de remettre en place en les cousant sur un tube de bon calibre.

Cette attitude a des avantages et des inconvénients

Les avantages sont

L’absence de traitement anticoagulant.
L’absence de prothèse valvulaire qui comme toute prothèse comporte ses propres risques.
De ne pas empêcher qu’une nouvelle intervention soit réalisée si nécessaire avec remplacement de la valve aortique par une prothèse.
Les inconvénients sont

La difficulté technique de l’intervention qui nécessite un chirurgien qui connaît bien cette technique. Même avec un bon chirurgien, le résultat n’est pas aussi sur qu’après l’intervention de Bentall classique. Il y a un risque qu’une fuite se développe rapidement et nécessite une réintervention rapide.
L’apparition récente de cette intervention pour laquelle on a donc moins de recul que pour l’intervention de Bentall.
Le risque que les valves qui contiennent également de la fibrilline de type 1 ne soient en fait trop fragiles pour résister très longtemps : on peut craindre qu’elles ne s’altérent deviennent incontinentes, c’est à dire qu’il y a un risque au moins théorique qu’une fuite aortique ne se développe après des années. Les résultats actuels ne confortent pas cette crainte.
Le geste n’est possible que si les valves sont en bon état, et notamment n’ont pas été abîmées par une fuite aortique prolongée, une endocardite...
C’est finalement le chirurgien qui est le mieux placé pour apprécier, au moment de l’intervention, s’il est possible de conserver les valves, compte tenu de ce qu’il voit directement et des données du bilan réalisé avant l’intervention. Il n’y a donc jamais de garantie que les valves pourront être conservées.




Les interventions
Différentes interventions ont été proposées qui comprennent des différences techniques modestes : intervention de Magdi Yacoub, lors de laquelle la base du tube aortique est découpée par 3 incisions et les valves sont cousues à l’extrémité du tube, l’intervention de Tirone David, lors de laquelle la base du tube n’est fendue qu’a un endroit, les valves cousues à l’intérieur du tube, et l’ensemble renforcé par un fil qui fait le tour de la racine de l’aorte. Dans tous les cas les coronaires sont réimplantées selon la technique du bouton exposée plus haut.

Indications de la chirurgie dans le syndrome de Marfan


1) Chirurgie aortique
Facteurs favorisant la dissection aortique

La dissection de l’aorte ascendante a d’autant plus de risque de survenir que

Le diamètre aortique est plus élevé; on considère que le risque est faible lorsque le diamètre aortique au niveau des sinus de Valsalva reste en dessous de 50 à 55 mm.
Le diamètre aortique augmente, en valeur absolue chez l’adulte ou plus que ne le voudrait la croissance chez l’enfant : la dilatation rapide d’une aorte jusque là stable doit faire considérer l’intervention
Il existe une histoire familiale de dissection de l’aorte : bien qu’une grande variabilité d’expession de la maladie soit observée à l’interieur d’une même famille, il semble que le risque de dissection soit plus important si un autre membre de la famille a présenté une dissection aortique jeune ou alors que les sinus de Valsalva n’étaient que peu dilatés.
Le patient réalise des efforts intenses à glotte fermée (par exemple haltérophilie) qui s’accompagnent d’une augmentation importante de la pression artérielle et augmentent la pression à laquelle est soumise la paroi aortique. Il faut donc déconseiller les sports qui impliquent ce type d’effort, tels le basket ball, le tennis, le hand-ball, le volley-ball… et bien sur la musculation.
Que le patient est hypertendu.
Le patient ne prend pas de traitement béta-bloquant
Qu’une femme est enceinte
L’indication opératoire est portée sur un faisceau d’arguments :

le diamètre aortique maximal, qui est généralement mesuré au niveau des sinus de Valsalva : lorsque le diamètre est supérieur à 60 mm, l’indication est claire. Elle est également portée lorsque le diamètre aortique est supérieur à 55 mm. Mais on peut proposer une intervention lorsque le diamètre aortique est de 50 mm avec l’idée de 1) limiter le risque de dissection, mais 2) surtout de permettre une chirurgie de remplacement de l’aorte ascendante qui préserve la valve aortique native et évite ainsi les problèmes liés aux valves artificielles et au traitement anticoagulant. L’intervention est également proposée plus rapidement lorsqu’il existe une histoire de dissection aortique dans la famille, d’autant plus que la dissection est survenue à un jeune age ou sur une aorte peu dilatée.
L’augmentation du diamètre aortique, ce qui ne saurait trop faire souligner l’importance d’une surveillance régulière, annuelle, et semestrielle lorsque l’on s’approche des diamètres où la chirurgie est recommandée. Il faut apporter le plus grand soin à la réalisation de l’examen qui permet de mesurer l’aorte (généralement échocardiographie), standardiser les méthodes de mesure (cf figure), et comparer les résultats obtenus aux valeurs normales compte tenu de l’age, du poids, du sexe et de la taille. Des valeurs normales du diamètre au niveau du sinus de Valsava ont été publiées par Roman (Am J Cardiol 1989), et sont largement utilisées pour les adultes.


figure : mesure du diamètre aortique pour la surveillance de la racine de l’aorte chez les patients présentant un syndrome de Marfan.




2) Chirurgie mitrale
L’intervention sur la valve mitrale n’est nécessaire que chez une minorité des patients présentant un syndrome de Marfan et un prolapsus valvulaire. Ceci étant, les indications sont les mêmes que chez les patients qui ne présentent pas de syndrome de Marfan, avec 2 particularités

Il est presque toujours possible de faire une plastie valvulaire (c’est à dire de conserver la valve native et ne pas mettre de prothèse), dont les bons résultats se maintiennent dans le temps.

Il est parfois délicat de décider que faire sur une aorte un peu dilatée chez un patient chez lequel on réalise une plastie mitrale ou inversement chez un patient qui va avoir une intervention de remplacement de l’aorte ascendante et qui présente un prolapsus avec une fuite dont on a l’impression qu’elle augmente.

La vie après la chirurgie dans le syndrome de Marfan


Une surveillance régulière est toujours justifiée après l’intervention: comme il est souligné plus haut, c’est l’ensemble de l’aorte qui est fragile chez les patients présentant un syndrome de Marfan. En conséquence :

Le traitement beta-bloquant doit être poursuivi après l’intervention. Ce traitement est encore plus impératif lorsqu’une dissection de l’aorte a touché l’aorte descendante qui n’a pas été remplacée.


L’aorte doit être surveillée par un examen permettant de la visualiser dans son intégralité, tels que le scanner spiralé ou la RMN, à réaliser dans des centres habitués à la mesure des paramètres aortiques. On peut proposer une surveillance tous les 2 ans en l’absence de dissection ou de dilatation importante, surveillance à renforcer en cas de complication.
Dans tous les cas la prévention de l’endocardite est justifiée

Par ailleurs peuvent être nécessaires les mesures de surveillance des patients porteurs de valve mécanique (à venir)

Conclusion
La chirurgie de l’aorte est le principal facteur ayant permis d’allonger l’espérance de vie des patients présentant un syndrome de Marfan. Il faut savoir la proposer à temps, ce qui peut permettre de préserver la valve native, mais il faut également savoir ne pas opérer un patient qui peut attendre dans de bonnes conditions de sécurité. Les indications opératoires sur les aortes descendantes sont souvent délicates, et la chirurgie du prolapsus mitral repose en règle sur la plastie dont les résultats se maintiennent dans le temps. Il est important de poursuivre la surveillance et le traitement après l’intervention car il persiste une paroi aortique fragile dans les segments aortiques non remplacés.

Answer 8

C'est une surproduction de fibrilline.
ça peut toucher, les os , les ligaments, les yeux et les voies respiratoires mais surtout l'aorte.

Answer 9

ras le bol des copier-coller!!!!!!!!!!!!!!!!!!