porque nuestro cuerpo se destruye a sí mismo.....
2006-10-27 22:20:02 · 3 respuestas · pregunta de Anonymous en Salud ➔ Enfermedades ➔ Otras - Enfermedades
Antes de la fundación de la MDA en 1950, se sabía muy poco de las enfermedades neuromusculares. De hecho, solamente un médico en los Estados Unidos dedicaba su práctica al cuidado de pacientes con estas enfermedades.
A través de los esfuerzos de la Asociación, ese panorama ha cambiado de manera drástica. La mayor parte del conocimiento acerca de las enfermedades neuromusculares que se han descubierto desde entonces -- es decir, el conocimiento contenido en libros de texto y que se enseña en escuelas de medicina en todo el mundo -- es el resultado del trabajo de científicos investigadores patrocinados por la MDA. Los programas de la MDA han logrado que se reconozca a la Asociación como el líder mundial en el patrocinio de la investigación neuromuscular y como proveedor de servicios a pacientes afectados por estos trastornos y a sus familias.
Los importantes logros de los científicos patrocinados por la MDA han dado como resultado el descubrimiento de la causa de la distrofia muscular de Duchenne, la forma infantil más común del trastorno, y de la menos severa, aunque similar, distrofia muscular de Becker.
Los investigadores se están acercando, además, al descubrimiento de las causas de otras formas de distrofia muscular, al emplear las mismas técnicas de investigación genética que fueran precursoras en la identificación de los defectos genéticos relacionados con las distrofias musculares de Duchenne y Becker. El camino que llevará a tratamientos efectivos y curas requiere de la continuación de esos arduos esfuerzos, y la MDA se acerca cada vez más al logro de sus metas.
LAS PRINCIPALES CARACTERISTICAS DE LAS 9 DISTROFIAS MUSCULARES
1. DISTROFIA MUSCULAR MIOTONICA
Edad en que principia: 20-40 años
Herencia / género afectado: Dominante / hombre y mujer
Músculos que se afectan primero: Cara, pies, manos, parte anterior del cuello
Avance: Lento
La distrofia miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert, es la forma adulta más común de la distrofia muscular. Su nombre proviene del síntoma poco común que se encuentra solamente en esta forma de distrofia -- la miotonía -- la cual es similar a un espasmo o rigidez de los músculos después de usarlos.
La distrofia miotónica produce debilidad muscular y afecta el sistema nervioso central, el corazón, los ojos y las glándulas endocrinas. Aunque la debilidad muscular avanza lentamente, este síntoma puede variar mucho, incluso entre miembros de la misma familia. La mayoría de las veces la debilidad muscular no limita la vida cotidiana por muchos años después de que se manifiestan los primeros síntomas.
La distrofia miotónica congénita es una rara forma del trastorno, que se presenta casi exclusivamente en lactantes de madres que tienen la forma adulta de la enfermedad. Al nacer, los hijos pueden mostrar síntomas de la enfermedad, incluvendo debilidad severa, dificultad para succionar y tragar, y también para respirar. Aunque estos recién nacidos requieren de cuidado especial, su condición muchas veces mejora. Entre las características comunes de la distrofia miotónica congénita se pueden mencionar un desarrollo motor retardado y un retraso mental en la lactancia tardía y en el resto de la infancia.
2. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Edad en que principia: 2-6 años
Herencia / género afectado: Ligada al c. X / hombres
Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Avance: Lento con aumentos repentinos
La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más severa de la enfermedad. Entre los primeros indicios de Duchenne se puede mencionar una tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra seña importante es la seudohipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros músculos debido a una acumulación de grasas y de tejido conectivo en el músculo.
Una característica adicional es un alto nivel de kinasa creatina (CK), también conocida como CPK (fosfokinasa creatina), en la sangre. La kinasa creatina es una importante enzima muscular que se suelta del músculo dañado y llega al torrente sanguíneo en los niños que tienen la distrofia de Duchenne.
Cambios de postura durante el avance de la distrofia muscular de Duchenne.
El avance de la enfermedad varía un poco de un niño a otro. El uso de aparatos ortopédicos especiales en conjunción con terapia física puede prolongar la habilidad para caminar. Es frecuente, no obstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de los 12 años.
La respiración se afecta durante las etapas tardías de Duchenne, llevando a infecciones respiratorias. Estas muchas veces se pueden tratar exitosamente con antibióticos y terapia respiratoria. Severos problemas respiratorios marcan las etapas finales de la enfermedad, la cual usualmente cobra la vida del paciente entre los 20 y los 30 años de edad.
Los investigadores patrocinados por la MDA han logrado identificar el gen que, cuando es defectuoso, es responsable de la distrofia muscular de Duchenne. También descubrieron recientemente que la incapacidad del gen de producir una importante proteína muscular llamada distrofina es la causa de la enfermedad.
3. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Edad en que principia: 2-16 años
Herencia / género afectado: Ligada al c. X / hombres
Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Avance: Lento
Los indicios, los síntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker son muy similares a los de distrofia de Duchenne. De hecho, un defecto en el gen relacionado con la distrofia muscular de Duchenne es también responsable por la distrofia de Becker. A diferencia de Duchenne, no obstante, Becker es causada por anormalidades en el gen que dan como resultado una reducida cantidad de distrofina, o una anormalidad en la estructura de la proteína, en lugar de la falta de la proteína misma.
También hay otras diferencias notables. El principio de Becker puede ocurrir mucho más tarde que el de Duchenne, incluso hasta los 25 años. El avance es típicamente más lento y varía su nivel de severidad. Los pacientes de Becker tienen una expectativa de vida superior a la de los pacientes de Duchenne.
4. DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO
Edad en que principia: De la niñez tardía a la edad mediana
Herencia / género afectado: Recesiva / hombre y mujer
Músculos que se afectan primero: Anillo óseo del hombro y de la pelvis
Avance: Usualmente lento
El principio de la distrofia muscular del anillo óseo ocurre usualmente en la niñez tardía o en la edad adulta temprana, aunque en raros casos puede mostrar sus primeros síntomas en adultos mayores. La enfermedad puede producir debilidad progresiva, la cual es usualmente lenta, de manera que el individuo generalmente puede caminar por muchos años después del inicio de la enfermedad.
Se presentan casos, no obstante, en los que el avance de la enfermedad puede ser más rápido. En estas situaciones se necesita asistencia para caminar después de sólo unos años del principio de la enfermedad. También se pueden ver afectadas las funciones respiratorias y los músculos cardiacos, de manera que la enfermedad puede acortar la duración de la vida.
5. DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL
Edad en que principia: De la adolescencia a la edad adulta temprana
Herencia / género afectado: Dominante / hombre y mujer
Músculos que se afectan primero: Cara, anillo óseo del hombro
Avance: Lento con aumentos repentinos
Por lo general, los primeros indicios de la distrofia muscular facioescapulohumeral son una inclinación de los hombros hacia adelante y dificultad en levantar los brazos por encima de la cabeza y en cerrar los ojos. El avance es lento, con largos periodos de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular rápido y aumento en la debilidad. Aun cuando la enfermedad puede ser muy ligera, a veces puede provocar considerable incapacidad, deteriorando la habilidad para caminar. En su forma más severa, reduce la duración de la vida.
6. DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA
Edad en que principia: Del nacimiento
Herencia / género afectado: Autosomal recesiva / hombre et mujer
Músculos que se afectan primero: Generalizada
Avance: Lento
La distrofia muscular congénita se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, la cual ya se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulaciones debido a un acortamiento de los músculos. La enfermedad varía en niveles de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente. También puede acortar la duración de la vida.
7. DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA
Edad en que principia: Los años 40, 50 o 60
Herencia / género afectado: Autosomal dominante / hombre y mujer
Músculos que se afectan primero: Párpedos, garganta
Avance: Lento
Los párpados caídos son usualmente el primer indicio de la distrofia muscular oculofaríngea. A esto le siguen otros indicios de debilidad muscular en los ojos y en la cara, así como dificultad para tragar. En las etapas tardías de esta enfermedad de avance lento, el individuo también puede sentir debilidad en los músculos de la pelvis y del hombro. La duración de la vida se puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la neumonía recurrente.
8. DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
Edad en que principia: Edad adulta
Herencia / género afectado: Formas autosomales recesivas y dominantes /hombre y mujer
Músculos que se afectan primero: Manos o piernas inferiores
Avance: Variable
La distrofia muscular distal es una enfermedad relativamente ligera y de avance lento. Su primer síntoma es debilidad de los músculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte, la enfermedad afecta los músculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duración de la vida normalmente no se ve afectada.
9. DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
Edad en que principia: De la niñez a la adolescencia temprana
Herencia / género afectado: X-ligada recesiva / hombres
Músculos que se afectan primero: Brazos superiores, piernas inferiores
Avance: Lento
Emery-Dreifuss es un rara forma de distrofia muscular. Sus principales características incluyen un acortamiento de los músculos de los codos, las rodillas y los tobillos, así como un ritmo cardiaco anormal, el cual se puede regular con un marcapaso. La duración de la vida por lo general no se ve afectada si son tratadas las anormalidades en el ritmo cardiaco.
La MDA y su búsqueda de tratamientos y curas
De manera continua, la MDA ha patrocinado prometedoras investigaciones científicas en busca de tratamientos y curas para la distrofia muscular. La Asociación lleva a cabo todo posible esfuerzo para apoyar nuevos tratamientos experimentales, siempre que haya una base científica razonable que lo justifique.
Con el descubrimiento del gen de la distrofia muscular de Duchenne y su proteína, los científicos pueden ahora intentar el diseño de terapias dirigidas a reparar el gene, substituir la proteína anormal o prevenir etapas clave en el desarrollo de la enfermedad. A medida que los investigadores indentifican los genes que causan otras formas de distrofia muscular, se abre también la promesa de nuevas terapias genéticas.
Bajo los auspicios del Comité Asesor Médico de la MDA, investigadores patrocinados por la Asociación llevan a cabo una intensa búsqueda de terapias potenciales que puedan retardar, detener o invertir el avance de las distrofias musculares.
Además, el departamento de investigación de la MDA supervisa pruebas terapéuticas para distrofias musculares que se llevan a cabo en todo el mundo. Sirviendo de centro internacional de información relativa a estos estudios, el departamento coordina los esfuerzos de los científicos dirigidos a encontrar nuevos tratamientos y curas.
2006-10-28 02:59:11 · answer #1 · answered by mi_dq 4 · 0⤊ 0⤋
Voy hacer conciso para no llenarte de informacion que te aburriria. En una enfermedad que te debilita y atrofia el tejido muscular y te lleva a una discapacidad progresiva. Existen varios tipos de distrofia muscular, pero no creo adecuado entrar a mencionar cada una. Con esto solo creo haber contestado tu pregunta. Si necesitas mas informacion contactame que gustoso te la dare.
2006-10-28 08:22:16 · answer #2 · answered by Anonymous · 0⤊ 0⤋
Aquí algo al respecto:
http://www.masgrau.net/alternativasalapractica/distrofiaesp.htm
2006-10-28 05:45:29 · answer #3 · answered by Don_Isidoro® 7 · 0⤊ 0⤋