de que se trata esta enfermedad?cuales son sus sintomas y como prevenirla?
2006-10-26 06:25:23 · 11 respuestas · pregunta de Anonymous en Salud ➔ Otros - Salud
La fenilcetonuria es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso para que resulte afectado. La anomalía genéticamente determinada en la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa.
2006-10-26 06:29:15 · answer #1 · answered by MalAOstiA 5 · 2⤊ 1⤋
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2016-07-08 06:34:59 · answer #2 · answered by ? 3 · 0⤊ 0⤋
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2016-07-02 08:00:18 · answer #3 · answered by ? 3 · 0⤊ 0⤋
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2016-02-21 22:47:53 · answer #4 · answered by Deeann 3 · 0⤊ 0⤋
Es un transtorto en el metabolismo de los aminoacidos ¨fenilalanina¨, y es una de las tres pruebas obligatorias en los Recien nacidos.
2006-10-26 06:31:35 · answer #5 · answered by Fabiusky 2 · 0⤊ 0⤋
fenilcetonuria: La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnóstico de neonatos, ahora es posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebés afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.
En los EE.UU., aproximadamente uno de cada 15.000 bebés nace con PKU. Este trastorno se produce en todos los grupos étnicos, si bien es más común en individuos cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, hispano y asiático.
¿Qué es la PKU?
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima, los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.
¿Cómo afecta la PKU a un niño?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar que han sufrido alguna lesión en el sistema nervioso central suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y pueden tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.
¿Quiénes sufren de PKU?
La PKU se hereda cuando ambos padres tienen el gen de la PKU y lo transmiten a su bebé. Cuando uno de los padres tiene el gen de la PKU pero no padece la enfermedad, se dice que es “portador” de la misma. Un portador tiene un gen normal y un gen con PKU en cada célula. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen de la PKU a su bebé, haciendo que este nazca con la enfermedad, es de una entre cuatro (25 por ciento). Dos de cada cuatro bebés heredan el gen de la PKU de uno de sus padres y el gen normal del otro, convirtiéndolos en un portador como sus padres. También hay una probabilidad de una entre cuatro de que cada uno de ellos le transfiera un gen normal y de que el niño no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas probabilidades son iguales durante todos los embarazos.
¿Todos los bebés se someten a pruebas para detectar si tienen PKU?
Todos los estados y territorios de los EE.UU. realizan pruebas de PKU a los bebés antes de que salgan del hospital. Ésta fue la primera prueba de diagnóstico para neonatos del país. Fue desarrollada con ayuda de March of Dimes y se administra desde los años 60. Ya ha salvado a miles de niños del retraso mental.
¿Cómo se realiza esta prueba?
Se practica una pequeñísima punción en el talón del bebé para extraer unas pocas gotas de sangre. (La misma muestra puede utilizarse para diagnosticar otros errores congénitos en la química del organismo.) Por lo general, se envía la muestra a un laboratorio médico regional para saber si la cantidad de fenilalanina es mayor a la normal, y los resultados se envían al médico a cargo del cuidado del bebé. Si los resultados no son normales, se procede a la realización de pruebas adicionales para determinar si el bebé tiene PKU o si su alto nivel de fenilalanina se debe a alguna otra causa.
La prueba es muy precisa cuando se realiza según las indicaciones y el bebé tiene más de 24 horas de edad, pero menos de siete días. Sin embargo, la práctica de abandonar el hospital antes de que el bebé cumpla las 24 horas se está haciendo cada vez más común, y muchos bebés son sometidos a la prueba antes de cumplir las 24 horas. Esto es demasiado pronto como para detectar a todos los bebés con niveles elevados de fenilalanina, y algunos de ellos pasan inadvertidos. La Academia Estadounidense de Pediatría recomienda practicar la prueba nuevamente entre la primera y la segunda semana de vida en los bebés que reciben la primera prueba antes de cumplir las 24 horas.
¿Es posible prevenir los síntomas de la PKU?
Sí. Es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en fenilalanina dentro de los primeros 7 a 10 días de vida.
Al comienzo, se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas, pero sin fenilalanina. Sólo se le administra leche materna o fórmula normal para bebés en pequeñas cantidades, para no darle más fenilalanina de la que es capaz de tolerar. Más tarde se añaden a su dieta ciertas verduras, frutas, algunos granos (por ejemplo ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca fenilalanina, pero nunca puede alimentárselo con leche normal, queso, huevos, carne, pescado ni otros alimentos de alto contenido proteínico. Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normal del niño, éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y nutrientes básicos pero que tenga muy poca o nada de fenilalanina. Las bebidas y comidas dietéticas que contienen el edulcorante artificial aspartamo (que contiene fenilalanina y se comercializa con el nombre de NutraSweet o Equal) deben evitarse en todo momento.
Es necesario realizar un seguimiento de los niños y los adultos con PKU en una clínica o centro médico que se especialice en este trastorno. La dieta debe ser individual, según la cantidad de fenilalanina que cada uno pueda tolerar, su edad, peso y otros factores. Todas las personas afectadas con este trastorno deben realizarse análisis de sangre en forma regular para comprobar si los niveles de fenilalanina son demasiado altos o demasiado bajos. En el caso de los bebés, las pruebas pueden realizarse semanalmente durante el primer año y luego una o dos veces al mes durante toda su niñez. Debe modificarse la dieta según sea adecuado.
Los individuos con PKU deben seguir una dieta restringida durante el transcurso de la niñez y de la adolescencia, y posiblemente durante toda la vida (aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos casos con el avance de la edad). Hasta los años 80, los médicos creían que los niños con PKU podían abandonar su dieta especial sin riesgo alguno cerca de los 6 años, una vez completo el crecimiento del cerebro. Sin embargo, los niveles elevados de fenilalanina en niños y adolescentes pueden disminuir el cociente intelectual y causar problemas de aprendizaje y de conducta en la mayoría de los niños con PKU (aunque es posible que no en todos). Los padres de los niños con PKU y los adultos afectados deben plantear sus preguntas sobre la dieta y el tratamiento a los especialistas de una clínica especializadas en PKU.
¿Qué es la PKU materna?
Se estima que existen unas 3,000 mujeres jóvenes sanas en edad fecunda que han sido tratadas exitosamente de PKU en los EE.UU. La mayoría de ellas abandonó sus dietas especiales durante la niñez, porque en esa época la mayoría de los médicos creía que hacerlo no conllevaba riesgos.
Cuando estas jóvenes quedan embarazadas mientras comen una dieta normal, la concentración de fenilalanina en su sangre es considerable. Los niveles elevados de fenilalanina en la sangre materna durante el embarazo son muy nocivos para el feto. En hasta el 90 por ciento de estos casos, los bebés sufren retraso mental y/o nacen con una cabeza de tamaño reducido (microcefalia). Muchos de ellos también nacen con defectos cardíacos, bajo peso y facciones características. Como la mayoría de estos bebés no hereda la PKU, sino que su daño cerebral se debe íntegramente a los elevados niveles de fenilalanina de la madre durante el embarazo, no se benefician de la dieta para PKU.
Afortunadamente, sí hay una manera de ayudar a prevenir el retraso mental y otros problemas que ocurren en los bebés de mujeres con PKU. Actualmente, se ha comprobado que estas mujeres jóvenes deben reanudar sus dietas especiales tres meses antes del embarazo y continuarlas durante el mismo. De esta manera, pueden controlar los niveles de fenilalanina en la sangre para poder tener un bebé sano. Necesitarán realizarse análisis de sangre por lo menos una vez a la semana durante todo el embarazo para asegurarse de que los niveles de fenilalanina en la sangre no sean muy elevados.
March of Dimes recomienda a todas las mujeres jóvenes que saben o sospechan que han sido tratadas por PKU cuando eran niñas que se comuniquen con su profesional de la salud o su clínica antes de intentar concebir para medir sus niveles de fenilalanina y, si es necesario, comenzar la dieta especial.
Algunas mujeres tienen PKU no diagnosticada, lo cual puede representar un riesgo para su bebé. En estas mujeres, que por lo general no fueron sometidas a estudios al nacer, la afección suele ser moderada y sólo puede diagnosticarse después del nacimiento de un bebé con defectos relacionados con la PKU. Para prevenir estos defectos congénitos, algunos médicos recomiendan a las mujeres que pueden tener riesgo de PKU, como aquellas con antecedentes familiares de este mal, la realización de estudios para poder iniciar la dieta especial antes del embarazo.
¿Qué novedades hay en las investigaciones sobre la PKU?
Los investigadores están estudiando el pronóstico a largo plazo de los niños nacidos de madres tratadas por PKU durante el embarazo. Si bien estos niños habitualmente no presentan defectos congénitos, los investigadores quieren saber si son capaces de alcanzar su máximo potencial cognitivo.
Otros investigadores se dedican al desarrollo de una versión de la enzima faltante mediante la ingeniería genética, que con el tiempo podría permitir a los individuos afectados por la PKU tener una dieta más normal. March of Dimes y otros investigadores también están explorando la posibilidad de tratar la PKU con terapia genética.
Salu2
2006-10-26 06:29:33 · answer #6 · answered by ? 7 · 2⤊ 2⤋
Lo que conozco y te puede ayudar es : es una enfermedad rara hereditaria de los recién nacidos, provocada por la enzima que procesa el aminoácido fenilalamina es defectuosa o no está presente; su tratamiento debe ser de inmediato en sus primeras semanas de nacido sino hay peligro de retraso mental; los síntomas son las combulciones graduales. Si se ataca a la enfermedad a tiempo con una dieta precisa del galeno, es curable.
2006-10-26 06:47:02 · answer #7 · answered by jastecker94 6 · 0⤊ 1⤋
Es una enfermedad hereditaria poco común en la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina y puede causar retardo mental severo si no se realiza un tratamiento.
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar y detectar fácilmente a través de un examen de sangre simple. La mayoría de los estados (en Estados Unidos) exigen un examen de tamizaje para todos los recién nacidos, que generalmente se hace con una punción en el talón poco tiempo después del nacimiento.
Debido a que la fenilalanina está comprometida de forma indirecta en la producción de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, los niños con fenilcetonuria usualmente tienen un cutis más claro que el de los hermanos no afectados. Estos niños también pueden tener un olor similar al del ratón que resulta de la acumulación de ácido fenilacético y se puede sentir en el aliento, en la piel y en la orina si la condición no ha sido tratada de inmediato desde el nacimiento o cuando se consumen alimentos que contienen fenilalanina.
El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo y es necesario cumplir estrictamente con dicha dieta para prevenir o minimizar el retardo mental. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual los productos que contengan aspartamo se deben evitar en las dietas de los niños con esta enfermedad. Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para niños con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceado para los aminoácidos esenciales restantes.
Las mujeres adultas portadoras de fenilcetonuria que tienen planes de quedar embarazadas también deben seguir una dieta estricta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas y durante todo el embarazo.
2006-10-26 06:39:54 · answer #8 · answered by sinnick 6 · 0⤊ 1⤋
Es una enfermedad ocasionada por la incapacidad del cuerpo de procesar una enzima. Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima, los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.
En la primera infancia no tiene síntomas evidentes, pero con el paso del tiempo se observa que el niño pierde interés en su entorno y está retrasado en su desarrollo mental.
A todos los bebés (en EEUU) se les realiza la prueba de este síndrome al nacer. Aunque no se puede prevenir, si es detectada cuando el bebé es recién nacido, una dieta especial baja en fenilalanina previene daños mentales y evita que se afecte en gran medida el desarrollo psicomotriz del pequeño.
2006-10-26 06:36:00 · answer #9 · answered by *Atenea* 6 · 0⤊ 1⤋
Resumen: Es una enfermedad genética. Descrubrieron que si se daba fenilalanina a individuos sanos en estos se producía un aumento de otra sustancia llamada tirosina. Pero cuando suministraba fenilalanina a individuos fenilcetonúricos, no presentaban la elevación.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DPHR) (también llamada tirosina hidroxilasa).
Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.
2006-10-26 06:29:59 · answer #10 · answered by ManuHell 3 · 0⤊ 1⤋