Que es la hemocromatosis ?

Answer 1

¿Qué es la hemocromatosis?
La hemocromatosis, también llamada enfermedad por sobrecarga de hierro, es uno de los trastornos genéticos más común en Estados Unidos. Es un trastorno metabólico que causa un aumento en la absorción de hierro, el cual se deposita en los órganos y tejidos del cuerpo. El hierro se acumula en el cuerpo donde puede volverse tóxico y causar daño.

¿Qué causa la hemocromatosis?
La hemocromatosis es una enfermedad genética, a menudo más predominante entre las personas descendientes del norte de Europa. Esto significa que la hemocromatosis es hereditaria. Una persona nace con hemocromatosis únicamente si hereda dos genes de hemocromatosis: uno de su madre y el otro de su padre. La persona que sólo tiene un gen de hemocromatosis está sana, y se dice que es "portadora" del gen. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con hemocromatosis. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva. “Autosómica” significa que el gen está en uno de los 22 primeros pares de cromosomas, y no en el cromosoma X o el cromosoma Y. Por lo tanto, los hombres y las mujeres son igualmente afectados por la enfermedad. “Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad. Una vez que unos padres han tenido un hijo con hemocromatosis, hay un 25 por ciento de probabilidades de que tengan otro hijo con hemocromatosis. Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no tenga hemocromatosis.

Se calcula que la frecuencia del portador es de uno en 8 a uno en 12. Aunque la hemocromatosis es un trastorno autosómico recesivo (lo que normalmente significa que los hombres y las mujeres están igualmente afectados), esta condición es 10 veces más común en los hombres que en las mujeres. La edad de inicio es también más temprana en los hombres que en las mujeres. Se cree que las razones de estas diferencias se deben a la pérdida de hierro a través de la menstruación en las mujeres. En otras palabras, las mujeres no almacenan hierro tan rápidamente a lo largo del tiempo.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la hemocromatosis. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

Letargo y debilidad.
Irritabilidad.
Depresión.
Dolor en las articulaciones.
Color bronce o amarillo de la piel.
Pérdida del vello corporal.
Impotencia sexual en los hombres.
Amenorrea en las mujeres.
La hemocromatosis no tratada o grave puede producir lo siguiente:

Ritmo anormal del corazón.
Insuficiencia cardiaca congestiva.
Aumento de tamaño del hígado.
Aumento de tamaño del bazo.
Diabetes.
Los síntomas de la hemocromatosis pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
La hemocromatosis se descubre normalmente durante un examen médico a través de un examen de rutina de la sangre. Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar la hemocromatosis pueden incluir los siguientes:

Prueba de saturación de transferrina (su sigla en inglés es TS) - un tipo de estudio del hierro (examen de sangre) que mide el porcentaje de transferrina y otras proteínas que se unen al hierro que son móviles y están saturadas de hierro.


Biopsia del hígado - procedimiento realizado para tomar muestras de tejido o células del cuerpo para examinarlas con un microscopio.
Tratamiento de la hemocromatosis:
El tratamiento específico de la hemocromatosis será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento puede incluir:

Flebotomía periódica (un procedimiento que consiste en la extracción de sangre del cuerpo).


Modificaciones alimenticias.


Tratamiento de las enfermedades o condiciones resultantes.

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En Occidente, aproximadamente entre un 10% y un 15% de los varones en edad adulta y un 5% de las mujeres sufren sobrecarga de hierro. Esta situación puede deberse a múltiples patologías, y merece atención. No es posible extenderse en esta página sobre el diagnóstico diferencial de la sobrecarga de hierro. Nos centraremos en la patología más relevante, la hemocromatosis hereditaria.

La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad de transmisión genética más frecuente en occidente, puesto que afecta a una de cada 300 personas y una de cada 20-25 es portadora del gen alterado. En España, la incidencia es algo menor, afectando aproximadamente a 1 de cada 500 personas. Se caracteriza por un exceso de absorción del hierro de la dieta. Los pacientes con esta enfermedad atesoran hierro a lo largo de su vida. El hierro en exceso se acumula en diversos órganos (hígado, páncreas, corazón...) provocando enfermedad en los mismos. No se conocen bien hasta la fecha los mecanismos precisos que producen tal hiperabsorción. No obstante, algunos científicos han lanzado algunas hipótesis sobre los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad.

Recientemente se ha informado de la presencia, en el 90% de los pacientes diagnosticados de hemocromatosis hereditaria, de dos mutaciones situadas en un gen candidato para la enfermedad (localizado en el brazo corto del cromosoma 6). Estas mutaciones se denominan C282Y y H63D. La mayor parte de las personas que reciben la primera de estas mutaciones por parte de padre y madre sufren la enfermedad. También pueden sufrir la enfermedad aquellas personas que reciben una de las dos de uno ç de los padres y la otra del otro. La determinación de dichas mutaciones por técnicas genéticas sencillas (PCR) facilita enormemente el diagnóstico preciso de la enfermedad, así como la detección de individuos portadores.

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1 ¿Qué es la hemocromatosis?


La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro. Afecta a 2-5 por mil personas de raza blanca. En esta enfermedad se produce una absorción de hierro en el tubo digestivo superior a las pérdidas diarias del organismo. Esto ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo. Existen otras situaciones en las que se produce un aumento en los depósitos de hierro, como en las anemias hemolíticas, la administración de hierro o algunas enfermedades hepáticas como la hepatitis C y la hepatopatía alcohólica.


2 ¿Cuál es el trastorno genético asociado a la hemocromatosis?


Prácticamente todos los enfermos con hemocromatosis tienen una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6, denominado HFE. La mutación más frecuentemente asociada a la enfermedad es la denominada C282Y, presente en el 90% de las personas con hemocromatosis. La enfermedad es recesiva, por lo que la mutación debe estar en los dos cromosomas 6 del individuo (heredados del padre y de la madre). Existe otra mutación, denominada H63D, que aparece en un menor porcentaje de pacientes.
La expresión de la enfermedad para las personas homocigotas para la mutación C282Y es variable. Según algunos estudios, únicamente el 50% de estas personas desarrollan los síntomas de la enfermedad y un 30% no tienen un depósito de hierro excesivo.


3 ¿Cuáles son las manifestaciones de la hemocromatosis?


El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede dar lugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años. En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la pérdida de sangre de la menstruación produce una pérdida periódica de hierro.
El hígado es el órgano que se afecta más frecuentemente; el exceso de hierro en él puede causar cirrosis y el desarrollo de tumores hepáticos (hepatocarcinoma). En la piel se produce una pigmentación bronceada en la mayoría de los pacientes. El depósito de hierro en el páncreas causa diabetes. En las articulaciones se produce una artrosis progresiva, en la que se pueden producir brotes agudos (condrocalcinosis o pseudogota). El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas. La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a diversas manifestaciones endocrinológicas, fundamentalmente hipogonadismo.


4 ¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?


Algunos estudios simples pueden hacer sospechar la existencia de un depósito excesivo de hierro. La confirmación del diagnóstico de hemocromatosis se hace mediante una biopsia hepática, que permite conocer la concentración de hierro en el hígado y el grado de afectación hepática por la enfermedad. El estudio de las mutaciones del gen HFE permite confirmar el diagnóstico.


5 ¿Cómo se trata la hemocromatosis?


La normalización de los depósitos de hierro evita la progresión de la enfermedad, siempre que el tratamiento se inicie antes de que exista un daño avanzado. Esta normalización de los depósitos se consigue con sangrías periódicas. En los pacientes que no toleran las sangrías, puede utilizarse la desferroxiamina, que aumenta la eliminación de hierro, pero este tratamiento es menos eficaz. En los pacientes con daño hepático avanzado puede estar indicado el trasplante hepático.


6 ¿Qué estudios deben realizarse a los familiares de una persona con hemocromatosis?


Cuando se diagnostica una hemocromatosis a un paciente, los familiares en primer grado de éste deben estudiarse, porque el diagnóstico y tratamiento precoces pueden permitir que no se produzca un daño avanzado. Si el paciente es homocigoto para la mutación C282Y del gen HFE, el primer test que debe realizarse a los familiares es la investigación de esta mutación; si el familiar es homocigoto para ella, deben hacerse otros estudios para comprobar si tiene un depósito aumentado de hierro.

Answer 6

Hemocromatosis, trastorno del metabolismo del hierro que se produce a consecuencia de un aumento en la absorción intestinal del mismo. Este proceso da lugar a una acumulación excesiva de hierro en las células de todo el organismo, lo que a su vez origina una fibrosis y un fallo en los órganos más afectados. En general, los depósitos de hierro se pueden acumular en cualquier órgano, aunque es más frecuente que se acumulen en el hígado, el páncreas, el corazón y la hipófisis.

Una forma de hemocromatosis es hereditaria, siendo su mecanismo de transmisión autosómico recesivo, y otra forma es adquirida. En esta última, la sobrecarga de hierro se produce como consecuencia de alguna enfermedad; en la talasemia, por ejemplo, se produce una destrucción excesiva de los glóbulos rojos o eritrocitos, lo que origina un exceso de hierro.

Se trata de una enfermedad que es más frecuente en varones y sus manifestaciones clínicas se suelen presentar en etapas medias de la vida, a partir de los cuarenta años. El hígado suele ser el primer órgano que se ve afectado; se produce, en primer lugar, un aumento excesivo de su tamaño, un deterioro progresivo de su función y, en ocasiones, una fibrosis generalizada que da lugar a una cirrosis hepática. Otra manifestación frecuente que sufren estos pacientes es la hiperpigmentación cutánea, a consecuencia del depósito del hierro en la piel. En ocasiones, puede desencadenarse una diabetes por el daño que sufre el páncreas a consecuencia de los depósitos o una miocardiopatía cuando el órgano que se ve afectado es el corazón. Por último, es también frecuente observar un hipogonadismo provocado por los depósitos de hierro en la hipófisis.

El tratamiento consiste en la extracción periódica de una cantidad determinada de sangre del paciente y en la utilización de fármacos que faciliten la eliminación del hierro.

Answer 7

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Answer 8

Es un trastorno que interfiere con el metabolismo del hierro y que ocasiona depósitos excesivos de este elemento en todo el cuerpo.

La hemocromatosis primaria es la anomalía genética más común en los Estados Unidos y afecta a 1 de cada 200 a 300 personas. La hemocromatosis puede ser causada por un gran número de transfusiones de sangre, particularmente en pacientes que se someten a estos procedimientos debido a anemias hereditarias o precancerosas.

La hemocromatosis secundaria puede ser causada por enfermedades como: la talasemia o la anemia sideroblástica. En ocasiones, puede acompañar a la anemia hemolítica, el alcoholismo crónico y otras afecciones.

La hemocromatosis ocurre cuando se acumula demasiado hierro en el hígado, lo cual lleva a que se presente el agrandamiento de este órgano. La enfermedad puede conducir al desarrollo de diabetes, cambios en la coloración de la piel, problemas cardíacos, artritis, atrofia testicular, cirrosis del hígado, cáncer del hígado, hipopituitarismo, dolor abdominal crónico, fatiga severa y aumento del riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas.

La hemocromatosis afecta a los hombres con una frecuencia 5 veces mayor que a las mujeres y es particularmente común en personas descendientes de caucásicos del occidente de Europa. Los síntomas se manifiestan más a menudo en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años, aunque algunas personas pueden presentar problemas a partir de los 20 años de edad.

El alcoholismo y un antecedente familiar de hemocromatosis son factores de riesgo para esta enfermedad.

Síntomas Volver al comienzo

Dolores articulares
Fatiga
Falta de energía
Pérdida de peso
Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
Dolor abdominal
Pérdida del deseo sexual
Atrofia testicular
Pérdida del vello corporal
Debilidad
Problemas cardíacos
Síntomas relacionados con el inicio de la diabetes
Signos y exámenes Volver al comienzo

Un examen físico muestra un agrandamiento del hígado, agrandamiento del bazo y cambios de pigmentación en la piel.

Si se sospecha de hemocromatosis, se pueden hacer exámenes de sangre para elaborar el diagnóstico, entre otros los siguientes:

Hierro en suero elevado
TIBC (capacidad total de fijación del hierro) reducida
Ferritina en suero elevada
Elevado porcentaje de saturación de transferrina
El diagnóstico puede confirmarse con una biopsia del hígado o por remoción sistémica de hierro a través de la extracción sanguínea (flebotomía cuantitativa).

Recientemente, se han encontrado mutaciones genéticas en algunas familias con hemocromatosis. Se pueden utilizar exámenes de sangre para buscar estos cambios genéticos y confirmar la presencia de enfermedad, al igual que determinar quiénes son las personas que se encuentran en alto riesgo de desarrollarla.

Después del diagnóstico inicial pueden realizarse otros exámenes como las pruebas de la función hepática, tomografía computarizada, IRM, ecografía, TAC helicoidal bifásica, alfafetoproteínas, glucosa, PIVKA II, pruebas de detección para hepatitis y ECG.

Tratamiento Volver al comienzo

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento complementario a los órganos dañados.

La remoción del hierro se logra a través de una flebotomía (extracción de sangre), extrayendo medio litro de sangre del cuerpo semanalmente durante 2 ó 3 años hasta que se agoten los depósitos de hierro en el cuerpo. Después de esto, se necesita una flebotomía menos frecuente para mantener los niveles de hierro dentro de los límites normales. La frecuencia de la flebotomía adicional se determina de manera individual para cada persona sobre la base de los niveles de hemoglobina, ferritina en suero y sus síntomas.

La pérdida del deseo sexual y el cambio de las características sexuales secundarias mejoran con una terapia de testosterona.

El manejo de la diabetes, la artritis, la insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca asociados con esta afección es similar a los tratamientos convencionales para estos problemas.

Las personas con hemocromatosis deben seguir un régimen dietético especial para ayudar a mantener bajos los niveles de ferritina en el suero. Este régimen elimina el consumo de alcohol, especialmente para pacientes que han sufrido daño hepático. Las personas con hemocromatosis también tienen que evitar el consumo de pastillas o vitaminas que contengan hierro, suplementos vitamínicos, utensilios de cocina fabricados con hierro, productos de mar crudos (pueden comerse cocidos) o alimentos procesados y fortificados, como algunos cereales para desayunar que contienen hierro.

La dieta no previene, controla ni cura la hemocromatosis y la flebotomía es el método más eficiente para remover el exceso de hierro del cuerpo.

Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo

Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico. Si el tratamiento comienza antes de que algún órgano se afecte, las enfermedades asociadas, como enfermedades del hígado, cardiopatía, artritis y diabetes, generalmente se pueden prevenir. El pronóstico variará para personas que ya padezcan algunas de estas enfermedades asociadas y dependerá de la severidad del daño. La detección y tratamiento oportunos son cruciales en la prevención del daño a órganos y enfermedades asociadas. Parte de este daño a los órganos afectados puede neutralizarse parcialmente si la hemocromatosis se diagnostica tempranamente y se trata de manera agresiva con flebotomía.

Organizaciones como el National Institute of Diabetes an Digestive Kidney Diseases (NIDDK), los Centros para el Control y Prevención de las Enfermedades de los Estados Unidos (CDC) y la American Hemochromatosis Society (AHS) están trabajando para promover las pruebas de detección para la hemocromatosis con el fin de mejorar el diagnóstico y tratamiento oportunos.

Complicaciones Volver al comienzo

Insuficiencia hepática
Cáncer del hígado
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo

Se debe buscar asistencia médica si se desarrollan los síntomas de la hemocromatosis. Asimismo, se debe hacer un examen si un miembro de la familia ha sido diagnosticado con hemocromatosis.

Prevención Volver al comienzo

Se puede detectar la enfermedad temprano si se realiza un examen a los miembros de la familia de la persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis. De esta forma, se puede iniciar el tratamiento antes de que se produzca el daño a los órganos en otros familiares afectados.