Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ce trouble est secondaire à une mutation de l'ADN nucléaire ou mitochondriale.
Les manifestations de ces maladies surviennent à n'importe quel âge. D'une façon générale, les mutations de l'A.D.N nucléaires se manifestent plus tôt que les mutations de l'A.D.N mitochondria;
Cependant la très grande variabilité des manifestations cliniques ne permet pas toujours de poser un diagnostic précis. Les signes les plus fréquents d'une mitochondropathie sont un ptosis, une ophtalmoplégie externe, une myopathie ou une fatigabilité musculaire excessive, une cardiomyopathie, une diminution de la vision et de l'audition, une atrophie optique, une rétinite pigmentaire ou un diabète.
Les signes neurologiques les plus fréquents sont l'encéphalopathie, l'épilepsie, la démence, l'ataxie et des troubles spastiques.
Amicalement...
2006-10-21 02:29:30
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answer #1
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answered by ๑۩۞۩๑Lou.Gorp๑۩۞۩๑ 7
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Intéressant comme question....Voici un lien:
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-mitochondrie.html
2006-10-21 09:08:26
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answer #3
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answered by Provence 3
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