Qualcuno conosce la sindrome di turner?

Question

avete amici parenti conoscenti o altro che sono affetti da questa sindrome?

Answer 1

non conosco nessuno che sia affetto da questa sindrome...
questo però è ciò che ho trovato

Nome Inglese: Turner’s syndrome.
Condizione caratterizzata dalla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile (normalmente caratterizzati da due cromosomi sessuali XX) che, pertanto, vengono indicati come X0. La sindrome di Turner ha una frequenza di circa un caso su 2000-2500 bambine nate vive; fu descritta nel 1938 dal medico Harry Turner. Una elevata percentuale di feti portatori dell’assetto cromosomico XO vengono abortiti spontaneamente.
Cause:
La formazione di uno zigote con un solo cromosoma sessuale X, da cui si sviluppa un individuo portatore di sindrome di Turner, avviene se una cellula uovo normale, con corredo cromosomico X, viene fecondata da uno spermatozoo 0, ovvero privo di cromosoma sessuale; oppure se uno spermatozoo portatore del cromosoma X si fonde con una cellula uovo priva di cromosoma sessuale. Le anomalie dei gameti sono causate da errori nel corso della meiosi, cioè durante il processo di formazione dei gameti. In particolare, la mancata disgiunzione della coppia di cromosomi sessuali può determinare la formazione di spermatozoi XY e 0; oppure di cellule uovo XX e 0.
Come si Manifesta:
La sindrome di Turner comprende un ampio spettro di caratteristiche che non si presentano necessariamente insieme; anche la gravità delle patologie non è la stessa per tutti i soggetti. I soggetti XO si distinguono in genere per la bassa statura (altezza media: 1,45 m) e ritardi nel processo di ossificazione dello scheletro; possiedono una gabbia toracica di forma anomala, piuttosto ampia e piatta (torace “a scudo”); vanno soggetti a osteoporosi più precocemente e in modo più grave rispetto alle donne XX. In questi individui, alcune ossa metacarpali (cioè le ossa localizzate nel palmo della mano), in particolare la quarta e la quinta, sono più corte del normale; in circa il 10% dei casi, sono presenti anche anomalie dell’apparato circolatorio, che nella maggior parte dei casi consistono nel restringimento di alcune arterie. Possono manifestarsi anche, in circa un terzo dei casi, anomalie nell’anatomia dei reni (rene con una forma “a zampa di cavallo” o bacinetto renale biforcato in due estremità) e delle ovaie. Circa nella metà dei casi, durante lo sviluppo embrionale dei soggetti XO si sviluppa l’igroma cistico, patologia che comporta la formazione di una o due grosse cisti piene di linfa nella regione posteriore del cranio; queste strutture disturbano la comunicazione tra il sistema linfatico e le vene. Le donne con sindrome di Turner in genere non hanno ciclo mestruale e sono sterili. La diagnosi della sindrome può avvenire mediante diagnosi prenatale, attraverso amniocentesi o esame dei villi coriali, o, al momento della nascita, dalla valutazione delle caratteristiche fisiche della neonata. In alcuni casi, la condizione X0 può diventare evidente solo nel corso dell’infanzia, durante la quale lo sviluppo appare più lento rispetto a quello dei coetanei.
Terapia:
Poiché la condizione XO si produce al momento della formazione dello zigote, e fa parte del corredo cromosomico dell’individuo, non vi sono cure che possano modificarla. E' possibile però intervenire in modo da ovviare ad alcune carenze associate alla sindrome di Turner. La somministrazione di ormone della crescita (Somatotropina), ed eventualmente di ormoni androgeni, può stimolare lo sviluppo corporeo. Le anomalie ovariche comportano una carente produzione di ormoni estrogeni, il che comporta disturbi nello sviluppo dei caratteri secondari femminili; una terapia ormonale dall’età di circa 12 anni può ovviare a tale carenza e permettere il raggiungimento di caratteristiche normali. L’infertilità delle donne X0 può essere superata con tecniche di riproduzione assistita. Le patologie cardiovascolari e renali associate alla sindrome di Turner, nei soggetti che ne soffrono, rappresentano l’aspetto più delicato per la salute del paziente Turner, poiché possono dare luogo a complicazioni; pertanto, richiedono un costante controllo medico.

Answer 2

La sindrome di Turner è la causa più frequente di ipogonadismo primitivo femminile dovuta a una anomalia cromosomica,
in genere, mancanza di un cromosoma X.
Clinicamente la sindrome di Turner è caratterizzata da mancato sviluppo ovarico con gonadi rudimentali, fenotipo femminile con infantilismo sessuale e amenorrea primaria, bassa statura. Talora è presente alla nascita linfedema delle mani e dei piedi (sindrome di Bonnevic Ullrich) che tende poi a scomparire, anomalie congenite cardiovascolari (coartazione aortica, stenosi aortica, valvola aortica bicuspide) del rene e delle vie urinarie.
La diagnosi basa sull'aspetto caratteristico del soggetto e su sintomi come l'amenorrea primaria e le anomalie del cariotipo. La terapia iniziale è basata sugli estrogeni naturali per indurre lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, e successivamente terapia ciclica con estroprogestinici.
La terapia con estrogeni va iniziata quando l'aumento staturale
è ridotto a meno di 1-2 cm l'anno.
Efficace sul ritardo dell'accrescimento il trattamento
con ormone somatotropo ricombinante.

Non conosco nessuno con questa malattia.

Answer 3

Puoi curare facilmente le cisti ovariche grazie a questa soluzione http://MiracoloPerCistiOvariche.enle.info/?Ob6M
Le cisti ovariche si sviluppano prevalentemente nelle donne in età fertile, e sono piccole sacche piene di liquido che possono svilupparsi all'interno o sulla superficie di un ovaio.

Answer 4

La sindrome di Turner appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche, patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
Si stima che la sindrome di Turner presenti una frequenza alla nascita di circa 1 neonato femmina su 4000 - 1 su 8000.

Come si manifesta:
caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni). Talvolta sono presenti anche cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. Sia l’intelligenza sia l’attesa di vita sono normali.

Le cause:
nella maggior parte dei casi (circa il 50%) la s. di Turner è causata dalla mancanza di un cromosoma X ("monosomia X"); il cariotipo è quindi indicato con la formula 45, XO. Circa il 25% circa dei casi è determinato da alterazioni nella struttura di un cromosoma X. Più raramente la patologia è causata da alterazioni di numero o di struttura del cromosoma X presenti in mosaico (cioè non in tutte le cellule dell'organismo ma solo in alcune di queste); in questi casi si riscontra un’attenuazione delle caratteristiche cliniche della sindrome.

La diagnosi:
in alcuni casi la sindrome di Turner è evidente già alla nascita. Le principali caratteristiche neonatali sono: peso e lunghezza ridotti, linfedema delle mani e dei piedi, presenza di pliche della cute sulla nuca. In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura. In tutti i casi, la diagnosi oltre che sulle manifestazioni cliniche si basa anche sull’analisi dei cromosomi, che permette di evidenziare sia anomalie di numero sia anomalie di struttura (v. scheda sulle anomalie cromosomiche). L’esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Turner (v. la scheda sulla diagnosi prenatale). E' possibile fare riferimento ai Centri indicati nella suddetta scheda anche come CENTRI DIAGNOSTICI DI RIFERIMENTO.