genetica, medicina,
2006-10-16 05:31:49 · 3 respuestas · pregunta de Luis Jorge H 1 en Salud ➔ Enfermedades ➔ Otras - Enfermedades
Sera sindrome de Beckwith-Wiedemann, este es una enfermedad caracterizada por hipoglucemia neonatal, crecimiento de la lengua (macroglosia), gigantismo.
2006-10-16 05:43:44 · answer #1 · answered by Anonymous · 0⤊ 0⤋
seguramente es el Sindrome de Beckwith Wiedemann.Es un sindrome donde se presenta hipoglucemia neonatal, alteraciones embriologicas como gastrosquisis(defecto en la pared intestinal con salida de intestino, peritoneo,higado, etc) y algunas otras malformaciones asociadas
2006-10-16 05:58:41 · answer #2 · answered by lucer 6 · 1⤊ 0⤋
Definición Volver al comienzo
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un agrupamiento consistente de hallazgos de etiología desconocida (causa) y caracterizados por lengua grande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), talla corporal grande (macrosomía), hernia umbilical u onfalocele (hernia del ombligo) y azúcar baja en la sangre en el recién nacido (hipoglicemia neonatal).
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. De hecho, algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11.
Los niños afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen una apariencia facial característica con una boca abierta y una lengua grande.
La infancia es un período crítico debido a la hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre) severa, al onfalocele y a una tasa de aumento en el desarrollo de un tumor (siendo los más comunes el tumor de Wilms y carcinoma suprarrenal.
Síntomas Volver al comienzo
recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
lengua grande, algunas veces protruida
ojos grandes y prominentes
arrugas en los lóbulos de las orejas
anomalías en el pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
defecto de la pared abdominal: hernia umbilical (onfalocele)
músculos abdominales separados (diastasis del recto)
testículos no descendidos (criptorquidia)
hipoglicemia
mala alimentación
letargo
convulsiones
agrandamiento de algunos órganos y tejidos
Signos y exámenes Volver al comienzo
Signos para este síndrome son los siguientes:
hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre)
riñones, hígado y bazo agrandados
fontanelas abombadas (punto blando agrandado)
cresta metópica (una cresta en la frente, debida al cierre prematuro de la sutura craneana justamente adelante de la fontanela anterior)
maduración temprana del hueso
crecimiento acelerado (en el nonagésimo percentil)
Exámenes para este síndrome son los siguientes:
radiografía de hueso (de los huesos largos)
exámenes de sangre para evaluar el nivel de azúcar en la sangre u otras anomalías
ultrasonido del abdomen
radiografía de abdomen
IRM del abdomen o TC del abdomen
estudios cromosómicos (para las anomalías en el cromosoma 11)
Tratamiento Volver al comienzo
En la infancia, la hipoglicemia se trata con soluciones intravenosas. El agrandamiento de la lengua puede causar problemas con la alimentación y el sueño. Es necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Además, a los niños afectados se les debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores .
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Se puede encontrar un grupo de apoyo para este síndrome en la siguiente dirección: www.beckwith-wiedemann.org.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los niños que sobreviven a la infancia se desempeñan bien, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. La función mental parece ser de normal a ligeramente disminuida.
Complicaciones Volver al comienzo
hipoglicemia
convulsiones
dificultades respiratorias debido a la obstrucción por el tamaño grande de la lengua
problemas de alimentación
desarrollo de tumores
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Si la persona tiene un niño con síndrome de Beckwith en casa y él o ella desarrolla algunos síntomas inquietantes, se debe buscar asistencia médica de inmediato.
Prevención Volver al comienzo
En el momento no se conoce un a forma de prevención, pero se aconseja la asesoría genética para las familias.
2006-10-16 10:07:49 · answer #3 · answered by ANY 3 · 0⤊ 0⤋