Wer leidet auch an der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP)?

Question

EPP ist eine genetisch bedingte Lichtüberempfindlichkeit. Oft wird sie fälschlicherweise als Sonnenallergie bezeichnet. Den Betroffenen fehlt ein Enzym (Ferrochelatase). Bei zu starker UV-Strahlung leiden EPPler unter starkem Juckreiz. Nach kurzer Zeit können auch Schwellungen an Händen und im Gesicht auftreten. Die Krankheit ist nicht heilbar und 10% der Patienten erkranken an einer Leberzirrhose, die tödlich verlaufen kann. Die Verbreitung dieser Krankheit liegt bei 1:100 000. Also sollte es 800 Deutsche EPPler geben. Wenn ihr mehr erfahren wollt, gebt einfach mal "Sonne" und "EPP" in die Suchmaschine ein. Ich frage mich, ob es noch mehr Menschen gibt, die an EPP leiden und wie sie mit dieser Krankheit umgehen?

Um die Frage genauer zu stellen:
Wer hat hier im YC auch EPP? Oder wer kennt hier jemanden mit EPP? Und wie gehen diese miot der Krankheit um.

Die Antwort war nicht schlecht, sogar ziemlich gut ;-), hätte meine Frage anders stellen sollen.

Answer 1

Leidensgenossen findest du auf der Internetpräsenz von "Selbsthilfe EPP e.V.":

http://www.epp-deutschland.de

Dort gibt es auch ein Forum, wo du dich mit Anderen zu diesem Thema austauschen kannst. Vorher muss man sich anmelden und zwar mit diesem Kontaktformular:

http://www.epp-deutschland.de/pageID_1929817.html

Es existiert außerdem eine Yahoo! Group zu EPP:

http://de.groups.yahoo.com/group/EPP-Deutschland/

Answer 2

Behandlung
Um es gleich vorwegzunehmen: Für EPP gibt es bis jetzt keine ursächliche Behandlung, obwohl seit 40 Jahren intensiv geforscht wird.
Seit vielen Jahren steht Beta-Carotin als Behandlungsmöglichkeit zur Verfügung, einige Betroffene ertragen dann mehr Sonne, bei anderen nützt es gar nichts. Seit kurzem sind UV-Schutz-Kleider erhältlich. Es gibt auch Fensterfolien und schützende Crémes (UV-Blocker), die praktische Anwendung ist manchmal aber schwierig.
Regelmässiger Solarium-Besuch hilft einigen Betroffenen, für andere hingegen ist das äusserst gefährlich. Verschiedene Medikamente können verschrieben werden, nützen aber meistens nichts und/oder haben unangenehme Nebenwirkungen. Gegen die Schmerzen helfen am besten hochwirksame Schmerzmittel.
Psychosoziale Probleme
Neben den Schmerzen müssen die EPP-Betroffenen auch mit anderen Problemen zurechtkommen. Wie gesagt: Nicht immer sind die Symptome sichtbar. Darum werden EPP-Betroffene oft nicht ernst genommen. Oder sie gehen wider besseres Wissen wieder an die Sonne, was oft schlimme Folgen hat.
Manchmal ist die Berufswahl schwierig, und Sport im Freien ist fast unmöglich, schon längere Spaziergänge und Velofahrten sind problematisch. Vom Strandvergnügen sind EPP-Betroffene in der Regel ausgeschlossen.
EPP-Betroffene müssen schützende Kleidung tragen, lange Ärmel, Hosen oder lange Röcke, Socken, Handschuhe und einen Hut. Oder anders gesagt: Im Sommer, wenn alle Leute möglichst wenig tragen, müssen EPP-Betroffene ihren Körper verhüllen, was natürlich auffällig ist. Besonders Kinder und Jugendliche haben Mühe damit, weil sie sich lieber wie alle anderen kleiden möchten und auch gerne braun wären, weil das doch Mode ist.
EPP-Betroffene können sich einsam und isoliert fühlen, weil sie nicht überall mitmachen können und sich so auffällig kleiden müssen.