qualcuno che potrebbe parlarmi della distrofia dei coni e di come comportarsi con questa malattia?

Answer 1

Quest'affezione visiva può in casi rari
essere abbinata anche a malattie di altri organi.
La distrofia dei coni e dei bastoncelli si manifesta
in massima parte prima dei vent'anni. Tuttavia
può insorgere anche più tardi, in casi isolati addirittura
dopo i 50 anni. La denominazione «distrofia
dei coni e dei bastoncelli» non indica una sola
affezione, ma definisce tutto un gruppo di malattie
caratterizzate fin dai primi stadi da un'importante
diminuzione dell'acuità visiva. La velocità
con cui questa perdita di visus avanza è molto diversa
da persona a persona. Persino all'interno di
una stessa famiglia il decorso può divergere parecchio.
Già il nome di «distrofia dei coni e dei
bastoncelli» dà dei ragguagli importanti sulla
malattia e se nella definizione i «coni» precedono
i «bastoncelli» questo ha delle buone ragioni, a
essere maggiormente colpiti sono infatti i coni. I
coni sono più densamente presenti nel centro
della retina, la macula, ragion per cui la vista centrale
e la capacità di leggere vengono meno molto
rapidamente fin dai primi stadi della malattia.
Le persone affette stentano molto presto a riconoscere
i volti della gente e a vedere nitidamente
le cose che fissano. Questo fenomeno è dovuto
alle perdite del campo visivo centrale e siccome
la parte della retina colpita è quella della massima
acuità visiva, spesso intervengono strabismo
o tremore del bulbo oculare (nistagmo). La
degenerazione progrediente dei coni porta a difficoltà
d'adattamento alle diverse situazioni di
luminosità e di conseguenza a un'aumentata sen-
sibilità all'abbagliamento. Quest'ultima limita
fortemente la vista in situazioni di luce o illuminazione
forte.
I tre diversi tipi di coni della retina (rossi, verdi,
blu) permettono anche la visione dei colori. Nella
distrofia dei coni e dei bastoncelli questa è spesso
disturbata precocemente. Tuttavia, a parte per
qualche professione in cui il senso cromatico intatto
è indispensabile, non comporta limitazioni
eccessive nella vita quotidiana. Nelle fasi iniziali
della malattia i bastoncelli non sono praticamente
mai interessati e allora la vista nella penombra
sarà ancora assai buona. Solo nelle fasi avanzate
della malattia anche i settori periferici della retina
e dunque i bastoncelli sono toccati.
Il termine di «distrofia» nella definizione la caratterizza
quale affezione congenita e a decorso
lento, che porta alla distruzione dei tessuti retinici.
La distrofia dei coni e dei bastoncelli è causata
da mutazioni in diversi geni. La trasmissione
ereditaria è nella maggior parte dei casi autosomica
recessiva. A volte, però, può anche essere
autosomica dominante o X-cromosomica. Le mutazioni
dei geni interessati conducono a disturbi
della trasmissione del segnale e a modifiche della
struttura e della funzione dei coni. In altri casi
può capitare che la porpora retinica non si formi
del tutto o che ci sia una difficoltà del suo tra-
sporto nelle membrane cellulari. Ne consegue
un'apoptosi precoce. Questa morte programmata
delle cellule porta alla distruzione della retina.
Gli enzimi liberati nella cellula dall'apoptosi ne
disgregano la parte interna e il materiale genetico.
La cellula si atrofizza fino a diventare un piccolo
corpo compatto, che sarà poi assimilato
(fagocitato) dalle cellule circostanti o da cosiddette
cellule «mangione» attivate allo scopo. Di
regola la malattia porta all'apoptosi, anche se
alla base della malattia ci sono mutazioni genetiche
diverse.
Nelle fasi iniziali della malattia il fondo dell'occhio
non rivela segni particolari, solo nell'ulteriore
decorso si vedranno delle modificazioni
della pigmentazione nella macula. Negli stadi iniziali
della distrofia dei coni e dei bastoncelli spesso
per fare una diagnosi certa si deve ricorrere
all'elettroretinogramma (ERG). Nella distrofia dei
coni e dei bastoncelli possono presentarsi anche
dei depositi da metabolismo di colore variante
dal marrone al nero (corpuscoli ossei) e un restringimento
dei vasi retinici nonché pallore della
papilla quale segno di una perdita funzionale del
nervo ottico.
Per distinguere la distrofia dei coni e dei bastoncelli
da altre analoghe malattie della retina sono
essenziali i risultati degli esami elettrofisiologici.
Negli stadi avanzati essi possono presentare delle
analogie con quelli di una retinite pigmentosa
e soltanto il decorso può indicare di quale delle
malattie si tratti.
Oltre a uno stile di vita sano, potrebbe darsi che
l'utilizzo di occhiali con lenti protettive possa
avere un influsso positivo sul decorso della distrofia
dei coni e dei bastoncelli. In questo contesto
sono raccomandati i filtri bloccanti che non
proteggono soltanto dai raggi UV, ma fanno anche
da barriera contro la luce blu. A seconda del
tipo di lente adottato, si può ottenere anche un
miglioramento del contrasto.
Si può inoltre potenziare notevolmente la capacità
di comunicazione facendo capo ai diversi ausili
ingrandenti e alle diverse applicazioni informatiche
esistenti. Una terapia per la distrofia dei
coni e dei bastoncelli non è ancora disponibile. Le
protesi retiniche (chip), oggi in fase di realizzazione,
sono probabilmente utilizzabili nelle fasi
avanzate della malattia. Oggi sono allo studio
svariati approcci terapeutici che lasciano presumere
risultati promettenti. Essi saranno però disponibili
soltanto fra qualche anno.

Answer 2

mi dispiace ma no conosco questa malattia