o que eh hemofilia?

Answer 1

Hemofilia
Condição hemorrágica hereditária (embora, às vezes, seja muito difícil identificar ascendentes hemofílicos) que incide quase sempre no homem e só excepcionalmente na mulher, e caracterizada por hemorragias precoces, abundantes e prolongadas, que se repetem espontaneamente, ou por ocasião de traumatismos mínimos subcutâneos, submucosos, musculares, articulares, viscerais, etc.

Answer 2

A Hemofilia não é um bicho de 7 cabeças

Hemofilia é uma desordem hereditária da coagulação que afeta aproximadamente 400.000 pessoas em todo o mundo, sendo mais comum em indivíduos do sexo masculino.

O sangue contém muitas proteínas, entre elas os chamados fatores de coagulação. Os 13 fatores da coagulação trabalham juntos e são responsáveis pela formação do coágulo que estanca o sangramento (coagulação). Se um dos fatores está ausente ou diminuído a reação em cadeia é interrompida, o coágulo não se forma corretamente e a hemorragia continua.

Em pessoas com hemofilia os fatores VIII ou IX estão baixos ou ausentes levando a defeitos na coagulação. Vamos entender algumas coisas indispensáveis para compreender a transmissão da hemofilia. O que determina as características de uma pessoa são os genes. Vejamos: para ter cabelos crespos, você precisa ter genes para cabelos crespos. Para ser desta ou daquela raça os genes têm que ser tais. A informação genética (ou seja, os genes) está contida nas unidades morfológicas e fisiológicas chamadas de cromossomas. Para ser homem ou mulher o ser humano precisa ter um par de cromossomas sexuais que será XX para mulheres e XY para homens. Cada um destes cromossomas tem numerosos genes. O gen da hemofilia é um gen recessivo ligado ao cromossoma X. Gen recessivo (defeituoso ou mutante) é aquele que se estiver junto a um outro que domine não terá sua "mensagem" expressa.

O gen da hemofilia passa de um dos pais para os filhos. O homem hemofílico (X?Y) passa o gen para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gen da hemofilia(X?X0), mas não é hemofílica porque tem um cromossoma X que não tem o gen da hemofilia e que domina o cromossoma X que porta o gen. Apesar de não ser hemofílica, esta mulher portadora do gen da hemofilia, pode transmitir o gen para 50% de seus filhos homens, que assim serão hemofílicos, e para 50% das suas filhas, que serão também portadoras e poderão transmitir a doença a seus filhos. O homem que tem o gen da hemofilia apresenta produção anormal dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B).

Aproximadamente 30% dos novos casos de hemofilia ocorrem em famílias sem outros casos antecedentes ou seja, são causados por mutações espontâneas do gen. Mutações são mudanças inesperadas que ocorrem nos genes.

A falta de um fator de coagulação faz com que os hemofílicos sangrem mais vezes, e por mais tempo, que indivíduos com níveis normais destas proteínas. Isso não quer dizer que pessoas com hemofilia sangrem mais rápido ou que sangrem até morrer por pequenos traumas. O maior problema são as hemorragias internas, que são freqüentes, principalmente dentro dos músculos (hematomas) e dentro das articulações (hemartroses).

A quantidade de fator é o que classifica a hemofilia em leve, moderada ou grave. Hemofílicos leves têm de 6 a 24% de fator, hemofílicos moderados têm de 1 a 5% de fator, podendo se comportar, clinicamente, como hemofílicos leves ou graves. Na hemofilia grave, a quantidade de fator é inferior a 1%. Pessoas com hemofilia leve têm raros episódios hemorrágicos, que normalmente estão relacionados a grandes traumas ou cirurgias. Hemofílicos graves freqüentemente apresentam sangramentos cuja causa não é evidenciada, chamados de sangramentos espontâneos.

Embora o tratamento de reposição com fatores VIII ou IX possam manter o hemofílico em condições de levar uma vida perfeitamente normal, segundo a Federação Mundial de Hemofilia, somente cerca de 25% dos hemofílicos no mundo recebem este tratamento adequado.

A história da hemofilia

As primeiras referências escritas sobre a hemofilia foram encontradas em testos judaicos, em um Tora talmúdico de meados do século II DC, quando o rabino Judah el Patriarca dispensa da circuncisão meninos que tinham 2 irmãos que houvessem falecido em decorrência de hemorragia após o procedimento. Aparentemente identificando o traço hereditário da doença, o médico judeu Moses Maimonides (1135-1204) estendeu esta regra a filhos de mulheres que tivessem casado 2 vezes. Albucasis (1013-1106), foi um médico árabe que descreveu uma família na qual os meninos morriam após ferimentos leves.

Embora a hemofilia seja conhecida desde a Antigüidade, seu tratamento só está disponível há poucas décadas. A primeira descrição da era moderna dava conta de um distúrbio hemorrágico observado em certas famílias. Foi feita pelo médico americano John Conrad Otto, na Filadélfia, em 1803. Ele ressalta os 3 pontos mais importantes da hemofilia: uma tendência hereditária de sangramento em homens.

O nome hemofilia aparece escrito pela primeira vez em 1828, por Hopff. A hemofilia B só foi distinta do tipo mais comum de hemofilia em 1952 e é comumente chamada de doença de Christmas por ser este o sobrenome da primeira criança na qual foi reconhecida esta condição.

Apesar de não ter nenhum ascendente hemofílico na família, a rainha Victoria, após ter tido sete filhos, teve, em 1853, o bebê Leopold, portador desta condição e que veio a falecer aos 31 anos em decorrência de hemorragia cerebral conseqüente a uma queda. O caso da rainha Victoria levantou a suspeita do aparecimento de uma mutação espontânea. Duas filhas da rainha Victoria eram portadoras do gen da hemofilia e espalharam a doença entre as famílias reais da Europa e Rússia.

O mais famoso nobre hemofílico foi o filho do Tsar Nicholas II da Rússia, Tsarevich Alexis, nascido em 1904, tratado por Rasputin que, assim se tornou famoso.

A evolução do tratamento

Muitas tentativas terapêuticas, com diversas substâncias foram feitas, porém só em 1934 MacFarlane parece ter tido sucesso conseguindo o controle de sangramentos superficiais com aplicação local do veneno da cobra Russel. Em 1936, pela primeira vez, o plasma é utilizado para o tratamento da hemofilia.

Em 1937 os pesquisadores americanos Patek e Taylor descobrem que a administração intravenosa de precipitados de plasma reduz o tempo de coagulação do sangue. Mais tarde Taylor denomina este precipitado de globulina anti- hemofílica.

Em 1940, o cirurgião Samuel Lane publicou na revista The Lancet o controle do sangramento pós- operatório de um hemofílico A grave com transfusão de sangue fresco.

De 1944 a 1946 o bioquímico Edwin Cohn conseguiu fracionar o plasma em seus componentes e, à seguir, demonstrou que uma das frações, que chamou de fração Cohn I tem atividade anti- hemofílica.

No início da década de 50, plasma de bovinos e suínos foram usados como tratamento da hemofilia. Apesar de eficaz no controle da hemorragia as reações alérgicas eram freqüentes e graves. Em 1957-1958 surgem os primeiros preparados de Fator VIII humano. A médica sueca Inga Marie Nilsson inicia a profilaxia no tratamento de crianças com hemofilia A grave.

O maior avanço no tratamento da hemofilia se deu com a descoberta da Dra Judith Pool em 1964 de que o congelamento e descongelamento seriado do plasma levava ao aparecimento de um sedimento rico em fator VIII ao qual deu o nome de crioprecipitado.

Em apenas uma década, desenvolveram-se concentrados de fatores de coagulação liofilizados que podiam ser armazenados em refrigeradores domésticos a 4oC e permitiam a aplicação de grande quantidade de fator VIII em pequenos volumes.

A disponibilização destes concentrados, comercialmente, em 1968, modificou completamente a qualidade de vida dos hemofílicos, permitindo, inclusive, a auto-aplicação e conseqüente tranqüilidade para estudar, praticar esportes e até viajar. Enfim a oportunidade de levar uma vida praticamente normal.

Infelizmente, por serem feitos a partir de grandes quantidades de plasma obtidos de centenas, milhares de doadores, ao mesmo tempo que promoveram um enorme avanço no tratamento, acabaram levando a exposição dos hemofílicos a inúmeros vírus, cuja forma de transmissão não era bem conhecida, como o vírus da imunodeficiência adquirida (HIV) e o vírus da hepatite C (HCV). O impacto da introdução do HIV entre os hemofílicos foi devastador, e tornou a AIDS a maior causa de morte entre estes indivíduos. De evolução mais lenta, mas não menos importante, a doença hepática crônica decorrente da infecção pelo HCV, (identificado em 1989, e só detectável laboratorialmente em 1991), representa hoje um grave problema de saúde entre hemofílicos.

Felizmente, o tratamento dos concentrados de fatores de coagulação por métodos que inativam estes vírus eliminou de forma eficaz o risco de transmissão destas viroses. Em 1977 o Prof. Pier Mannucci foi o responsável por um novo avanço no tratamento ao descobrir que a desmopressina (DDAVP) pode aumentar os níveis do fator VIII e do fator von Willebrand, o que permite sua utilização no controle de alguns episódios hemorrágicos em hemofílicos leves e em portadores de um outro tipo de doença hemorrágica chamada doença de Von Willebrand.

O tratamento avança em direção ao uso de produtos recombinantes e terapias genéticas. A estrutura do fator VIII foi identificada e reproduzida laboratorialmente em 1984. o que viabilizou, uma década depois, o fator VIII desenvolvido por engenharia genética - fator VIII recombinante. Desde 1992 concentrados de F VIII recombinante estão disponíveis e os de F IX desde 1997. Em 1998 se iniciaram os testes de terapia genética em humanos.

Doença de von Willebrand

A Doença de von Willebrand é um distúrbio hereditário caracterizado por uma lentidão anormal da coagulação do sangue. Alterações genéticas relacionadas à Doença de von Willebrand, ocorrem em aproximadamente 1 em cada 1.000 pessoas, sendo que 1% destas, ou seja 1 em cada 10.000 pessoas necessitam de tratamento. Estas são alterações genéticas que incidem na mesma proporção tanto em homens quanto em mulheres.

A Doença de von Willebrand ocorre quando um dos fatores de coagulação, o chamado de Fator de von Willebrand, não funciona corretamente ou quando este não é produzido em quantidade suficiente no sangue. Quanto menor o nível de atividade do Fator de von Willebrand no sangue da pessoa, mais grave é a doença. Em muitos pacientes com a Doença de von Willebrand, pode haver uma menor quantidade de outro fator de coagulação, o Fator VIII.

Pessoas com a doença de von Willebrand precisam aumentar o nível sanguíneo do Fator de von Willebrand e Fator VIII. Algumas pessoas com o tipo 1, mais leve ou moderado da Doença de von Willebrand podem ser tratadas com infusão da substância química DDAVP (D-amino vasopressina) na forma de injeção intravenosa ou spray nasal, contendo DDAVP altamente concentrado. Esta é uma substância que promove a liberação de Fator VIII e Fator de von Willebrand dos locais de armazenamento no organismo, aumentando os níveis plasmáticos destes fatores. Pacientes com os tipos 2 e 3 da doença de von Willebrand podem necessitar de reposição intravenosa de Fator de von Willebrand e Fator VIII.

Tânia R. C. Vergara
- médica que trabalha desde 1980 com hemofílicos.

Answer 3

uma doença, mas a pessoa que tem consegue levar uma vida normal...

Answer 4

Hemofilia, uma doença congênita hereditária caracterizada por hemorragias de difícil controle, espontâneas ou causadas pelos menores traumatismos, em função de uma insuficiente e muito lenta coagulabilidade do sangue. Manifesta-se normalmente apenas em indivíduos do sexo masculino. Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em contaminação em grande escala da população hemofilíca que dependiam de constantes transfusões de sangue; Mas este é um cenário que não está totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes salvar a vida como também pode tirá-la. Hemofílico é o termo que designa o indivíduo que sofre desta doença.

Answer 5

Bem grosseiramente falando, hemofilia é uma doença na qual o paciente precisa obrigatoriamente de doação de sangue, e isso é feito durante longos períodos de tempo. Pode ser consequência de um mal funcionamento dos rins, por exemplo. Se vc quiser saber mais procura no google.

Answer 6

doença no sangue, os portadores não podem se cortar!

Answer 7

Condição hemorrágica hereditária (embora, às vezes, seja muito difícil identificar ascendentes hemofílicos) que incide quase sempre no homem e só excepcionalmente na mulher, e caracterizada por hemorragias precoces, abundantes e prolongadas, que se repetem espontaneamente, ou por ocasião de traumatismos mínimos subcutâneos, submucosos, musculares, articulares, viscerais, etc.

Answer 8

É uma doença em que a pessoa tem sangramento com muita facilidade..
Tem dificuldade de cicatrização.. onde prejudica , podendo causar infecções..
e qualquer machucadinho... sangra mais ki o triplo do q uma pessoa normal..
Uma cirurgia.. mesmo pequena.. pode ser um desastre!!

Answer 9

Hemofilia, uma doença congênita hereditária caracterizada por hemorragias de difícil controle, espontâneas ou causadas pelos menores traumatismos, em função de uma insuficiente e muito lenta coagulabilidade do sangue. Manifesta-se normalmente apenas em indivíduos do sexo masculino. Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em contaminação em grande escala da população hemofilíca que dependiam de constantes transfusões de sangue; Mas este é um cenário que não está totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes salvar a vida como também pode tirá-la. Hemofílico é o termo que designa o indivíduo que sofre desta doença.

Answer 10

É uma doença onde qualquer problema com corte na pele e outros pode causa uma hemorragia muito grande, porque os portadores da mesma não têm o agente que faz com que o sangue coagule, podendo até levar a morte.

Answer 11

Uma doença Genética , devido a incompatibilidade de sangue, eu acho