2006-08-28 22:26:10 · 3 réponses · demandé par Anonymous dans Santé ➔ Santé mentale
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un lipide) dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse, et, plus rarement, le cerveau. Les manifestations cliniques de cette pathologie sont très grandes de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de manifestation. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir:
Type 1 est caractérisé par la présence clinique et radiologique d'anomalie osseuse, une hépato-splénomégalie, une anémie avec thrombopénie, des manifestations pulmonaires et l'absence d'atteinte du système nerveux central. Elle peut provoquer une HTAP secondaire suite à une hypertension portale du foie(sujet en débat car on ignore si l'HTAP est engendré par la maladie ou par le traitement enzymatique: Cerezyme).
Type 2 et 3 sont caractérises par l'atteinte du système nerveux central et était autrefois distingué selon l'âge de survenue et la gravité de progression de la maladie.
Un début avant deux ans et une progression rapide de la maladie entraînant le décès avant quatre ans était classifié étant un type 2.
Le type 3 commençait avant 2 ans mais une progression très lente de la maladie permettant une survie de plusieurs dizaines d'année.
La forme péri natale associe une anasarque et des anomalies de la peau ressemblant à une ichthyose ou à un bébé collodion.
La forme cardiovasculaire associe des calcifications de l'aorte et de la valve mitrale, une splénomégalie, une cataracte.
Les complications cardio pulmonaires se rencontrent dans toutes les formes mais avec des degrés divers de gravité.
Elle doit son nom au médecin français Philippe Gaucher qui l'a décrite en 1882.
2006-08-28 22:32:32 · answer #1 · answered by Mirabelle 6 · 0⤊ 0⤋
La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies génétiques lysosomales. Les thérapeutiques utilisées jusqu' à présent n' étaient que symptomatiques. Depuis avril 1991, l'autorisation de mise sur le marché américain a été accordée pour la glucocérébrosidase d' origine placentaire, faisant de la maladie de Gaucher la première affectation lysosomiale accessible à un traitement par une enzyme de substitution. Depuis novembre 1996, l'autorisation de mise sur le marché américain a été accordée pour la glucocérébrosidase de la forme recombinante de l'enzyme. L'avenir appartient cependant à la thérapie génique.
Pour les enfants, il peut y avoir un retard dans la croissance vers 2 ans et plus tard un retard dans l'integration socio professionnelle. En même temps, il existe des traitements pré natales a ce syndrôme.
2006-08-29 05:32:09 · answer #2 · answered by the psychologygirl 2 · 0⤊ 0⤋
Je ne comprends pas bien ta question, est-ce que tu pourrais reformuler "les connaissances pour l'enfant"?
2006-08-29 05:32:07 · answer #3 · answered by Emy 2 · 0⤊ 0⤋