come si caratterizza la sindrome di Marfan?

Answer 1

Un'alterata produzione di fibrillina, la proteina che costituisce l'elemento cardine dei tessuti elastici è all'origine di questa sindrome genetica che si caratterizza soprattutto per le anomalie scheletriche, oculari, cardiovascolari e polmonari. Stante la sua marcata componente ereditaria è doveroso che i genitori di un bambino colpito dalla malattia si sottopongano ad un'accuraa consulenza genetica. Le terapie variano in funzione della gravità della sindrome che può presentare livelli estremamente diversi di compromissione degli apparati con una particolare attenzione per l'aorta.

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Answer 9

La "Sindrome di Marfan" è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni, le ossa ed i legamenti , gli occhi ed i polmoni. Le
persone affette da tale sindrome di solito sono più alte e magre rispetto alla media e presentano : corpo sottile e braccia lunghe; parte inferiore del corpo più lunga (dolicomegalia); dita molto lunghe, con pollice allungato, le cosiddette mani da pianista (aracnodattilia); scoliosi; petto carenato; piedi piatti; lussazione clavicole, anche e ginocchia; lussazione del cristallino.

Answer 10

Introduzione

Questo documento e l'intero sito in generale NON SOSTITUISCONO ASSOLUTAMENTE IL MEDICO ne intendono in alcun modo proporre delle DIAGNOSI o delle TERAPIE. Si invitano pertanto tutti i visitatori a fare riferimento SEMPRE e COMUNQUE al proprio medico di fiducia o ad uno specialista.
Gli autori ed i responsabili del sito declinano ogni responsabilità per qualsiasi azione o decisione presa in funzione delle informazioni riportate sulle pagine pubblicate.
Questo documento è stato scritto per tutti i pazienti con la sindrome di Marfan. Questo non significa che ogni paziente svilupperà tutte le situazioni che verranno descritte. Solamente 1 su 10 ha problemi cardiaci. Tuttavia si raccomanda un ecocardiogramma per ogni persona che sospetti di avere la sindrome di Marfan, in quanto essa rappresenta un sistema "nascosto". Questo esame può essere effettuato da un medico generico in collegamento con un cardiologo.



Che cosa è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), i polmoni. Il nome deriva dal pediatra francese, Antoine Marfan che descrisse nel 1896 una bambina di 5 anni i cui arti, dita e piedi erano lunghi e sottili, il cui sviluppo muscolare era povero e la spina dorsale era curvata in modo anormale. Altri scienziati descrissero pazienti che oltre a similari mutazioni nello scheletro, avevano anche anormalità in diverse parti del corpo. Come forma di semplificazione medica, il nome Marfan divenne comunemente usato per fare riferimento ad individui che sono stati, o hanno pensato di essere affetti da questa condizione. Il termine "sindrome" si riferisce al fatto che questo gruppo di segni e modificazioni fisiche compaiono insieme abbastanza spesso da permettere agli scienziati di riconoscerne la presenza. E' importante nella comprensione della natura e delle cause di una sindrome riuscire a prevederne il corso negli individui colpiti ed individuarne le forme di trattamento. Vi sono più di cento difetti ereditari del connettivo che possono far ricordare da vicino la sindrome di Marfan.

Vengono definiti "ereditari" poiché tutti hanno le loro basi in un errore genetico (mutazione) e, poiché i parenti hanno geni in comune, queste condizioni possono colpire più di una persona in una famiglia. Il tessuto connettivo può essere considerato come un tessuto di supporto degli organi e del corpo in generale. Alcune componenti del tessuto connettivo si comportano come una colla, altri come una impalcatura ed altri permettono l' espansione e la contrazione elastica.



QUALI SONO LE CARATTERISTICHE SCHELETRICHE?

Le ossa e i legamenti vengono colpiti in molte e diverse maniere. Un individuo affetto sarà alto, magro e dalle articolazioni sciolte e flessibili. Braccia, gambe e dita possono essere sproporzionatamente lunghe in confronto al tronco. La flessibilità si estende ai piedi che spesso sono piatti. La curvatura spinale è diffusa e può divenire abbastanza seria se non trattata. Le ossa del torace possono o avere una protuberanza (detta comunemente torace carenato - il termine medico è pectus carinatum) o incavato (pectus incavatum) dovuto ad un sovrasviluppo delle costole. Il palato è generalmente molto arcuato ed i denti sono storti.

Il volto può apparire lungo e stretto in confronto con la forma generale del corpo. 1 bambini hanno spesso uno sguardo profondo e sembrano più grandi rispetto al loro fratelli e sorelle della stessa età non affetti.

Trattamento

Riguardo alla colonna vertebrale il primo passo nel trattamento è un esame di routine a base annuale effettuato da un medico che conosca profondamente il problema anche a livello potenziale. Se si registra una curvatura anormale. sono utili delle lastre per la valutazione dell'angolo di curvatura. Curve anormali tendono a peggiorare durante i periodi di crescita e particolarmente durante l'adolescenza. Se si registra una curvatura spinale superiore ai 10 gradi un intervento chirurgico ortopedico può diventare indispensabile. Spesso è efficace un sostegno rimovibile per stabilizzare la spina dorsale fino a crescita completata. Se il sostegno è inefficace e la curva peggiora oltre i 35-40 gradi, vari procedimenti chirurgici forniscono risultati soddisfacenti spesso con il recupero della forma normale. Dato che un intervento chirurgico può essere fastidioso così come portare un busto per mesi, questo deve essere considerato come un rimedio estremo.

Un'attenta prevenzione può grandemente ridurre la necessità di un'operazione. Sia il torace che lo sterno possono vedere la loro difformità corretta chirurgicamente. Dato che questa difformità è il risultato di un crescita eccessiva delle costole. con un intervento si possono spingere avanti o indietro le ossa del torace, ma prima che le costole cessino di crescere. Per questa ragione è meglio ritardare l' intervento al torace fino alla metà dei l'adolescenza. In casi eccezionali. se Il cuore o i polmoni sono troppo compressi, si deve intervenire durante l'infanzia.

Gli altri problemi scheletrici necessitano raramente di trattamenti. I piedi stretti. lunghi e piatti necessitano di una particolare attenzione con scarpe che calzino perfettamente. La scioltezza dei legamenti può ritardare nel bambino la tendenza a camminare o portare a slogature nelle giunture. soprattutto per la rotula. Di solito, nell' infanzia, le giunture si sviluppano più stabilmente e si sviluppano a circondare il muscolo in modo da minimizzare tali problemi.

E' stato stimato che l'80% dei pazienti con Sindrome di Marfan soffrono di dolori alle giunture, spesso anche sin dall'infanzia. La migliore forma di trattamento sono il riposo, farmaci che possono ridurre il dolore ed evitare attività che possono produrre il dolore. Attività come la corsa su lunghe distanze, che provocano consistenti stress alle giunture, sono controindicate. Similmente tipi di lavoro che possono portare ad uno stress delle giunture sono sconsigliati.



ANORMALITÀ DENTALI

il palato stretto e la relativa piccolezza della mandibola portano i denti storti. Tutti i bambini con sindrome di Marfan hanno bisogno di attente cure mediche dentistiche e un esame precoce previene lo sviluppo dell'allineamento errato e delle mal occlusioni.

I pazienti con Sindrome di Marfan sono a rischio per quanto riguarda le endocarditi batteriche e devono disporre di un trattamento antibiotico profilattico per tutte quelle procedure dentistiche che possano implicare del sanguinamento. Se fosse necessaria un'anestesia generale è consigliabile l'intervento di un anestesista professionista poichè l'intubazione potrebbe risultare difficoltosa a causa del palato alto, dimensioni anormali della mandibola e limitata estensibilità del collo.



COME VENGONO COLPITI GLI OCCHI?

Il cristallino dell'occhio è fuori centro o dislocato (ectopia lentis) in circa il 75% delle persone con sindrome di Marfan. I cristallini sono segnatamente fuori centro o possono essere così nascostamente dislocati che un oculista può sbagliare nell'individuare la dislocazione se non utilizza dei colliri per dilatare le pupille. La dislocazione dei cristallini capita con relativamente poche altre condizioni ed è per questo un importante segnale che la sindrome di Marfan è presente. Generalmente la dislocazione del cristallino appare sin dalla più tenera età e se tale fenomeno non insorge entro gli 11 anni, oltre tale età sembra non possa verificarsi.

Il più comune problema degli occhi resta la miopia. L' indebolimento della vista può essere blando o abbastanza grave ed indipendente dalla presenza di dislocamento del cristallino. Buchi o lacerazioni nella parte interna dell'occhio (distacco di retina) non capitano frequentemente.



Trattamento

Gli occhi necessitano di attente cure sin dall'infanzia. L'errore nella rilevazione dei problema può provocare l'ambliopia cioè disequilibrio fra i due occhi che può diventare sempre più difficile da correggere. In molte persone la dislocazione del cristallino è un problema minore. Qualche volta i cristallini finiscono con l'interferire la visione. Possono essere necessari degli occhiali speciali. Raramente può essere necessaria una rimozione del cristallino anche se questo è diventato meno necessario di quanto una volta si credesse.

Pazienti che hanno subito la rimozione chirurgica del cristallino sembrano essere più esposti a problemi connessi con il distacco di retina; comunque l'impiego di un fluido artificiale per rimpiazzare quello perduto contenuto nel bulbo oculare durante l'intervento chirurgico ha ampiamente ridotto il rischio di un distacco di retina. Dato il rischio crescente di distacco di retina. gli occhi devono essere protetti dai colpi durante il lavoro o gli sport. Attività che richiedono colpi alla testa come il football, la boxe e i tuffi devono essere evitati.

Se si sospetta che la retina sia a rischio di distacco si può effettuare una "saldatura" al fondo dell'occhio tramite la crioterapia o la laserterapia.



QUALI SONO LE CARATTERISTICHE RELATIVE AL SISTEMA CARDIOVASCOLARE?

Il cuore ed i vasi sanguigni sono colpiti in quasi tutte le persone, giovani o anziani

colpiti da sindrome di Marfan. Innanzitutto le valvole cardiache, quelle sottili membrane che permettono al sangue di fluire nella direzione appropriata, hanno una composizione anormale ed una dimensione anomala in molti casi.

In particolare le due membrane della valvola mitralica sono troppo grandi per quello che devono coprire: il risultato è che le membrane fluttuano all'indietro quando la camera di pompaggio del cuore (il ventricolo sinistro) si contrae. Questo movimento anormale è chiamato prolasso della valvola mitralica e si riscontra nel 75% delle persone affette da sindrome di Marfan. In molte persone con un prolasso, la valvola mitralica fa un "click" quando si muove all'indietro. un suono che si ascolta attraverso lo stetoscopio. Occasionalmente il prolasso può essere individuato solo tramite test, chiamato ecocardiografia, nel quale si ottiene un'immagine di come si muovono le valvole tramite ultrasuoni indolori.

Altri test diagnostici comprendono il RMN(Risonanza Magnetica) ed il C-T Scan (Tomografia Computerizzata). Molti prolassi della valvola mitralica non implicano delle perdite. In circa un terzo dei casi. comunque, il sangue fluisce all'indietro attraverso la valvola e provoca un mormorio tipico di tipo particolare che un medico può facilmente riconoscere.

Per molte persone con una perdita della valvola mitralica (regurgitazione della valvola mitralica) non si sviluppano altri sintomi ed il cuore recupera abbastanza bene; se la perdita rimane contenuta non si richiede un particolare trattamento. Circa il 10% degli individui con regurgitazione mitralica nella sindrome di Marfan hanno sviluppi del problema e si acuiscono i sintomi come mancanza di respiro durante gli esercizi ma anche a riposo, una rapida o irregolare pulsazione (palpitazioni) o estremo affaticamento. Le palpitazioni,. sebbene possano creare preoccupazioni e fastidio, generalmente non rappresentano un problema serio e si possono controllare con dei farmaci.

Il muscolo cardiaco ed i vasi che riforniscono il cuore di sangue (arterie coronariche) raramente sviluppano problemi direttamente connessi alla sindrome di Marfan anche se il muscolo può soffrire dei danni come risultato delle perdite valvolari. D'altro canto le persone con sindrome di Marfan hanno lo stesso rischio di chiunque altro ad incorrere nell'indurimento delle arterie (arteriosclerosi) e pressione alta, problemi che spesso causano malattie cardiache. I vasi sanguigni comprendono le arterie, le vene e i piccoli capillari. Nella sindrome di Marfan, innanzitutto la più grande arteria, l'aorta. viene colpita. L'aorta parte direttamente dall'uscita del ventricolo sinistro: tutto il sangue pompato dal cuore deve innanzitutto passare per l'aorta. Dopo aver lasciato il cuore, l'aorta si divide in grandi vasi che portano sangue ricco di ossigeno all'intero organismo. Una valvola. la valvola aortica, si trova fra il ventricolo sinistro e l'aorta e lavora per mantenere il sangue, una volta pompato nell'aorta, fuori dal cuore.

Le pareti dell'aorta si compongono di 3 parti; una sottile interna (intima), una dura elastica nel mezzo (media) ed una esterna (adventitia). Nella sindrome di Marfan la media è più debole del normale. Anno dopo anno, dato che le pareti aortiche affrontano cambiamenti costanti generati dallo stress provocato dal battito cardiaco, la parete, particolarmente da due fino a quattro pollici sopra la valvola aortica (Fistola di Valsalva) gradualmente si strappa. In questa regione il diametro dell'aorta. di solito circa un pollice e mezzo (3.7 cm) nell'adulto, si allarc,a; quando l'allargamento raggiunge una dimensione eccessiva (forse circa 2 pollici, 5 cm) i medici parlano allora di questa regione dilatata come aneurisma.

Siccome l'aorta si allarga, possono accadere due cose. Primo, le membrane della valvola aortica si sfilacciano e finiscono con l'ostruire completamente l'aorta. Questo significa che durante i battiti dei cuore. il sangue fluisce all'indietro di nuovo verso il cuore provocando uno sforzo al ventricolo sinistro per pompare sangue. Se non si interviene, il cuore può seriamente danneggiarsi e raggiungere la condizione denominata "crollo cardiaco". A questo punto l'individuo può accusare gli stessi sintomi di colui il quale presenta gravi regurgitazioni mitraliche e, in più, sviluppare dolori al torace o svenimenti.

Secondo, se non si interviene con uno specifico trattamento, la radice aortica si allarga progressivamente e puo provocare una lacerazione nella parete. Questa lacerazione può procedere all'indietro attraverso la parte mediana dell'aorta, un processo denominato "dissezione", che può essere associata a svenimenti e forti dolori al torace o alla schiena.

Eventualmente, sul fondo del secondo canale anormale, si viene a formare una seconda lacerazione, sia verso l'interno, permettendo al sangue di rientrare nell'aorta oppure verso l'esterno provocando una rottura ed una emorragia toracica.

La parte iniziale dell'aorta si allarga con lo stesso grado in quasi tutti gli affetti da sindrome di Marfan. L'eco cardiogramma è il metodo più semplice per accertare e misurare l'aorta in questa regione. Questo allargamento di solito inizia presto nel corso della vita ed è accertabile applicando l'ecocardiografia sin dall'infanzia. In passato, molte persone affette soffrivano di gravi complicazioni cardiache. 0ggi sono disponibili metodologie per la prevenzione di questi problemi prima che più gravi complicazioni soggiungano.



Trattamento

Attraverso check-up ed ecocardiogrammi regolari, la funzionalità e le dimensioni del cuore e dell'aorta possono essere stabilite prima che sorgano problemi seri. Per coloro i quali non soffrono di seri problemi cardiovascolari, un esame annuale è sufficiente. La presenza dì problemi cardiaci o dilatazione aortica possono necessitare di visite più frequenti. Circa un 40% dei pazienti registrano irregolarità del battito cardiaco e se ciò causa preoccupanti palpitazioni o inibiscono il paziente dal vivere una vita normale. allora vi sono medicine per tenerle sotto controllo. Tali medicine devono essere prese tutti i giorni.

Un gruppo di farmaci, denominati beta-bloccanti sono ampiamente prescritti per regolare la pressione saneuigna ed il ritmo cardiaco. Questi farmaci sono utili nel trattamento di problemi cardiovascolari nella sindrome di Marfan. Riducono la forza e la frequenza di contrazione dei cuore e nel fare ciò riducono lo sforzo sull'aorta. Possono rallentare il tasso di allargamento della radice aortica nei bambini e negli adulti con la sindrome di Marfan. Possiedono poche effetti collaterali e offrono la speranza di ritardare la necessità di un intervento. Il dosaggio deve essere personalizzato e la terapia deve essere attentamente verificata particolarmente nelle fasi iniziali.

La perdita di una delle valvole cardiache può essere trattata con vari farmaci, tra cui i beta-bloccanti per ridurre l'allargamento della radice aortica che porta alle perdite nella valvola aortica. Se la funzionalità si deteriora ulteriormente, diviene necessaria la sostituzione chirurgica con una valvola artificiale. Se la valvola aortica perde l'attuale terapia chirurgica suggerisce la sostituzione sia della valvola sia di alcuni tratti dell'aorta attraverso una protesi artificiale - una valvola prostetica cucita ad un'estremità di un tubo di Dacron - i risultati di questa metodologia sono stati talmente positivi (meno del 5% di rischio di mortalità in centri di eccellenza) che i medici attualmente raccomandano ai pazienti di sostenere questa operazione una volta che il diametro della radice aortica raggiunge i 5,5 cm. Si consiglia al pazienti di effettuare questo intervento in un centro medico che abbia una buona esperienza con questo tipo di operazione.

Dopo la sostituzione della valvola il paziente deve essere sottoposto per sempre a un trattamento farmaceutico anticoagulante. Tale farmaco previene il sangue dal formare un ostruzione sulla valvola artificiale. Molti fattori fra cui la dieta, gli alcolici e altri farmaci possono alterare gli effetti della medicina anticoagulante. Ciò implica dei test periodici sul sangue e contatti regolari con il medico per regolare la dose e assicurare efficacia alla terapia. Sebbene non sia consigliabile, occasionalmente, le donne pianificano una gravidanza dopo aver avuto questo intervento. Un'ampia discussione sia con il cardiologo sia con l'ostetrica circa i rischi coinvolti e le modifiche necessarie al trattamento anticoagulante, dovrebbe essere intrapresa prima di iniziare la gravidanza. A causa di anormalità nelle valvole aortiche, molte persone colpite dalla sindrome di Marfan sono a rischio crescente di infezioni valvolari (endocardite). Certi interventi come estrazioni dentarie o interventi al sistema genitale e urinarlo, tendono ad introdurre i batteri nel flusso sanguigno. Gli antibiotici presi appena prima e per due giomi dopo tali interventi chirurgici riducono effettivamente il rischio.

Un dottore dovrebbe consigliare il paziente se il trattamento antibiotico sia necessario nel suo caso specifico.



ATTIVITÀ FISICHE

Tutti i pazienti con la sindrome di Marfan dovrebbero evitare di sollevare oggetti pesanti, esercizi isometrici (forza contro una resistenza inamovibile) ed esercizi alla massima capacità per periodi prolungati a causa della crescente pressione sull'aorta prodotta dalla vigorosa azione cardiaca. Devono essere preferiti gli sport individuale piuttosto che quelli competitivi in modo che il paziente si possa fermare quando si sente stanco. Poichè la parete aortica è più delicata dei normale, gli sport di contatto come rugby e pallacanestro (se giocata come sport di contatto) devono essere evitati. Queste linee guida spesso rappresentano l'aspetto più difficile da gestire, particolarmente nelle persone più giovani e per coloro abituati a lavori o attività fisiche pesanti. Talvolta, cambiamenti drastici nello stile di vite devono essere intrapresi nell'interesse del paziente per proteggergli la salute. E' di gran lunga più facile indirizzare l'interesse di un bambino verso attività che non richiedono un vigoroso impegno fisico (per es. il nuoto. il ciclismo, suonare uno strumento musicale) rispetto a dire ad una persona più grande che la pallacanestro o la corsa su lunga distanza devono essere abbandonate. D'altro canto pochi ragazzi necessitano di restrizioni relativamente alle loro attività e giochi quotidiani. E' sempre meglio discutere le attività fisiche con il dottore.

SONO COINVOLTI I POLMONI?

I polmoni possono essere colpiti in molti modi: il tessuto connettivo è fondamentale per garantire stabilità ed elasticità al sottili sacchi di aria nei polmoni. Quasi tutti quelli con sindrome di Marfan hanno accusato una diminuzione di elasticità paragonati a persone dello stesso sesso, età e storia di fumo. Questo fatto raramente può creare problemi degni di nota. Collassi spontanei del polmone (pneumotorace) capitano a 1 persona su 20 o circa 50 volte la quota della popolazione generale. Attività che comportano improvvisi cambi della pressione

atmosferica come le immersioni in profondità sono altamente sconsigliate. I maschi sono più spesso colpiti delle femmine e il pneumotorace si può riverificare o addirittura colpire entrambi i polmoni. Il periodo più comune di apparizione di questa complicazione è la tarda adolescenza. I sintomi sono una sensazione di mancanza di respiro e spesso dolori al petto che possono essere acuti o sordi e può cambiare a secondo della respirazione. Questo è un problema che richiede sempre un pronto intervento in ospedale ma raramente rappresenta una minaccia per la vita. Pneumotoraci ricorrenti possono essere trattati chirurgicamente per prevenire ulteriori episodi.

Alcuni indizi segnalano una marcata propensione all'enfisema. Pazienti con sindrome

di Marfan possono sviluppare problemi d'enfisema anche senza essere fumatori. Il fumo distrugge l'elastina e per questo il fumo è altamente sconsigliato per una persona con sindrome di Marfan.



CI SONO ALTRE CARATTERISTICHE DELLA SINDROME DI MARFAN?

Striatura sulla pelle (strie distensae) possono capitare a chiunque soprattutto come risultato di gestazioni o peso perduto o aumentato. Per le persone con sindrome di Marfan vi è una predisposiziorie allo sviluppo di striae in tenera età e senza modificazioni di peso. Le striae tendono a comparire in siti sottoposti a stress come le spalle, anche e fondo schiena. Sebbene alcune persone ritengano le strie un problema estetico, non costituiscono alcun rischio e non necessiterebbero di alcun trattamento il che è molto positivo perché in realtà non esistono mezzi efficaci per prevenirle e per rimuoverle.

Alcune creme cosmetiche possono aiutare a coprire queste smagliature in occasioni particolari. Queste creme sono anche utili per il torace o in altre parti del corpo dopo gli interventi chirurgici.

La crescita eccessiva nella sindrome di Marfan raramente necessita di un trattamento. L'altezza di molte donne varia fra 1,55m e 1,86 mentre gli uomini vanno da 1,55m a 1,95m.

La terapia ormonale per prevenire la crescita eccessiva non ha dato risultati soddisfacenti e nelle donne può condurre a un indebolimento della parete aortica come nella gravidanza. Questa terapia deve essere iniziata prima della pubertà con prevedibili problemi psicologici di essere uno dei più giovani dei proprio gruppo a passare attraverso gli stadi della pubertà. E' probabilmente meglio accettare l'alta statura e trovarsi un abbigliamento appropriato.

Altri segni di debolezza del tessuto connettivo riguardano l'ernia, le vene varicose e problemi al menisco. I pazienti spesso si lamentano di essere magri fatto dovuto alla muscolatura più sottile e mancanza di crasso sottocutaneo. Un esercizio blando può aumentare il tono muscolare ma bisogna evitare il sollevamento di oggetti pesanti. Una facile affaticabilità è un sintomo frequente ed è probabilmente dovuto alla sottile muscolatura oltre al senso di fatica causato dalla sovratensione delle terminazioni nervose nel legamenti, tendini e muscoli. Questa sovratensione si verifica anche con attività normali e può produrre un dolore di basso grado che è interpretato come fatica. E' preferibile proporzionare le attività per evitare fatiche pesanti. Occupazioni sedentarie sono la cosa migliore se esiste questo problema ed è consigliabile vivere vicino al proprio posto di lavoro. Mal di testa e mani e piedi freddi possono essere segni di insufficiente circolazione sanguigna. Bambini con la sindrome di Marfan che hanno infezioni croniche all'orecchio dovute a tonsille ed adenoidi ingrossate generalmente migliorano sensibilmente dopo la rimozione chirurgica di questi tessuti ostruenti.



COSA CAUSA LA SINDROME DI MARFAN?

La causa può essere analizzata secondo vari livelli. La risposta più corretta e diretta è affermare che un singolo gene (mutante) provoca la condizione. Un gene è l'unità fondamentale dell'ereditarietà; l'uomo ne possiede 50-100 mila, ognuno composto da DNA e organizzato in cromosomi. Molti geni operano in coppia. Un membro della coppia è ereditato dalla madre ed uno dal padre. In un individuo con sindrome di Marfan, il gene Marfan può essere ereditato o da un genitore affetto oppure da un genitore non affetto ma che ha avuto una mutazione negli spermatozoi o nell'uovo (25% dei casi).

Quando molti scienziati discutono della causa sono comunque interessati a cosa fa il mutante Marfan o cosa non fa per generare la sindrome.

Il gene Marfan produce una modificazione in una delle proteine che forniscono forza la tessuto connettivo, una proteina chiamata fibrillina. Una mutazione nel gene per la fibrillina. che risiede nel cromosoma 15, conduce alla produzione di fibre più corte e più deboli che non funzionano nel modo normale. Questi cambiamenti nel C'ene, e nelle fibre della fibrillina, se riscontrati nella famiglia, possono essere impiegati come un test diagnostico per membri della famiglia sospettati di avere la sindrome ed, in alcuni casi, possono essere impiegati anche per test prenatali.

La proteina fornisce forza ed elasticità a molte parti del corpo fra cui il bulbo oculare (nelle piccole fasce che sostengono il cristallino al suo posto), il cuore ed i vasi sanguigni, particolarmente nella parte iniziale dell' aorta, la pelle, i tendini, i legamenti, le giunture ed anche nelle ossa. Per questo motivo un cambiamento nella produzione di questa proteina spiega le caratteristiche tipiche della sindrome di Marfan.



COME SI PUO' DIAGNOSTICARE LA SINDROME DI MARFAN?

Clinicamente, la diagnosi deve fondarsi sulle caratteristiche manifestate dall'individuo. Comunque. la sindrome di Marfan è caratteristica di molti condizioni ereditarie in cui il numero e la profondità delle caratteristiche sono considerevoli, quello che gli scienziati chiamano "variabilità".

Ciò significa che delle persone avranno solo poche manifestazioni mentre altre ne avranno tante. Siccome molte caratteristiche progrediscono con gli anni la diagnosi appare più ovvia nelle persone più anziane. Ma i bambini, anche i neonati, nelle famiglie ove la sindrome di Marfan si sia già manifestata, possono e dovrebbero essere esaminati.

Per queste ragioni, una diagnosi dovrebbe essere effettuata da medici che hanno esperienza di questa condizione.

La diagnosi deve considerare:

I. Una dettagliata storia medica e familiare.

2. Un completo esame fisico.

3. Un' approfondita analisi oculare fatta da un oculista che esamini la dislocazione del cristallino con dilatazione completa della pupilla.

4. Una lastra al torace per riscontrare eventuali cisti ai polmoni, allargamento del cuore e dell'aorta e curvatura della spina dorsale.

5. un eco cardiogramma per valutare il coinvolgimento del sistema cardiovascolare che non è sempre facile da individuare con altri esami.



OGNI PAZIENTE CON SOSPETTA SINDROME DI MARFAN DEVE ESSERE SOTTOPOSTO AD UN ECOCARDIOGRAMMA

Questa serie di passi è importante non solo per valutare la diagnosi ma per individuare quel problemi che necessitano di un trattamento immediato o di lungo termine.

In tre quarti dei casi, vi sarà una storia familiare di altri membri colpiti direttamente in relazione con il paziente. In questo caso, il medico può richiedere un prelievo di sangue per ciascun membro della famiglia colpito o non colpito, per provare il legame con il gene della fibrillina sul cromosoma 15. Ciò conferma la diagnosi ed anche fornisce un test diagnostico per altri membri della famiglia a rischio. Una biopsia della pelle di un membro della famiglia colpito può rivelare la mutazione della fibrillina che può essere impiegata come test diagnostico.

Nel caso di una mutazione spontanea che produce questa condizione per la prima volta in un paziente, può essere necessario un piccolo campione di sangue o la biopsia della pelle per dimostrare una mutazione nel gene della fibrillina od una produzione anormale delle celluledell'epidermide.



CHI PUÒ ESSERE COLPITO?

Uomini e donne di qualunque razza o gruppo etnico possono essere colpiti e nessun gruppo sembra essere particolarmente soggetto. In alcune famiglie i maschi con questa condizione sono più gravemente colpiti delle femmine.

La sindrome di Marfan è più diffusa di quanto i libri o gli scienziati vogliono far credere e comunque anche la stima di 5 su 10.000 in Gran Bretagna non è del tutto confermata. Comunque si valuta che in quel paese le persone colpite dovrebbero essere almeno 5 mila. La sindrome di Marfan è così uno dei difetti ereditari più comuni dato che è più diffusa della fibrosi cistica e dell'emofilia.



ESISTE UNA CURA?

Allo stato attuale delle cose, una persona non può essere curata dalla sindrome di Marfan a prescindere da quando la condizione viene diagnosticata o dall'intensità dei sintomi. Una vera cura dovrebbe coinvolgere un'alterazione del cene responsabile della sindrome in ciascuna delle cellule del corpo. Una simile manipolazione genetica a livello pre-embrionale sta diventando progressivamente possibile da un punto di vista tecnico e gli sviluppi futuri sono difficili da predire.

Il punto cruciale è che il trattamento è disponibile per qualunque problema medico che sorge nella sindrome di Marfan e prima il trattamento viene eseguito maggiore è la possibilità di prevenire le complicazioni. Ciò è reso possibile per i medici e per i chirurghi attraverso esami regolari per decidere quando iniziare il trattamento. Interventi decisi per tempo possono salvare effettivamente la vita se confrontati con interventi di emergenza ad esempio nel caso di dilatazione della radice aortica. Similmente la prevenzione della perdita visiva può essere ottenuta tramite la crioterapia od il laser per attaccare la retina che minaccia di distaccarsi.



COME PASSA LA SINDROME DI MARFAN ATTRAVERSO LA FAMIGLIA?

Uomini e donne vengono colpiti con la stessa frequenza ed incisività dalla sindrome di Marfan. In alcune famiglie i maschi colpiti dalla sindrome lo sono in misura maggiore rispetto alle femmine colpite.

La condizione si succede attraverso le generazioni, e ogni figlio di genitore affetto ha la probabilità del 50% di contrarre la condizione ereditaria. a prescindere se il genitore è maschio o femmina. Basta che un genitore sia affetto. In circa il 25% dei casi di sindrome di Marfan nessuno dei genitori era affetto; la condizione si sviluppa in questi individui per mutazioni spontanee negli spermatozoi o nell'uovo di uno dei genitori. In simili famiglie l'età del padre in media era alta rispetto alla popolazione cosa che fa pensare che mutazioni spontanee si verificano più spesso nelle cellule laddove si producono gli spermatozoi. Si verificano costantemente mutazioni cellulari; la mutazione che porta alla sindrome di Marfan si verifica di rado circa 1 su 50.000 nascite. Quando nessun genitore di un bambino con sindrome di Marfan è affetto il rischio di avere un altro figlio con sindrome di Marfan è nella regione di 1 su 50.000.

La nuova mutazione che causa la sindrome di Marfan si verifica abbastanza infrequentemente circa una volta ogni 50.000 nascite. Quando nessun genitore di un bambino Marfan è colpito il loro rischio di avere un altro figlio con la sindrome di Marfan è nella regione di 1 su 50.000.

Sebbene il grado di intensità della condizione (espressione variabile) è estremamente ampio fra parenti affetti, pochi possono avere il gene Marfan senza manifestarne l'evidenza. Se i parenti colpiti sono attentamente esaminati qualche segno della sindrome di Marfan è in genere evidente. La sindrome di Marfan non salta nessuna generazione. Se qualcuno non ha la sindrome non potrà trasmetterla alle generazioni future.

Tutte queste caratteristiche sono distintive di uno specifico genere di ereditarietà chiamata autosomale dominante. Autosomale fa riferimento al fatto che il gene Marfan non incide su uno dei cromosomi sessuali. Dominante vuol dire che basta uno solo della coppia dei geni ad essere sufficiente affinchè la sindrome di Marfan sia presente. Altri esempi di condizioni dominanti autosomali sono l'ipercolesterolemia familiare (una delle più grandi cause di elevata presenza di colesterolo nel sangue), la neurofibromatosi, altre condizioni che causano polipi multipli nell'intestino e predispongono al cancro, e molti altri disturbi ereditari dei connettivo. Vengono classificate almeno 2000 situazioni sotto la denominazione dominante autosomale.



IL PROBLEMA DI AVERE FIGLI

La decisione di avere dei figli è un fatto personale che dovrebbe essere fatta dai genitori solamente dopo aver riconosciuto e compreso tutti i rischi potenziali per il bambino e per la madre. Ogni bambino di un genitore affetto da sindrome di Marfan ha il 50% di probabilità di sviluppare la sindrome. A causa della variabilità del gene Marfan, non è possibile prevedere quanto un bambino che eredita il gene verrà profondamente colpito. Di media, 1 su 10 verrà seriamente colpito con la necessità di essere sottoposto a trattamenti medici e chirurgici per gli occhi, cuore e scheletro. Molte condizioni ereditarie possono essere diagnosticate nella fase prenatale con numerose tecniche come gli ultrasuoni o l'amniocentesi. Allo stato attuale delle cose sta diventando disponibile un test per stabilire nella fase prenatale la presenza della sindrome di Marfan. Nelle famiglie che contengono almeno 2 membri colpiti viventi in almeno due generazioni, studi su campioni di sangue possono permettere la previsione di un bambino colpito attraverso studi dei legami. Questa è una ulteriore dimostrazione che la Sindrome di Marfan è correlata al locus del gene della fibrillina sul cromosoma 15. In altre famiglie o anche in situazioni dove il futuro genitore è Il solo ad essere colpito se una mutazione dei gene fibrillina è stato individuata ciò può essere studiato nel bambino che deve ancora nascere attraverso un piccolo campione della placenta (biopsia dei villi coriali) o attraverso una coltura di cellule del bambino estratte da un campione di liquido amniotico (amniocentesi). Le famiglie in cui i membri colpiti lo sono in maniera grave sin dalla giovane età solitamente desiderano discutere circa una possibile terminazione di una possibile interruzione di gravidanza con riscontrata sindrome di Marfan. Se i test dimostrano che il bambino non è colpito ciò rassicura moltissimo.

In ogni famiglia dove si desidera fare un test sulla gravidanza, la situazione più aggiornata dovrebbe essere discussa in dettaglio con un genetista.

La gravidanza pone rischi addizionali per una donna colpita da sindrome di Marfan a causa dell'aumento di stress sul sistema cardiovascolare. Mentre non ci sono chiare distinzioni fra donne che possono o non possono sopportare una gravidanza, alcuni punti restano fermi. Una donna con significativi problemi alle valvole cardiache non dovrebbe affrontare una gravidanza. Se vi è un allargamento dell'aorta superiore al 10% (40 millimetri), il rischio di frattura della parete aortica è piuttosto consistente. A tutte le donne viene consigliato di sostenere gravidanze in un'età abbastanza giovane. Per una donna con sindrome di Marfan le gravidanze sono sempre ad alto rischio e durante la gravidanza saranno necessari molti eco cardiogrammi e a 3-6 mesi dopo il parto. Sebbene ci sono pochi esempi di donne con sindrome di Marfan che hanno sostenuto la sostituzione della radice aortica in gravidanza, la paziente e il suo partner possono discutere questa possibilità sia con il cardiologo che con l'ostetrica prima della gravidanza. Gli anticoagulanti possono causare anormalità nel bambino e devono essere sostituiti con una medicazione più leggera durante il periodo della gravidanza. Inoltre. poichè la gravidanza indebolisce la parete aortica ci potrebbe essere il rischio di una ridissezione che potrebbe mettere in pericolo sia la vita della madre che del bambino. Nei casi riportati di dissezione durante la gravidanza spesso la madre è operata con successo ma il bambino spesso viene perduto. E' molto importante che al coniuge non affetto sia permesso di esprimere il proprio parere circa la praticabilità della gravidanza poichè sarà sua responsabilità la cura del coniuge affetto e anche del bambino eventualmente affetto. Per uomini donne gravemente colpiti dalla sindrome di Marfan che desiderano avere bambini bisognerebbe discutere con il genetista le possibili alternative dell'inseminazione artificiale, l'adozione o altre forme di maternità. Il parto sarebbe il sistema più stressante e generalmente questo significa un normale parto vaginale. Il parto cesareo non è necessario in presenza di sindrome di Marfan ma può essere consigliato per qualunque altro problema che generalmente può subentrare.



ESISTE LA NECESSITÀ DI UNA DIETA SPECIALE E MEDICINE PARTICOLARI?

Tutti i pazienti con sindrome di Marfan dovrebbero avere un trattamento a base di beta-bloccanti, che riducono gli sforzi sull'aorta. Questa terapia deve essere prescritta e verificata da un medico e potrebbe non essere compatibile per persone con diabete, asma e collasso cardiaco. Chi ha valvole cardiache artificiali ha bisogno di controlli medici giornalieri per ridurre i rischi di coagulazione sanguigna nelle valvole. Tutte le persone con sindrome di Marfan devono prendere un antibiotico prima e per i due giorni successivi a operazioni dentarie. Talvolta possono essere necessarie medicine come diuretici, digoxine, ormoni, ecc.. ma solo per problemi specifici.

I pazienti spesso chiedono se la carenza della proteina fibrillina può essere corretta attraverso una dieta ad alto contenuto proteico. Tutte le proteine vengono scomposte dai loro blocchi attraverso il processo della digestione e questi blocchi vengono riassemblati per creare nuove proteine. Il problema della sindrome di Marfan è che il messaggio per fare la fibrillina contiene un errore. Per questo il fatto che uno ingerisca molte proteine non corregge l'errore genetico all'interno dei gene stesso.

Non è stato provato che specifiche vitamine, minerali, integratori dietetici o derivati proteici diano benefici. Una dieta bilanciata, con poco sale, colesterolo e grassi animali e evitare di fumare sono eccellenti sistemi per mantenersi in buona salute e sicuramente miglioreranno la capacità individuale di affrontare la sindrome di Marfan.

Circa il 10% dei pazienti sviluppa sindromi da sensibilità intestinale e sono intolleranti ad alcuni alimenti che producono flautolenza, dolori addominali, scioltezza delle feci. Sarebbe consigliabile il parere di un gastroenterologo per la definizione di test allergici, modificazione della dieta e cure appropriate.



QUALE E' LA CONDIZIONE DI UNA PERSONA AFFETTA?

La situazione è più chiara di circa 5 anni fa. Prima degli interventi a cuore aperto, l'aspettativa media di vita era ridotta di un terzo. I problemi medici, in primo luogo quelli che riguardano l'aorta, riducevano la speranza di vita dell'uomo a circa 40 anni, di media, e per le donne a 50 anni. C'è stata una grande variazione su queste medie e molti bambini sono morti per problemi cardiaci. Oggi una diagnosi precoce ed attenti trattamenti hanno enormemente migliorato la prognosi e la speranza di vita si è molto allungata. Sfortunatamente, una piccola percentuale di bambini sono nati con tali gravi forme di sindrome di Marfan di fronte alle quali la più avanzata ed aggressiva terapia ha fallito per migliorare le loro condizioni ed aumentare le loro speranze di vita. Nel caso in cui si richiede un intervento chirurgico alla radice aortica, il tasso di mortalità è inferiore del 5% nel caso in cui l'operazione venga effettuata elettivamente e studi successivi indicano che circa l'80% dei pazienti guadagnano fra 1 10 e i 20 anni di vita. Vi è un rischio ridotto che una ulteriore lacerazione si possa sviluppare nell'aorta oltre il segmento sostituito. Questo rischio è di circa il 5% per ogni anno di vita del paziente. Per questa ragione ciascun paziente che ha subito la sostituzione della radice aortica deve essere controllato ogni anno attraverso studi che coinvolgano l'intera lunghezza dell'aorta. Se viene riscontrato un secondo aneurisma può essere elettivamente sostituito.



COME È LA VITA DI UN PAZIENTE AFFETTO DALLA SINDROME DI MARFAN?

I pazienti moderatamente colpiti ritengono che le loro maggiori decisioni nella vita, come la formazione scolastica, Il lavoro, il matrimonio ed i figli, sono state, anche se di poco, influenzate dalla loro condizione. I pazienti più gravemente colpiti diranno che la sindrome di Marfan è stata la più importante questione in tutte queste decisioni. Anche se il lavoro e le attività ricreative che richiedono attività fisica pesante dovrebbero essere evitate. molti pazienti facilmente si adattano a queste restrizioni. Lo scegliere delle carriere adatte, un impiego razionale delle proprie energie. lo studiare piani pensionistici per permettere un ritiro anticipato se diviene necessario e lo sviluppo di hobby ed interessi adatti sono le chiavi per un adattamento di successo a questa condizione. Persone con sindrome di Marfan ricoprono posizioni preminenti in tutte le professioni, negli affari ed in politica. Spesso, amici, colleghi o clienti non sono nemmeno a conoscenza della loro condizione medica.



LE REAZIONI DEI GENITORI

Quel genitori che non erano affetti da sindrome di Marfan possono sentirsi responsabili per aver provocato nel loro figlio questa condizione, anche se era ovvio che era involontario. Inizialmente, i genitori si sentono sconvolti, poi rattristati e arrabbiati. Un genitore con sindrome di Marfan si può sentire anche più responsabile, particolarmente se lui o lei erano a conoscenza del rischio di un bambino che poteva ereditare, la sindrome. Non tutti i pazienti hanno bisogno di sostegno terapeutico, ma molti genitori effettivamente hanno bisogno di affrontare le loro reazioni iniziali nel sapere che il loro bambino ha la sindrome di Marfan.

Spesso un assistente sociale, uno psicologo o anche un sacerdote con profonda conoscenza di problemi genetici può essere di grande aiuto per sostenere i genitori ad affrontare l'impatto con la diagnosi. Incontri con altri genitori che potrebbero trovarsi nelle loro stesse condizioni o con quelli che hanno già affrontato questa esperienza, possono essere di grandissimo aiuto per combattere la sensazione di solitudine nell'affrontare questa situazione.

L'Associazione Marfan può essere di assistenza al genitori così come agli individui colpiti ed agli altri membri della famiglia. Talvolta, i genitori hanno bisogno di un aiuto professionale nell'affrontare la loro naturale tendenza alla super protezione del loro bambino da esperienze pericolose: una risposta che può permettere ad un bambino con sindrome di Marfan di essere autosufficiente ed indipendente negli anni a venire. È importante che il bambino conduca una vita nel modo più normale possibile , all' interno dei limiti fisici, per essere come i suoi amici.



LA PIÙ COMUNE REAZIONE DI UN ADULTO AFFETTO

Un adulto che viene a sapere di essere affetto da sindrome di Marfan è già a conoscenza di avere qualche problema di salute. Altri aspetti della sindrome, come l' allargamento aortico, possono non venire a galla fino a quando l' etichetta "Marfan" non viene appiccicata a test specifici che vengono effettuati come per esempio nel caso dell' ecocardiogramma.

Può accadere che magari un medico poco informato sugli attuali sviluppi nel trattamento della sindrome di Marfan finisca con il prospettare al paziente un futuro oscuro. In questo caso il paziente e la famiglia possono sentirsi frustrati nella percezione di mancanza di speranze della situazione e dall'improvvisa "perdita della salute". La natura genetica della sindrome di Marfan può coinvolgere tutta la famiglia nell'effettuazione di test e può influenzare la decisione di avere dei figli.

La definizione della diagnosi è di solito associata a difficoltà - sociali, emotive, economiche e psicologiche. Questi aggiustamenti possono. e spesso devono, avere luogo lungo un certo periodo di tempo. Per un adulto con sindrome di Marfan è importante disporre di corrette informazioni mediche sulla sindrome e capire la necessità, ed i benefici, di un appropriata cura.

E' cosa comune, negli adulti affetti, essere confusi e storditi quando vengono a conoscenza della diagnosi per la prima volta, o addirittura negare la presenza di questa condizione. Questo negare può avere effetti distruttivi quando si finisce con l'evitare le appropriate cure mediche o nel continuare attività come sport e lavori pesanti che possono essere pericolosi. L'Associazione Marfan può fornire un appoggio, un incoraggiamento e le informazioni necessarie.



COME REAGISCONO I GIOVANI CON LA SINDROME DI MARFAN?

Molti giovani ed adolescenti credono dì essere diversi dagli altri anche se questo fatto non è effettivamente reale. Quelli con la sindrome di Marfan possono sentirsi particolarmente auto coscienti dei modo in cui appaiono. Quando viene detto loro di avere la sindrome di Marfan, talvolta capiscono il motivo del fatto di essere più alti dei loro amici, di avere degli spessi occhiali, la schiena curva o il torace carenato o incavato. Spesso si sentono infastiditi dal fatto di dover fare dei check-up regolari ed essere sottoposti a precise terapie, un' intrusione in più nella vita di tutti i giorni.

Possono essere rassicurati dall'idea che un trattamento preventivo per la sindrome di Marfan è in fase di rapido avanzamento e continua ad avanzare e possono essere aiutati a capire quel trattamento che è stato raccomandato loro. Frequentemente, si spazientiscono in particolare quando viene detto loro di cessare sport competitivi come rugby e la corsa, cosa che magari è stata parte integrante della loro vita. Possono sfogare questa rabbia nei confronti del medico, o i genitori (verso i quali è più facile arrabbiarsi) o anche verso loro stessi. Il canalizzare i loro interessi verso sport meno stressanti, o il diventare allenatore, può essere una buona alternativa. Un'altra possibile strada può essere lo sviluppare altre attitudini o talenti, che potrebbero essere latenti come abilità artistiche o musicali.

Per i giovani e gli adolescenti può essere molto utile un assistente di supporto. Spesso aiuta molto per un giovane affetto parlare con un'altra persona della stessa età con lo stesso problema. Se è stato prospettato un intervento chirurgico, può essere di aiuto parlare con qualcuno che ha subito lo stesso trattamento chirurgico, tenendo sempre presente che la sindrome di Marfan varia sensibilmente da persona a persona anche all'interno della stessa famiglia. L'Associazione Marfan o molti centri di ricerca genetica possono fornire assistenza nel trovare la persona più adatta da contattare.



IL RUOLO DELLA FAMIGLIA

Una diagnosi genetica, come la sindrome di Marfan, colpisce tutta la famiglia. Una coppia può trovarsi a sperimentare temporanee fratture quando per la prima volta apprende che il loro bambino è colpito da sindrome di Marfan. Devono comunicare fra di loro e scambiarsi paure e speranze. I nonni possono biasimarsi per la situazione del loro nipote o trasmettere il loro biasimo su tutta la famiglia. Spesso non capiscono la diagnosi, negano la realtà e prestano fede a cure miracolose: se i nonni possono essere coinvolti nella discussione sulla sindrome di Marfan forniranno un importante supporto ai genitori. Anche i fratelli e le sorelle non affetti hanno bisogno di aiuto. Possono sentirsi colpevoli per essere sfuggiti alla sindrome di Marfan o temere di diventare affetti un domani. Possono aver bisogno di tempo per parlare con i genitori di ciò che provano, fare loro domande e ricevere la garanzie da loro che sono interessati a loro così come al fratelli affetti.

Le domande più comuni che possono essere fatte da chi è affetto da sindrome di Marfan o anche dagli altri membri della famiglia possono essere:

Perché è successo proprio a me?

Che cosa ho fatto perché ciò mi sia successo'?

Quali rischi ho nell'avere un figlio con la sindrome di Marfan?

C'è una cura?

Come reagiranno i miei amici, la mia fidanzata (o fidanzato), il mio capo?

Quale carriera posso affrontare?

Sono anormale come i miei geni?



Tutte queste domande sono naturali e normali. Le risposte sono sparse nelle righe di questo documento. Comunque è importante comprendere che tutti hanno un certo numero di geni che non sono normali anche se in molti casi non vengono a galla problemi fisici.

Un'assistenza genetica è disponibile per ciascun membro della famiglia ed è anche possibile avere altri tipi di sostegno per coloro che lo desiderano. Inoltre, l'Associazione Marfan offre informazioni, risorse, riferimenti e sostegno a tutti coloro che ne sono interessati.



QUALI SONO I MEDICI DA CONSULTARE NELLA CURA MEDICA DI ROUTINE?

La gestione ed il trattamento della sindrome di Marfan vengono meglio affrontati e compresi se rapportati a livello di sistemi fisici. Ciò è vero per i medici così come per i pazienti e per i parenti e ciò spiega perché un gran numero di specialisti medici finiscano per essere coinvolti nella cura di una persona affetta. Tutti hanno bisogno di un medico per le questioni inerenti a malattie di routine. Ma molti di questi medici sanno molto poco della sindrome di Marfan e non si sentono a loro agio nel trattare i problemi specifici che la sindrome di Marfan fa sorgere. Il medico personale dovrà essere in contatto con altri specialisti come ad es. il pediatra, il cardiologo, l'oftalmologo, l'ortopedico. Per questo motivo, è importante disporre di un medico che sia in grado di comprendere tutti gli aspetti della sindrome di Marfan cioè qualcuno che possa individuare tutti i sistemi che possono essere colpiti, coordinare i contatti con specialisti quando è necessario e consigliare in modo appropriato sulla prognosi, trattamento e problemi connessi all'ereditarietà. Molti genetisti possono ricoprire questo ruolo e ci può essere una specifica clinica Marfan a cui il paziente può fare riferimento composta da molti di questi specialisti che si riuniscono in giorni specifici. Per molte persone una visita annuale a questa clinica o un consulto con il medico coordinatore sarà sufficiente per affrontare la sindrome di Marfan.



LA RICERCA

Oggi viene portata avanti una ricerca sia di base che clinica. Esempi di ricerca clinica sono allo studio dei risultati dell'impiego di beta-bloccanti nella prevenzione di problemi all'aorta, lo studio sulla variabilità espressiva all'interno della famiglia e lo studio sul problemi nei bambini alla valvola mitralica.

La ricerca di base studia le cause della sindrome di Marfan attraverso studi di biochimica sul tessuto connettivo, ottenuto sia da pratiche chirurgiche sia da colture cellulari in laboratorio, e sulla natura della mutazione genetica all' interno del gene della fibrillina. Quasi tutta la ricerca viene condotta da personale associato a scuole mediche ed università.



CI SONO ORGANIZZAZIONI CHE FORNISCONO AIUTO ED INFORMAZIONI?

L'Associazione Marfan è stata fondata da pazienti e da medici con tre obiettivi principali:

Fornire informazioni approfondite ed aggiornate sulla sindrome di Marfan a pazienti, alle loro famiglie ed ai medici;
Fornire strumenti per i pazienti ed i parenti per condividere le loro esperienze e sostenersi l'uno con l'altro e per migliorare le loro cure mediche;
Sostenere e portare avanti la ricerca.
Altre informazioni, in particolar modo recenti articoli, possono essere inviati su richiesta. L'Associazíone Marfan è in grado di dare informazioni su quali medici sono esperti di sindrome di Marfan