Hors science fiction
2006-08-26 06:23:21 · 9 réponses · demandé par Anonymous dans Santé ➔ Pathologies ➔ Pathologies - Divers
Ce sont les enfants atteint d'une maladie dermatologique appelée Xeroderma Pigmentosum dont voici la description et les caractéristiques.
Descriptif
Le XP est une maladie génétique autosomique (elle touche les deux sexes) et récessive (les deux parents sont porteurs du gène déficient).
C’est en 1870 que le Docteur KAPOSI, dermatologue hongrois, lui donna son nom, faisant référence ainsi à la peau en parchemin et à la pigmentation hétérogène des parties exposées au soleil qu’une série de malades présentait.
Sa fréquence varie de 1 naissance pour 1.000.000 en Europe et aux Etats-Unis à 1 naissance pour 100.000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient.
En France, le nombre de malades est estimé entre 30 et 50, la plupart étant d’origine maghrébine.
Il y a sans doute entre 3000 et 4000 malades dans le monde, beaucoup d’entre eux n’étant pas identifiés.
Caractéristiques cliniques.
Cette maladie est liée à une hypersensibilité aux rayons Ultraviolets.
· XP classique
Elle se caractérise par l’apparition dès les premiers mois
v d’érythèmes sévères pour une exposition minime au soleil
v d’éphélides (taches de rousseur) sur le visage et le cou
v de photophobie
v d’altérations de la peau exposée au soleil.
Ces lésions dégénèrent précocement en cancers cutanés (dès 2 ans) , en anomalies oculaires (dès 4 ans) ( conjonctive, cornée), avec une fréquence environ 4000 fois plus élevée que dans la population normale.
Des manifestations neurologiques ou des anomalies du développement beaucoup plus rares, peuvent être associées.
L’espérance de vie des patients XP classiques est réduite à 15-20 ans. Elle dépend de la sévérité de l’atteinte.
· XP variant
Cette forme représente 20 à 25% des patients XP. Les premiers signes apparaissent plus tardivement (entre 15 et 40 ans). La progression de la maladie est beaucoup plus lente et l’espérance de vie considérablement plus grande (mais toutefois inférieure à celle de la population normale).
Caractéristiques génétiques.
Les cellules des XP classiques sont déficientes dans les étapes précoces de la réparation de l’ADN par excision-resynthèse , celles des XP variants présentent plutôt un défaut au niveau de la tolérance des lésions au moment de la réplication..
On a dénombré en tout 8 gènes différents portés par le chromosome 19, donnant une classification en 7 groupes pour le XP classique (de A à G) et 1 pour le XP variant. Les différents symptômes, leur quantité et l’âge d’apparition varient en fonction des gènes mutés.
XPA
Forme très sévère avec anomalies neurologiques importantes.
Absence totale de réparation par excision.
XPB
Très rare (3 cas dans le monde), recouvrement avec le syndrome de Cokayne.
XPC
La plus fréquente, absence totale de problèmes neurologiques.
XPD
Très hétérogène par la différence des anomalies.
Toujours accompagné d’anomalies neurologiques plus ou moins importantes.
XPE
Rare. Symptômes relativement légers.
XPF
Forme bénigne. La réparation est totale mais extrêmement lente. Elle concerne presque exclusivement la population japonaise.
XPG
Très rare, elle ne concerne que quelques patients, recouvrement avec le syndrome de Cokayne.
Moyens de traitements actuels.
· Il n’existe actuellement aucun traitement curatif.
Ce qui se révèle le plus efficace est la réduction maximale de l’exposition à la lumière du jour ou de certaines lumières artificielles, ce qui induit un mode de vie très astreignant mais indispensable pour ralentir l’évolution de la maladie.
- usage intensif de crèmes écran total dont l’indice est supérieur à 60,
- lunettes solaires (masques de ski),
- chapeaux, masques, gants, vêtements protecteurs,
- filtres antiUV sur les vitres de la maison et des voitures,
- lampes à incandescence normale,
- suspicion envers toute source lumineuse artificielle non quantifiée.
Doit s’ajouter un suivi régulier (tous les 2 ou 3 mois) chez un dermatologue. Chaque lésion suspecte est détruite localement ou enlevée chirurgicalement avec recouvrement par greffe de peau non exposée si nécessaire.
· Diagnostic avant la naissance.
Dans les familles où un enfant est atteint un conseil génétique est nécessaire. On peut réaliser une détection anténatale du XP.
Etant donné le diagnostic très sombre de la maladie, cette détection reste un moyen de la prévenir. Mais actuellement, ce test ne peut plus être réalisé en France, c’est le laboratoire CNRS du Dr SARASIN qui s’en chargeait bénévolement auparavant.
2006-08-26 06:53:36 · answer #1 · answered by Nguimbond w 2 · 2⤊ 0⤋
ce sont des enfant attein dune maladie genetique nomee :
Xeroderma Pigmentosum
il ont une mutation dan une proteine reparant les dommage des rayon UV sur l'ADN. cette proteine deficiente, l;ADN accumule de plus en plus de mutation entrainant des cancer de la peau...
il ne faut donc pas kil sexpose au soleil, c pourkoi ils sorte bien souvent k la nui et kon les apelle ainsi.
pour plus de renseignment tape le nom de la maladie dan un moteur de recherche ou wikipedia !
2006-08-26 13:31:46 · answer #2 · answered by symbiose7 2 · 3⤊ 0⤋
Ce sont des enfants qui doivent vivre hors de tout contact avec la lumière, au delà d'un certain seuil de luminosité. Leur peau présente un problème. Il suffit qu'ils s'exposent à un tout petit peu de soleil sans protection pour que démarent des pathologies dermatologique (tels que les cancers de la peau..)
2006-08-26 16:53:42 · answer #3 · answered by sara j 4 · 1⤊ 0⤋
Ce sont des personnes qui ne supportent pas les rayons du soleil, ceci déclenche des réactions sur la peau et met leur vie en danger. Ils vivent dans des endroits feutrés et sortent principalement la nuit, d'où le nom d'enfants de la lune. Seul moment où ils n'ont pas à craindre une sortie ou de prendre un bain de minuit... et de s'amuser normalement.
http://www.orpha.net/nestasso/AXP/debut.htm
http://www.rap2k.com/clip-1098-enfants-de-la-lune-psy4-de-la-rime.html#open
2006-08-26 13:32:38 · answer #4 · answered by Sylvia.du.27 6 · 1⤊ 0⤋
Ce sont ces enfants qui ne peuvent pas s'exposer à la lumière du soleil sous peine de problèmes cutanés. Ils sont donc forcés de vivre sous la protection de filtres, et portent des tenues qui ont été testées par la N.A.S.A., il me semble.
Il s'agit d'une maladie orpheline.
2006-08-26 13:30:46 · answer #5 · answered by Anonymous · 1⤊ 0⤋
Bin c'est plutôt triste en fait...d'après ce que j'en sais, c'est une expression (un peu poétique) qui désigne des petits qui sont atteint d'une maladie. Ils ne peuvent pas rester sous la lumière du soleil parce que cela provoque chez eux de graves lésions cutanées...
Je connais pas le nom de cette maladie.dsl
2006-08-26 13:30:35 · answer #6 · answered by oulamaiho 2 · 1⤊ 0⤋
Ce sont des enfants qui ont un problème de peau. Ils ne peuvent pas s'exposer à la lumière du jour et encore moins au soleil.
http://www.orpha.net/nestasso/AXP/xeroderma.htm
2006-08-26 13:30:19 · answer #7 · answered by MamieB suspendue 2 fois !.... 7 · 1⤊ 0⤋
vue dans le film de salambo
2006-08-26 16:08:22 · answer #8 · answered by L'Oiseau chanteur 7 · 0⤊ 0⤋
psy 4 ?
2006-08-26 13:28:19 · answer #9 · answered by Nadia 4 · 0⤊ 1⤋