wer weiß wie eine erbliche krankheit heißt bei welche nicht alle knochen im schedel sich ausbilden?

Question

und ob es gefährlich ist und was kann man dagegen machen?

Answer 1

Apert-Syndrom
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche
Das Apert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Besonderheit, die man vorgeburtlich (pränatal) durch die Untersuchung des Fruchtwassers feststellen kann. Benannt wurde sie 1896 nach dem französischen Arzt Eugene Apert. Das Syndrom gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören.

In Deutschland leben etwa 400 Personen mit dem Syndrom. Die Wahrscheinlichkeit, damit auf die Welt zu kommen, liegt bei etwa 1:180.000, für alle fünf Syndrome zusammen bei 1: 90.000.


Symptome und Merkmale [Bearbeiten]
Kopfbereich:
Verwachsen von Schädelknochen mit der Gefahr eines Drucks auf das Gehirn und der Bildung eines Hydrocephalus
Fehlbildung des Oberkiefers
offene Gaumenspalte
eingeschränktes Hörvermögen
Sehbehinderung
behinderte Atmung
Extremitäten:
zusammengewachsene Finger und Zehen (tritt stets symmetrisch auf)
Versteifte oder fehlende Mittelgelenke
Knochenbau:
Eingeschränkte Bewegung in vielen Gelenken
Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
Minderwuchs (Männer ~131 cm, Frauen ~124 cm)
Das Syndrom hat mitunter schwere Auswirkungen auf die soziale und emotionale Entwicklung eines Kindes ("anders sein"). Sofortige bzw. baldmöglichste Behandlung durch einen Spezialisten sind für die Linderung extrem wichtig. So z.B.

Schädeloperationen, welche dem Gehirn genügend Platz verschaffen
Eingriffe ins Mittelohr (fehlende Knochen)
Trennungsoperationen an Händen und Füßen.
Weblinks:
Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen
Verein zur Förderung bei kraniofazialen Fehlbildungen
Apert Support and Information Network

Answer 2

Es gibt auch eine Krankheit, die verursacht, dass Babies nur mit halbentwickeltem Kopf zur Welt kommen. Allerdings sterben sie dann sofort oder sind schon tot. Dieses Phänomen wird also kaum gemeint sein. Trotzdem interessant, habs kürzlich in einem Buch gelesen.