conocen algo de la enfermedad ,raquitismo hipofosfatémico familiar, alguno de uds. la padece?

Question

se llama tambien raquitismo resistente a la vitamina D

Answer 1

es un desorden genético que se transmite con caracter dominante vinculado al cromosoma X y que se debe a un defecto en la reabsorción de fosforo y a una regulación anormal de la actividad de la enzima 25 hidroxyvitamin D1 alfa hidroxilasa. También hay una absorción de fósforo en el intestino disminuida.
La enfermedad se hace mas manifiesta entre 1 y 2 años de edad en la que se evidencia la estatura corta , las piernas arqueadas, la cabeza grande (dolicocefalia, agrandamiento de muñecas y tobillos, lapresencia del llamado rosario costal, debido al crecimiento excesivo del cartílago,
Los niveles sanguíneos de fósforo varían con la edad y debe compararse a los valores de niños de su misma edad. Los niveles del calcio de sangres son normales o bajo-normales; los niveles de calcio de orina son bajos. Los niveles de hormonas paratiroideas son normales o ligeramente elevados. Los niveles en suero de 25-hydroxyvitamin D son normales.

No hay mucha información disponible en español. Le recomiendo visitar los siguientes sitios

mucha suerte







http://www.rdhealth.com/kbase/nord/nord417.htm

Answer 2

conozco con absoluta certeza que en el Hospital Durand de Capital,en la especialidad Endocrinología atienden casos con ese trastorno y realizan un seguimiento responsable de cada paciente. Ignoro si quien lo padece es adulto o niño.
Una amiga se atiende`en ese nosocomio por un problema parecido.