Alguien de ustedes tiene NF 1, mujer y ha tenido hijos. ¿ Cómo ha cambiado su cuerpo a través del embarzo,? ¿ se hicierón las pruebas para que su hijo no heredara la enfemedad?
2006-08-14 02:48:22 · 2 respuestas · pregunta de Xerra 6 en Salud ➔ Enfermedades ➔ Problemas en la piel
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.
El gen anómalo puede heredarse de alguno de los padres afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.
Las enfermedades Autosómicas hereditarias se heredan por medio de los cromosomas no sexuales (pares cromosómicos uno a veintidós) y las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales", el cromosoma X (las enfermedades no se heredan por medio del cromosoma Y).
La herencia dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los padres es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que cada hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante.
Si se supone que una pareja tiene cuatro hijos y uno de los padres es portador de un gen anormal para una enfermedad dominante, la expectativa estadística es:
§ Dos hijos normales
§ Dos hijos con la enfermedad
Esto no significa que los hijos obligatoriamente estarán afectados, pero sí significa que cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.
TE PASO UN ENLACE PARA QUE LE ECHES UN VISTAZO...
Mucha suerte .
2006-08-14 03:01:53 · answer #1 · answered by Anonymous · 1⤊ 0⤋
La neurofibromatosis tipo 1 es la llmada enfermedad de von reklinghausen, es como ya te explicaron antes una enfermedad hereditaria, el asunto es que se forman fibromas en los nervios perifericos, o sea pequenos tumores benignos, pero que a su vez pueden aparecer en los pulmones y se infectan causando gravwe enfermedad pulmonar infecciosa, o en el cerebro, aunque esta es mas rara, o en otros organso y estructuras del cuerpo, donde quiera que existan nervios se puede formar en el trayecto del nervio estas pequenas masas nodulares.
2006-08-14 11:51:37 · answer #2 · answered by chupi_garcia 4 · 0⤊ 0⤋