Hola ¿Alguien puede decirme que es el síndrome de "MARFAN" gracias?

Answer 1

El Sindrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, de origen genético causado por un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15 y fue descubierto como el causante del Sindrome de Marfan en 1991 gracias a la colaboración del John Hopskins Hospital y el Portland Shriners Hospital. En la actualidad ambos centros, en particular el primero, son considerados entre las instituciones con más desarrollo y experiencia en la temática Marfan en el mundo
En tanto el tejido conectivo se encuentra en todo el organismo, muchas pueden ser las consecuencias de la presencia del Sindrome de Marfan.

Las más importantes, por su compromiso directo con la vida, y la calidad de vida, son tres

CARDIOLOGICAS: El tejido conectivo de la raíz aórtica hace que uno de los síntomas clásicos del Marfan sea la dilatación aórtica. Esta característica, por su gravedad, es la que normalmente provoca el hecho de que sea el cardiólogo quien conduzca al diagnóstico del sindrome de Marfan. Este hecho debe ser tenido en cuenta básicamente a efectos de derivar al paciente al resto de los especialistas que habrán de tratar las otras consecuencias del trastorno. El cardiólogo puede ordenar consultas a oftalmólogos y traumatólogos ante la presencia de individuos que presenten la dilatación aórtica asociada con los caracteres antropomórficos del sindrome a fin de completar su diagnóstico, sin perjuicio de la interconsulta genética. La dilatación aórtica puede o no estar acompañada de un prolapso de la válvula mitral, así como también dar lugar al peligroso aneurisma aórtico, que en caso de ser disecante compromete seriamente la vida del paciente. El tratamiento en este último caso casi siempre es quirúrgico, pero la prevención adecuada orientada por el especialista puede reducir en gran medida el riesgo que presenta la afección cardíaca. El tratamiento que éste ordene será acompañado de controles periódicos que irán dando pautas de trabajo y recomendaciones acerca de las actividades que el paciente podrá realizar y cuáles están contraindicadas.
OFTALMOLOGICAS: Se presenta en la mayoría de los pacientes Marfan una luxación o subluxación del cristalino. El cristalino es la lente de nuestro sistema óptico y se encuentra sostenido por hebras de tejido conectivo. Cuando estas fibras se quiebran o debilitan, el cristalino desplaza su eje respecto del sistema óptico centrado que permite la entrada de la luz a nuestro ojo, provocando que el paciente vea las imágenes distorsionadas a causa de una refracción excéntrica que impide una adecuada corrección de la imagen. La miopía más o menos severa suele ser la consecuencia inmediata, pero no la más grave. La afección se trata con el uso de anteojos o lentes de contacto, pero cuando se indica cirugía, es preciso el conocimiento específico del cirujano en materia de Marfan, dado que el reemplazo del cristalino por la lente intraocular no siempre es la mejor alternativa en muchos casos. Muchos pacientes Marfan presentan desprendimientos de retina que amenazan su vista en forma grave, por la incidencia del defectuoso tejido conectivo. Es conveniente, pues, asegurarse de que el especialista que disponga la cirugía considere las cuestiones relacionadas con el sindrome a efectos de disponer la técnica más apropiada en la materia. El tipo de sutura y la técnica a emplear suele ser la disyuntiva que enfrente el cirujano oftalmólogo de acuerdo con la sintomatología del paciente. Recientemente se han ensayado en las clínicas oftalmológicas más avanzadas en la materia, distintas opciones que estarían provocando resultados alentadores, por lo que es preciso adentrarse en la especialidad a efectos de dar a la solución quirúrgica el margen más alto de probabilidades de éxito. Las consideraciones formuladas en el párrafo anterior respecto del diagnóstico inicial, también incluyen al oftalmólogo, desde que este suele, a menudo también ser el médico que se vea frente a la necesidad de ordenar los exámenes que conducirán al diagnóstico del sindrome de Marfan. Por lo tanto la subluxación del cristalino asociada con los caracteres antropomórficos propios del marfan debería, en algunos casos contener la sugerencia al paciente de una interconsulta genética, además de una visita al cardiólogo y al traumatólogo, cuanto menos.
TRAUMATOLOGICAS: se encuentra una hiperlaxitud notoria, una masa muscular escasa en la mayoría de los pacientes Marfan. Sus articulaciones son débiles y el riesgo más alto se encuentra en la posibilidad de presentar severas escoliosis. La escoliosis es una pérdida de la curvatura natural de la columna vertebral, la que adopta formas diversas. Puede dar una anormal curvatura lateral o bien un pronunciado en exceso encorvamiento anteroposterior en cualquiera de las regiones de la Columna vertebral. En casos extremos se presenta en el nacimiento espina bífida, que es una peligrosa división del extremo de la columna vertebral, muchas veces con consecuencias neurológicas graves y de tratamiento quirúrgico. Además, el paciente Marfan suele presentar malformaciones en el tórax denominadas pectum excavatum o pectum carinatum, que consisten en una deficiente ubicación del esternón, desplazado hacia fuera, o hacia adentro, más peligrosos de acuerdo con su pronunciación, atento las consecuencias cardíacas. Los individuos Marfan poseen una talla sumamente elevada, lo que también provoca dificultades motrices, en especial en la etapa del crecimiento, las que deben ser seguidas de cerca por el especialista en orden a las correcciones que fuera necesario aplicar en pies, tobillos y correcciones posturales asociadas con la patología. La aracnodactilia, particular conformación de las manos, es otra de las características típicas del sindrome.
Esto no pretende excluir las restantes complicaciones que podría acarrear el Sindrome de Marfan, las que pueden encontrarse y tratarse con profundidad en cualquier estudio de las enfermedades del tejido conectivo. Para mayores detalles se recomienda consultar las opiniones de los especialistas en la materia.
Con respecto al diagnóstico; el estudio que practican los genetistas para confirmar o descartar la presencia del Sindrome de Marfan está basado principalmente en la verificación de los distintos síntomas que se presentan, y su diagnóstico se obtiene sobre la base de un estudio razonado de la acumulación de los mismos, dado que no existe en la actualidad un método o un examen genético exacto.
Con respecto ala cura; no existe en la actualidad un tratamiento curativo integral. A pesar de los grandes avances que la medicina incorpora día a día, no es posible adoptar una solución completa al Sindrome de Marfan. Sin embargo, cada una de las consecuencias que el trastorno conlleva, pueden ser tratadas en forma individual por el especialista correspondiente. Cardiólogos, oftalmólogos y traumatólogos normalmente están más interiorizados que el resto de los profesionales en la temática Marfan a causa del gran número de consultas que suelen recibir. Ellos orientan al paciente y sugieren las consulta a otros especialistas cuando se sospecha de la presencia de esta patología.
Con respecto al taratamiento; cada paciente Marfan es diferente al resto. Este sindrome se presenta en grados muy diversos y con una gran brecha entre unos y otros. Algunos pacientes suelen tener todos los síntomas y otros presentar sólo algunos o bien experimentar manifestaciones leves de cada una de las patologías asociadas. En los primeros años los síntomas suelen confundir a padres y docentes por el agravamiento repentino que pueden experimentar. Puede ocurrir que un niño que no tenga un compromiso cardíaco severo agrave su situación en unos pocos años, por lo que la constante debe ser el seguimiento rutinario de cada uno de los parámetros que el especialista vaya indicando. Los estudios cardiológicos y oftalmológicos deben ser realizados sin esperar un agravamiento de la situación y las consultas con los especialistas han de ser programadas de acuerdo con un criterio de permanencia.

En la actualidad existen técnicas que permiten anticiparse a las eventuales consecuencias y estudios complejos que orientan hacia las soluciones farmacológicas y quirúrgicas que fuere menester aplicar. Un paciente marfan de grado medio en los estados Unidos tiene hoy en día una expectativa de vida parecida al promedio de la población norteamericana si está convenientemente controlado y seguido de cerca por los especialistas.
Con respecto a la calidad de vida; con un adecuado conocimiento de la situación, un prolijo seguimiento de todas las variables que podrían presentarse y un cuidado sostenido de los eventuales riesgos cardíacos, esqueléticos y de la visión, el paciente Marfan puede alcanzar standares aceptables en cuanto a su calidad de vida.

La práctica de deportes competitivos les está contraindicada por la exigencia que conlleva, así como los riesgos cardíacos y el cuidado de sus ojos. Toda actividad deportiva debe ser considerada como un riesgo potencial susceptible de ser evaluada y consultada con loe especialistas. No obstante hay una gran cantidad de deportes que se pueden practicar normalmente por placer o esparcimiento, al mismo tiempo que, en un entorno de precaución razonable, los mismos médicos habrán de promover la práctica de deportes como la natación, que ayudarán al paciente marfan a completar su tratamiento con actividades que al, mismo tiempo actúen favorablemente sobre su salud física y mental.

Fuera de estas consideraciones, la vida de un paciente Marfan medio, no debería resultar más complicada que la de un ciudadano medio que encuentra dificultades a la hora de conseguir ropa de su talle, o comprobar que algunas puertas de acceso, en especial en medios de transporte público, le exigen agacharse ligeramente o dormir con los pies fuera de la cama o plegados algunas veces. Menos del 50% de la población sana tiene una vista normal y todos concurrimos a médicos por una u otra razón.

La vida sexual, la alimentación y las posibilidades laborales estarán de acuerdo con las alternativas propias de cada individuo y su desarrollo intelectual será su arma para enfrentar la vida.

La sociedad: En nuestro país subsisten resabios discriminatorios a los que habrá de enfrentarse el niño y el adolescente Marfan, particularmente. Un niño de elevada talla, que usa anteojos, a veces aparatos en la boca y en algunos casos corset por su columna, puede encontrar obstáculos en su vida de relación. En ciertas edades la competitividad es moneda corriente y suele ubicarse en las prácticas deportivas. Por eso, una vez que los aspectos médicos están razonablemente cubiertos, es preciso prestar atención en forma cuidadosa a la inserción social del adolescente marfan, haciendo pie en sus fortalezas y proveyendo seguridad en la medida de lo posible en un marco de contención apropiado y conocimiento de las causas de sus males.

Consecuencias psicológicas: La vida de relación no habrá de ser fácil en los primeros años y probablemente esta pueda ser la causa de traumas inconscientes que habrán de ser tratados por especialistas. Todo el entorno familiar del niño marfan requiere de una asistencia psicológica adecuada en atención a las cargas adicionales que habrán de sobrellevar padres, hermanos y educadores. Los padres sufrirán estados de ansiedad y angustias en mayor o menor grado, y la sobreprotección suele ser una consecuencia lógica, con los problemas que podría acarrear, por lo que resulta de gran importancia la toma de conciencia en la materia y el pedido de ayuda profesional que provea claridad y calma. Ocuparse además de preocuparse debe ser la medida.

Los grupos de autoayuda son una solución bastante adecuada. Estimular sus prácticas e intercambiar experiencias disminuye la angustia y promueve la búsqueda de soluciones. Cada caso debe tratarse en su contexto propio y cada grupo puede ayudar a otros. No solo en las cuestiones médicas sino también en las sociales.

El tratamiento de estas complicaciones deberá se conducido por cada uno de los especialistas que intervengan de acuerdo con la síntomatología

Answer 2

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. La enfermedad se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que esta enfermedad afectaba a Abraham Lincoln.

El síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).

El Síndrome de Marfan es causado por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

El gen defectuoso puede ser heredado: los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10,000 de tener un niño con el Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

Answer 3

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves, y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la adultez.

Answer 4

Lo acabo de buscar en el Manual MERCK y no está, ni com síndrome ni como Marfán. Estás seguro de la palabrita esa?