El diagnóstico genético preimplantacional es la selección en base a su ADN de embriones para conseguir determinadas características o evitar algún tipo de defecto.
Se realiza en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los embriones fecundados en el útero.
El DGP se aplica en parejas portadoras de mutaciones génicas que pueden transmitir a los hijos y causarles enfermedades muy graves: fibrosis quística, talasemia, distintos tipos de demencias, distrofia muscular, hemofilia, síndrome del X frágil, retinitis pigmentaria, enfermedad de Tay Sachs, anemia de Fanconi... Los criterios se basan en la historia personal y familiar. Si la pareja es portadora de una de estas enfermedades y tienen base génica se le propone este diagnóstico en su centro de fertilidad. Muchas veces también se aplica indiscriminadamente, en familias sin ningún tipo de enfermedad.
Tabla de contenidos
1 Proceso
1.1 Técnicas
1.1.1 Métodos para obtener el material genético
1.1.1.1 Biopsia de cuerpo polar
1.1.1.2 Biopsia de blastómero
1.1.1.3 Biopsia de tejido extraembrionario
1.1.2 Técnicas para analizar el ADN
1.1.2.1 PCR (Reacción en cadena de polimerasa)
1.1.2.2 FISH (Hibridización fluorescente in situ)
2 Objetivos
2.1 Evitar enfermedades
2.2 Ayudar la reproducción
2.3 Elegir las características del bebe
3 Polémica
4 Legislación
4.1 Legislación en España
4.1.1 Ley 35/1988, del 22 de noviembre, sobre técnicas de reproducción asistida
4.1.1.1 Preámbulo
4.1.1.2 Articulado
4.1.2 Ley Orgánica 10/1995 del 23 de noviembre del Código Penal
4.1.3 Ley 45/2003 del 21 de noviembre por la que se modifica la ley 35/1988 sobre técnicas de reproducción asistida
4.1.3.1 Preámbulo
4.1.3.2 Articulado
4.1.4 Ley del 16 de febrero de 2006 sobre técnicas de reproducción asistida
4.1.4.1 Límite de ovocitos
4.1.4.2 Técnicas experimentales
4.1.4.3 Diagnóstico genético preimplantacional
4.2 Legislación en Europa sobre el diagnóstico genético preimplantatorio
4.2.1 Selección del donante de semen
4.2.2 Manipulación genética del embrión
4.2.3 Selección de embriones
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Proceso
Antes de comenzar un proceso de selección genética, lo primero que se hace es fecundar los óvulos en el laboratorio. La fecundación in vitro consiste en la extracción de los óvulos y fecundación de los mismos en el laboratorio, con la posterior colocación de los embriones resultantes dentro de la cavidad uterina. La mujer debe someterse a un tratamiento hormonal para estimular la ovulación. A continuación los óvulos se extraen a través de la vagina mediante anestesia. El hombre recoge una muestra de semen y en el laboratorio se realiza la fecundación de los óvulos. Después unos dos días se realiza la transferencia al útero de los embriones. Si existen embriones sobrantes y no son defectuosos, se congelan para otro ciclo si en este no se consigue un embarazo. Mediante un análisis de las células del embrión cultivadas, se evalúa la constitución de los cromosomas y se diferencia los sanos de los alterados. Según la opinión de los médicos que realizan estos procesos, al transferir los embriones sanos la posibilidad de conseguir un embarazo aumenta. La célula para el análisis se suele obtener de un embrión de 8 células, ya que este es el momento antes de que sea demasiado delicado y las células empiecen a diferenciarse (algo más de un día tras la concepción.
Después de hacer un pequeño orificio sobre la membrana del embrión, a través de una pipeta se elige una de las células, que es aspirada para su posterior análisis Un procedimiento así puede costar entre 500 y 1000 €. Cuando un embrión es defectuoso genéticamente, la mayoría de las parejas deciden donarlo para investigación o simplemente desecharlo.
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Técnicas
Existen distintos métodos para obtener el material genético, y otros métodos para analizarlo en busca de anomalías. Aquí detallo los más importantes.
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Métodos para obtener el material genético
Existen distintos métodos a la hora de obtener el ADN del embrión para su posterior análisis.
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Biopsia de cuerpo polar
La biopsia de cuerpo polar se realiza antes de la fecundación para seleccionar los óvulos con más posibilidades de salir adelante en el embarazo. Los óvulos contienen unas células no funcionales llamados cuerpos polares, que se forman durante la meiosis y desaparecen tras la fecundación.
Extraer una de estas células no afecta al futuro desarrollo del embrión, pero tiene la desventaja de que no permite detectar anormalidades que suceden después de la fecundación ni las que provengan del padre.
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Biopsia de blastómero
Esta técnica se realiza en un embrión ya fecundado con un número de células entre 6 y 10, al tercer día después de la fecundación. Consiste en extraer una o dos células de un embrión en desarrollo, cuando estas son pluripotenciales.
Este procedimiento no suele afectar a la estructura del embrión ni a su desarrollo, pero al ser un procedimiento más invasivo que la biopsia de cuerpo polar. Además, al utilizar estructuras microscópicas el ADN puede dañarse en el proceso.
Al utilizar una sola célula, el resultado puede conducir a error. Este problema se soluciona analizando 2 o más blastómeras, pero esto pone en riesgo la salud del embrión.
Pese a sus desventajas, es el más utilizado en DGP en la actualidad ya que es el método más efectivo que se conoce.
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Biopsia de tejido extraembrionario
Después de entre 5 y 6 días de cultivo, los embriones llegan a la etapa de blastocito. Un blastocito está formado por una capa externa de células dentro de la cual hay una masa celular interna que dará origen al feto. Las células se toman de la capa externa para evitar un procedimiento invasivo.
Aunque este tipo de biopsia es menos peligroso para el feto, si se utiliza esta técnica se obtienen menos embriones disponibles, ya que solo un 30-60% de los embriones puede llegar al estado de blastocito en un medio de cultivo artificial. Además, algunas de las células de la masa embrionaria interna pueden no ser representativa respecto al total general y dar falsos positivos de enfermedades con el mosaicismo, que se suelen corregir a las pocas semanas de desarrollo.
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Técnicas para analizar el ADN
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PCR (Reacción en cadena de polimerasa)
Esta técnica permite obtener, a partir de un único fragmento de ADN, muchas copias del mismo; sin necesidad de utilizar bacterias u otros seres vivos en el proceso.
Esto permite identificar individuos o genes a partir de una muestra ínfima de material genético, como es el caso de la realización de un análisis de ADN.
Para identificar los genes se recurre a la electroforesis en gel de agarosa.
La electroforesis en gel de agarosa es un procedimiento que consiste en inyectar ADN en gel de agarosa y aplicar una corriente eléctrica al gel. Como resultado, las hebras de ADN más pequeñas se acercan más rápido que las hebras más largas hacia el polo positivo. El tamaño de los genes, y por lo tanto, la identificación de los mismos, se consiguen comparando el resultado con una escala de ADN que contiene fragmentos de ADN de tamaño conocido y su identificación. En el proceso también se utilizan sustancias como el bromuro de etidio o agentes como luz ultravioleta para facilitar la lectura de los datos.
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FISH (Hibridización fluorescente in situ)
Esta es la técnica más avanzada hasta el momento en cuanto a detectar la localización de secuencias de ADN conocidas en los cromosomas. Utiliza sondas fluorescentes que se unen solo a aquellas partes del cromosoma con las que muestran un alto grado de similitud. Utilizando microscopía fluorescente se pueden encontrar los puntos de unión entre la sonda y el cromosoma.
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Objetivos
El diagnóstico genético preimplantacional se puede realizar por diferentes motivos.
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Evitar enfermedades
Uno de los fines del diagnóstico genético preimplantatorio es el deseo de evitar enfermedades genéticas en el futuro bebe. Se pueden evitar enfermedades genéticas como la hemofilia y algunos tipos de cáncer, además de enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down.
Si la madre es portadora de una enfermedad ligada al sexo, se puede elegir el sexo del bebe para evitar la enfermedad.
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Ayudar la reproducción
El seleccionar a los embriones más adecuados puede ayudar a personas de avanzada edad o con problemas de esterilidad a llevar un embarazo a término.
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Elegir las características del bebe
Mejorar la calidad de vida del resto de la familia:
Muchos padres pueden querer un niño o una niña para que juegue con el hermano o hermana que ya tiene, o para superar la pérdida de un hijo anterior.
Ayudar a un hermano como donante:
Recientemente ha habido casos de hermanos que necesitaban un transplante y para conseguir un órgano compatible se ha recurrido a seleccionar un nuevo hermano que cumpla con las características necesarias.
Crear hijos con buenas cualidades:
Aunque todavía no se ha dado ningún caso, a través de la selección genética se pueden conseguir hijos con capacidades altas en deporte, inteligencia o físico.
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Polémica
Las causas de la polémica que ha surgido a raíz de este tema son:
La utilización de la persona como un medio para conseguir un fin, ya sea la felicidad de los padres o la cura de un hermano. Esto es totalmente contrario a la ética kantiana. Aquí está el dilema de si un embrión es una persona o no.
Los embriones desechados, que, en caso de portar algún defecto, son destruidos. El problema es si se considera al embrión como una persona o no.
Esta discutido si se puede negar el derecho a vivir a un embrión por tener una discapacidad.
La posibilidad de utilizar esta técnica para crear hijos con capacidades superiores a la normal, o elegir características arbitrariamente por el capricho de los padres.
Miedo a la eugenesia, la posibilidad intentar crear una raza de seres humanos perfectos e intentar “mejorar la especie”.
Existe un mayor número de defectos genéticos entre las personas nacidas con fecundación in vitro. Si el seleccionar un embrión para un trasplante supone un riesgo mayor para él de tener anormalidades, se está poniendo en riesgo su vida por la de otro.
Con este diagnóstico se puede predecir la posibilidad de padecer una enfermedad en el futuro, luego, el uso de estas técnicas puede poner en riesgo la intimidad de una persona. Si esta técnica crece, con una sola célula una empresa puede decidir no contratar a alguien.
Esta técnica aún no es totalmente fiable y puede dar falsos positivos y negativos, dando lugar a error.
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Legislación
La legislación sobre diagnóstico genético preimplantacional está englobada dentro de la legislación sobre técnicas de reproducción asistida, por lo que resumiré las leyes actuales en España y contaré datos que considero importantes sobre la legislación en otros países.
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Legislación en España
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Ley 35/1988, del 22 de noviembre, sobre técnicas de reproducción asistida
Esta ley se creó en 1988, 10 años después del nacimiento en el Reino Unido de Louise Brown, la primera “niña probeta”.
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Preámbulo
Las técnicas de reproducción asistida han abierto expectativas y esperanzas en el tratamiento de la esterilidad cuando otros métodos son poco adecuados o ineficaces. Se hace precisa una valoración de todos los elementos que intervienen en la utilización de las técnicas de reproducción asistida, y la adaptación del derecho donde sea necesario, con respecto al material embriológico utilizado, los donantes de dichos materiales, las receptoras de las técnicas, y en su caso a los varones vinculados a ellas, los hijos, la manipulación a que las técnicas pueden dar lugar (estimulación ovárica, congelación de gametos y embriones, diagnostico prenatal, terapia génica, investigación básica o experimental, ingeniería genética, etc.). Desde una perspectiva biológica, la maternidad puede ser plena o parcial, y ello es importante en relación con las técnicas que aquí referimos; en la maternidad biológica plena, la madre ha gestado al hijo con su propio óvulo en su propio útero; en la no plena o parcial, la mujer solo aporta la gestación en su útero (maternidad de gestación), o su ovulos (maternidad genética), pero no ambos; son matices que conviene decidir claramente. En muchas de las aplicaciones de las técnicas de reproducción asistida las opiniones están divididas y su valoración jurídica resulta dificultosa.
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Articulado
Las técnicas de reproducción asistida solo se aplicarán cuando no supongan un riesgo y en mujeres mayores de edad, informadas y que lo hayan aceptado libremente La donación de gametos siempre será secreta, revocable y sin fines lucrativos, y siempre será realizada por individuos conscientes y mayores de edad. En el caso de la utilización de material de donantes, no se podrá rechazar a hijo. Si el marido muere durante el tratamiento, no se podrá utilizar sus gametos salvo indicación expresa en su testamento. El semen y los óvulos se pueden conservar durante la vida fértil de la pareja, y no se podrá iniciar un nuevo tratamiento si existen gametos crioconservados en otro centro. Cualquier intervención sobre el embrión puede tener como única finalidad del diagnóstico de enfermedades graves para su tratamiento, o para desaconsejar su implantación. El material utilizado para investigación solo se utilizará para mejorar técnicas de conservación y maduración de óvulos, y no se podrá utilizar sin consentimiento de los padres ni para fecundación. Queda prohibida cualquier fecundación entre gametos humanos y animales. La investigación solo se podrá hacer si no puede realizarse con un animal. Los embriones abortados serán considerados no viables. El tratamiento deberá se realizado por personal cualificado, y la información se guardará de forma confidencial. La selección con fines no terapéuticos y la mezcla de óvulos o semen de distintos donantes queda prohibida, así como la gestación en un útero que no sea el de la madre biológica.
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Ley Orgánica 10/1995 del 23 de noviembre del Código Penal
Será castigado con penas de prisión e inhabilitación:
El que cause una lesión o enfermedad que perjudique su desarrollo
El que manipule el genotipo con una finalidad distinta a la disminución de enfermedades graves
Quienes fecunden óvulos con un fin distinto a la procreación humana, o la creación de seres humanos idénticos por clonación.
Quien practique la reproducción asistida a una mujer sin su consentimiento.
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Ley 45/2003 del 21 de noviembre por la que se modifica la ley 35/1988 sobre técnicas de reproducción asistida
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Preámbulo
Desde la promulgación de la Ley 35/1988, de 22 de noviembre, sobre Técnicas de Reproducción Asistida, se han producido avances considerables en el ámbito de la técnica y de la práctica médica. Las nuevas técnicas de reproducción asistida han sido generadoras de tales vacíos, por su repercusión jurídica. Durante los 15 años de vigencia de la Ley 35/1988, la investigación y la medicina en el ámbito de la reproducción asistida han superado las previsiones contenidas en aquélla. Sin duda alguna, el más importante de estos problemas ha sido la acumulación de un elevado número de embriones humanos sobrantes cuyo destino está aún sin precisar.
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Articulado
En esta ley se modifican los artículos 4 y 11 de la Ley 35/1988
Antes de iniciar el tratamiento, los médicos deben analizar la situación de cada paciente para determinar la cantidad de material biológico que se va a utilizar.
Solo está permitida la fecundación, y posterior transferencia de tres embriones por ciclo; salvo en el caso de que sea necesario y asumible por la pareja.
El semen podrá conservarse en bancos autorizados durante la vida del donante.
Los óvulos serán conservados solo en experiencias controladas hasta que exista evidencia científica de la seguridad de estos procedimientos.
Los centros donde se conserve el material deberán disponer de las suficientes garantías para la pareja.
No se podrá iniciar un tratamiento hasta que no se compruebe la inexistencia de material de la pareja en otros centros nacionales.
Las parejas podrán decidir si conservar sus embriones para su posterior implantación, donarlos sin ánimo de lucro para otras parejas o para investigación dentro de los límites establecidos.
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Ley del 16 de febrero de 2006 sobre técnicas de reproducción asistida
Esta ley no ha sido todavía publicada en el BOE, pero en su aprobación en el Congreso de los Diputados con la oposición parcial del PP, modificaba los siguientes puntos de la ley del 2003, que a su vez modificaba a la ley 35/1988.
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Límite de ovocitos
Esta reforma elimina el límite al número de ovocitos que se pueden fecundar en cada ciclo, dejándolo en el criterio de cada médico. El número máximo de embriones que se pueden implantar sigue siendo 3. Embriones sobrantes La pareja decidirá si los quiere congelar para usarlos en un futuro, donarlos a otras parejas o autorizar que se utilicen para cualquier tipo de investigación. En esta investigación, contrariamente a la ley del 2003, se permite generar embriones sin finalidad de reproducción, la clonación "terapéutica", crear híbridos de humano y animal y casi cualquier otro uso de los embriones.
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Técnicas experimentales
Además de los métodos ya utilizados con frecuencia, como la fecundación in vitro, la inseminación artificial, la inyección intracitoplasmática, con gametos propios o de donante y con transferencia de embriones, y la transferencia intratubárica de gametos, Se pueden aplicar técnicas experimentales con autorización previa, que serán reguladas en un futuro con diferentes decretos. El utilizar el útero de otra mujer para la gestación, y la clonación con fines reproductivos, siguen siendo ilegales.
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Diagnóstico genético preimplantacional
Podrá generarse un hijo sano cuyos tejidos sean compatibles con los de su hermano enfermo para poder, en un futuro, curarlo (técnicas preimplantacionales con fines terapéuticos para terceros), siempre que esté autorizado por la Comisión X.
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Legislación en Europa sobre el diagnóstico genético preimplantatorio
Países con legislación específica
Suecia:
Ley sobre la inseminación artificial, diciembre 1984 (1)
Ley sobre la fecundación in vitro, junio 1988 (2).
Dinamarca:
Ley sobre el establecimiento de un Consejo Ético y la regulación de algunos experimentos biomédicos, junio 1987 (3,4).
Noruega:
Ley sobre fertilización artificial, 1987 (5).
Alemania:
Ley sobre protección del embrión humano, 1990 (7).
Inglaterra:
Ley sobre fertilización humana y embriología, 1991 (8).
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Selección del donante de semen
Aunque no sea estrictamente una selección del embrión, la mitad de sus genes proceden de este, por lo que merece la pena prestar atención a este apartado.
Noruega: Esta ley establece que es competencia del médico seleccionar el donante, y este debe verificar que el donante no padece ninguna enfermedad detectable que entrañe riesgos para la salud de la mujer y del hijo concebido de esta forma; es obligatorio detectar el virus del SIDA.
Suecia: Esta ley especifica que el médico elegirá al adecuado donante de semen.
Dinamarca: Las recomendaciones de 1989 del Consejo ético danés hablan de "criterios médicos de selección del donante", sin especificar cuáles.
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Manipulación genética del embrión
Tampoco es estrictamente un diagnóstico genético preimplantacional, pero, al ser una selección de genes, es necesario mencionarla.
España, Inglaterra, Alemania y Dinamarca: La prohíben cuando altere el genotipo del embrión.
Noruega: Su ley prohíbe cualquier experimentación con embriones humanos.
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Selección de embriones
Suecia: No establece ninguna prohibición legal en este campo
Alemania: Prohíbe la selección de sexo del embrión cuando no exista el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria ligada al sexo
La primera niña probeta de España cumple hoy 20 años
BARCELONA, 12 (EUROPA PRESS)
La primera niña probeta de España cumple hoy 20 años. Victòria-Anna Sánchez Perea, el primer bebé nacido por fecundación 'in vitro', nació a las 19 horas de la tarde de un 12 de julio de 1984, tras 37 semanas de gestación, mediante una césarea y con 2,4 kilos de peso.
Victòria-Anna compareció hoy ante los periodistas acompañada del director del Servicio de Medicina de la Reproducción del Institut Dexeus de Barcelona, Pere Barri, y de la jefa de la Sección de Biología, Anna Veiga, los doctores que hace dos décadas hicieron posible su nacimiento.
La protagonista del evento, que estudia tercer curso de publicidad, aseguró hoy que sus padres, un matrimonio de Badalona, "nunca me dijeron que era la primera niña probeta, aunque sabía que era especial". "Desde siempre me enseñaban revistas y me tenían informada, cada año me contaban un poco más", señaló.
Lo cierto es que tras su nacimiento, que saltó a los titulares de los periódicos españoles y de las televisiones, sus padres la mantuvieron lejos de las cámaras. "He estado en el anonimato y lo de ser primera niña probeta lo he vivido con total normalidad", reconoció.
Sin embargo, Victòria-Anna considera que "me doy cuenta de lo importante que fue en días como hoy", quien reconoció sentirse "orgullosa" porque "abrí las puertas a muchas otras parejas que vieron en mí una esperanza para poder tener hijos".
A pesar de los años que les separa de aquel día, Victòria-Anna y sus padres visitan dos o tres veces al año a los médicos que hicieron posible su nacimiento. "Me une a ellos un vínculo muy especial, son cómo de la familia y seguramente seguiremos siendo amigos como ahora", precisó.
De hecho, su nombre ya da cuenta de esta relación que desde el principio mantuvo el equipo médico con el matrimonio Sánchez Perea. "Mi madre tenía claro lo de llamarme Victòria, aunque también mi nacimiento representó una victoria para los doctores. Lo de Anna fue por la doctora Veiga", aseguró.
Victòria-Anna, que de pequeña quería ser pediatra, algo que finalmente descartó porque "los estudios de medicina son demasiado largos", lleva una vida totalmente normal. "Salgo con mis amigos, voy a la playa y me considero más o menos una buena estudiante".
Para los doctores Barri y Veiga el nacimiento de Victòria-Anna también fue algo muy especial. "Representó el momento cumbre después de un intenso trabajo y un punto de partida de algo que hoy continuamos y que todavía estamos en ello", aseguró Veiga.
Las semanas previas al nacimiento no estuvieron exentas de anécdotas. Los médicos de Dexeus recordaron hoy una llamada anónima que recibieron y que acreditaba que una mujer que llevaba las mismas semanas de gestación que la madre de Victòria-Anna estaba abortando.
"Cogimos el coche y a las 22 horas fuímos a casa de los padres para saber qué estaba pasando y, por suerte, todo era una falsa alarma", aseguró Veiga, quien reconoció que vivió aquel periodo de manera "muy intensa".
Tras al parto de Victòria-Anna, los doctores Barri y Veiga se convirtieron en los pioneros en aplicar la técnica de fundación 'in vitro', que ya ha permitido el nacimiento de más de 5.500 niños en el Institut Dexeus.
REDUCIR LOS PARTOS MÚLTIPLES, PRINCIPAL OBJETIVO.
Como balance de los más de 20 años del programa de reproducción asistida de Dexeus, Barri señaló hoy que "hemos conseguido aumentar la tasa de éxito de embarazo que actualmente se sitúa por encima del 40 por ciento mientras que al prinicipio nos movíamos entre el 15 y el 20 por ciento".
Sin embargo, uno de los principales objetivos de la clínica barcelonesa es reducir el número de embriones a transferir, así como los partos múltiples, que "llegaron a duplicarse" a causa de la aplicación de las técnicas de reproducción asistida, según Barri.
No obstante, los médicos de Dexeus aplican desde 2002 la transferencia selectiva de embriones para reducir los embarazos de gemelos y trillizos. A más de la mitad de parejas tratadas el año pasado se le transfirieron únicamente dos embriones.
OPINIONES EN CONTRA.
Así, la tasa de embarazos de mellizos fue del 19,9 por ciento, mientras que la de partos triples el 1,1 por ciento, incidencia "muy inferior" a la de años atrás, señaló Barri, quien calcula que en el mundo hay más de 60 millones de parejas con problemas de esterilidad.
Por su parte, Veiga admitió que la aplicación de técnicas de reproducción asistida "causó opiniones en contra", aunque quitó hierro al asunto. "Siempre habrá personas que estarán en contra del progreso pero son grupos minoritarios, no representativos de la sociedad".
2006-07-20 14:37:03
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answer #1
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