Connaissez vous la Maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale ?

Question

Si oui , quels traitements , les spécialistes etc ...

Cellio ,
Oui je suis trés intéressé .

Answer 1

Périodique, maladie

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CIM E85.0
La fièvre méditerranéenne familiale s'exprime par des crises fébriles brèves à intervalle variable, des douleurs intermittentes dans l'abdomen, le thorax, les articulations ou la peau, et par la survenue éventuelle d'une amylose rénale. Elle est plus fréquente chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. La notion familiale est de plus en plus rarement retrouvée du fait de la transmission récessive et de la diminution de la taille des familles. Bien qu'il s'agisse d'une maladie héréditaire autosomique récessive, les facteurs environnementaux sont aussi importants dans le déclenchement des crises : stress, fatigue, infections. Le gène en cause est celui de la marenostrine/pyrine qui est exprimée dans les granulocytes, les monocytes et les éosinophiles. Le diagnostic se fait souvent par élimination mais il est possible de faire un diagnostic génétique dans plusieurs laboratoires en France. Il existe un traitement très efficace : la Colchicine (1 à 2 mg par jour, à vie). On ne connaît pas son mode d'action mais ce traitement est capable d'inhiber voire d'espacer les crises dans 90% des cas. L'Interferon-alpha a été proposé dans les formes résistantes à la Colchicine.

traitement: colchimax colchicine

a contacter
M. Pr Gilles GRATEAU ( )


Libellé du laboratoire ou service
Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire

Adresse
CHU Hôpital Cochin
27 Rue du faubourg Saint-Jacques
75679 PARIS CEDEX 14
FRANCE

Téléphone
33 (0)1 58 41 16 14

Fax
33 (0)1 58 41 15 80

Answer 2

si elle t'interesse vraiment je pourrais te renseigner!