以目前研究結果，人的體內有多少基因？

Question

以目前研究結果，人的體內有多少基因？這樣問會不會太籠統？

Answer 1

人體基因數目估計在3萬到4萬之間通過分析人類基因組序列，發現下限較準確，人體基因數目估計在3萬到4萬之間，雖然比以前大多數人估計的要少，但也在同一個數量級，並不意外。 我們已發現的人體基因有1萬多個，剩下的2到3萬個基因數是根據DNA序列推測的。，“人類基因組計畫”和其競爭對手賽裡拉公司聯合公佈了一個人體基因組的“工作草圖”，這一事件表明兩個競爭組織化干戈為玉帛，有政治意義，但其本身並無多大的學術意義，然而一些機構在評選2000年十大科技新聞時，都把它列為頭條。今年二月份，這兩個組織又同時分別在《自然》和《科學》雜誌上發布了人體基因組的草圖和初步分析結果，比起去年的“工作草圖”，這個新發布的草圖和分析結果的學術意義要重大得多，不知明年評選2001年十大科技新聞時，是否會再次成為頭條？公眾的回應，卻已經不象去年那么熱烈了。新聞媒體在去年歡呼過“人類的遺傳奧祕被破解”，這一次又再歡呼了一次。等明年或后年人體基因組序列全部測定，“人類基因組計畫”完成的時候，恐怕還得把相同的詞兒再用一次，讓公眾們越發疑惑，人體的遺傳奧祕究竟要被破解多少次？人體基因組的草圖又究竟告訴了我們什麼？有一點是可以肯定的︰人體基因組圖譜本身能夠告訴我們的生命訊息很少。得到了它，絕對不意味著破解了遺傳奧祕或生命祕密。     人類基因組是人體全部DNA（脫氧核糖核酸）序列的總稱，包含了人體的所有遺傳訊息。它經常被比喻為一部用A，T，G，C四種字母書寫的生命之書。“人體基因組計畫”的目的，就是要把這本書所包含的字母按其書寫順序全都抄下來。現下公佈的這份草圖，大約包含了這本書的90％，因此可以對這本書的全貌做一個分析，比如總共有多少個字母，多少個有意義的段落（即基因），與其他書（其他生物的基因組序列）的相似性如何，等等。但是，抄下了這本天書並不等于就能讀懂它，對這本書的具體內容，裡面的具體段落都是什麼意思，我們知道得很少。     對這本書的初步分析結果，並沒有發現多少新的東西，只不過使以前的一些估計更為準確了。對一般公眾來說，值得注意的大概是這幾點︰     這本書由多少個字母組成？組成生命之書的字母叫鹼基對，人類基因組由32億個鹼基對組成。這是以前用別的方法就已估計出來的。     這本書包括了多少個有意義的段落？這些有意義的段落我們稱之為基因（主要是編碼蛋白質，少部分編碼有功能的核糖核酸即RNA）。以前用別的方法估計人體的基因數目在2萬到8萬左右，一般取個概數稱之為10萬。現下透過分析人類基因組序列，發現下限較準確，人體基因數目估計在3萬到4萬之間，雖然比以前大多數人估計的要少，但也在同一個數量級，並不意外。我們已發現的人體基因有1萬多個，剩下的2到3萬個基因數是根據DNA序列推測的。但是我們目前無法準確地根據DNA序列判斷它是不是基因，所以這個數目並不確切。確切的總基因數可能要過很多年才能知道。     我們以前就已知道這本書的絕大部分段落都是沒有意義的，一般的說法是90％以上是“垃圾”。現下可以較確切地知道，只有1.1%到1.4%是編碼基因的，有意義的段落所占的部分比預計的還要少。那些無意義的“垃圾”有時也被稱為寄生或自私DNA，現下的分析表明人體中這些寄生DNA的起源都很古老，是遠古時候遺留下來的DNA“化石”。     在此之前，已有酵母菌、線虫、果蠅的基因組被測定。人類基因組與它們的比較結果又是如何呢？結果可以說非常相似。人體的基因數目只是線虫或果蠅的兩倍。在已發現的人體蛋白質亞單位（蛋白質通常由幾個亞單位組成）中，90％以上能在果蠅和線虫中發現，雖然這些亞單位在人體中組合成了更多的蛋白質。在人體1278種蛋白質家族中，只有94種是脊椎動物所獨有的。我們的基因絕大多數已有了漫長的進化史，那些參與最基本的細胞功能的部分，從單細胞的細菌和酵母菌的時代起就已出現，並一直被保留下來。從基因組的水準上看，生物的進化要保守得多。有趣的是，透過分析人類基因組發現，脊椎動物中還有一小部分基因與細菌的相似，在果蠅和線虫中卻找不到，表明這些基因並不是從細菌的基因進化來的，而是在脊椎動物出現后，被細菌直接加進去的。也就是說，脊椎動物和細菌還有過基因交流。     以上這些都只是粗略的估計，不可能準確，因為現下得到的只是一個初步序列而已，裡面還有空白、間斷和錯誤。所以“人類基因組計畫”的下一步工作，就是繼續測序，填補空白、拼接間斷和糾正錯誤，以得到一個盡量準確的序列，也就是所謂完全圖。這項工作預計在2003年之前完成。同時，還要完成重要生物的基因組測定，比如小鼠、黑猩猩。有越多的生物的基因組被測定，將人類基因組與之比較，就越能明白人類基因的進化史和功能。     我們還要知道，人類基因組並不是只有一種，而是有無數種。除了同卵雙生子，沒有兩個人的基因組是相同的。平均來說，任意兩個人，其基因組序列大約有千分之一的差異，即有3百20萬個位點的序列不同（稱之為單個核  酸多態，或簡稱SNP）。人類遺傳的多樣性就是由於SNP引起的，因此尋找、研究SNP，對人類遺傳學和醫學有極其重大的意義。現下已發現的SNP有1百40萬個，但實際的SNP無疑遠遠多于此數。     前面已說過，抄下了一部天書並不等于就讀懂了它。獲得人類基因組這部天書是相對容易的事，破譯它則是更為艱巨的任務，還需要幾代人、十幾代人的努力。人體的基因數目並不比低等生物多多少，為什麼能形成如此複雜的形態架構、生理和行為？人體基因平均來說要比低等生物編碼更多種的蛋白質，但這也遠遠不足以解釋人體的複雜性，主要的，恐怕是由於其他更微妙的原素，比如對基因的調控，蛋白質之間的相互回應，等等。對這些我們還知道得非常少。要了解人體遺傳的奧祕，還必須具體地了解每一個基因的功能和彼此之間的聯繫。要弄清楚3到4萬個基因的具體功能和相互聯繫，幾乎是永遠也完不成的工作。     了解人體遺傳奧祕的最終目的，是為了造福人類，特別是用于醫療。比如，透過研究SNP能使我們了解許多疾病的遺傳基礎，以及我們對藥物的不同的回應，因此醫藥公司可以有針對性地製造新藥。這也是一項有望獲得巨額利潤的應用。這就是為什麼基因組的研究引起了金融、工業界的廣泛關注。但是，要實現這個前景還需要相當長的時間。短期內能夠實現的，是透過基因檢測而提前診斷某些可能發生的疾病。對絕大多數疾病來說，這種診斷結果所提供的只是疾病發生的可能性，而不是必然性。而且診斷是一回事，能否治愈是另一回事。因此，這種診斷是否必要，是很值得討論的。國內某位“基因專家”聲稱透過基因組研究，以後人們一出生就會得到一張鑑定書預測什麼時候會得什麼病，不過是自欺欺人的幻想。     我們還是不要急著宣佈“人類的遺傳奧祕被破解”。我們現下只是得到了人類基因組的初步序列。要較為全面、徹底地讀懂這個序列還需要相當長的時間。從讀懂它到應用它需要更長的時間。更大的挑戰還擺在前方。   

Answer 2

2,5000個（不用乘2），最新的資料。請去看HGP的網頁

Answer 3

※在此提出更正：我回去查過了，人類基因大約4萬個，目前有基因組研究，提出的資料。是很籠統阿。不過大約有2500對(對偶基因)，約5000個吧！