何謂特納氏症（Turner's syndrome）?

Question

什麼是特納氏症（Turner's syndrome）?

Answer 1

這是由于一條或局部的"X染色體"缺乏，女性患者只有一條"X染色體"和染色體數目亦只有45條，它發生於二仟份一的女性，其成因是由母親的卵子或父親的精子變異而引致。

「特徵」：

．身材短小，出生時較細小，但至三歲開始高度生長緩慢，成年後的高度只有四呎八吋左右

．面部:眼之內角出現皮膚皺摺，耳朵較突出，口內上顎高度拱形，口角向下彎

，下顎細而短。

．頸部：兩側有贅皮。頸後髮跟下生。

．出生時可能有淋巴組織腫漲。

．兩手肘向外屈。

．第四和五手指較短，

．胸部成盾形，而乳頭分開較闊，

．心臟缺憾，多是主動脈狹窄，

．較易肥胖，和高血壓，

．卵巢和子宮發育不全，

．在青春期 : 第二性徵不發育，並且閉經

．智商 : 可能正常, 或低能


染色體類別 :

只有45條染色體, 只有一條 X 有 50%

部份X染色體易位 30%

嵌合現象 20%


她最大的問題是外形和高度，於是引致社交和情緒方面產生缺撼，父母親友和醫護人員應盡量幫助患者學習一技傍身，醫藥方面，可以給予適量的「生長激素」和「婦女激素」，加上心理輔導希望患者能過一個正常的生活。

Answer 2

正常人有二十三對染色體，其中第二十三對是性染色體，男人是ＸＹ，女人則是ＸＸ。可是有些人的染色體會出現異常，例如有的女孩子是ＸＯ，少了一個Ｘ染色體，這時叫做特納氏症，卵巢發育不好，無法生育，人也長得比較矮小。 至於男孩子，若性染色體是ＸＸＹ，多了一個Ｘ染色體，這時叫做克萊恩費爾特氏症