informaros acerca de una enfermedad llamada leucodistrofia. gracias?

Answer 1

La información está en esta página:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001205.htm

Espero y deseo de todo corazón que tu interés por este tema sea únicamente informativo o curiosidad.

Un saludo.

Answer 2

¿QUÉ ES UNA LEUCODISTROFIA?


CARACTERÍSTICAS GENERALES.
Las enfermedades desmielinizantes son aquellas que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución.
La mielina afectada puede localizarse predominante o exclusivamente en el sistema nervioso central (SNC) o en el sistema nervioso periférico (SNP). La alteración puede ser primaria, por defecto en la codificación genética de las enzimas encargadas de su formación o de su mantenimiento, o secundaria de caracter tóxico, vascular o infeccioso/inflamatorio. La desmielinización puede condicionar la sintomatologia de la enfermedad o ser un signo más de la misma.
En función de su severidad se comportan como dismielinizantes, cuando la mielina formada es de calidad y/o cantidad anormal, o desmielinizantes cuando la mielina es supuestamente normal en origen y se destruye posteriormente.
El término de leucodistrofia se reserva a las enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina del SNC, aunque en alguna de ellas se afecta ademas el SNP, producida por déficit enzimático y de origen genético hereditario.
Es un término contrapuesto al de poliodistrofias donde la afectación predomina en la sustancia gris del SNC y excluyente de:

Las desmielinizaciones secundarias a procesos de otra naturaleza: autoinmune, infecciosos, tóxicos o vasculares, u origen: distrofia muscular congénita.
Las desmielinizaciones que tienen lugar de forma no predominante en otros procesos: Encefalopatias mitocondriales, como las enfermedades de Leigh y Leber.
Las desmielinizaciones que se presentan en el Sistema Nervioso Periférico: neuropatias sensitivo-motoras hereditarias, poliradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.
Caracteristicas clínicas.
Aunque presentan algunos rasgos diferenciales, la sintomatologia es bastante esterotipada. Los signos clínicos están mas en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma. Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis son raras y el deterioro cognitivo no es precoz, apareciendo con la afectación axonal secundaria.

La desmielinización de los tractos cerebroespinal, (corticobulbar/corticoespinal), cerebelo, nervios ópticos, via geniculocalcarina y nervio periférico condiciona la sintomatologia en función de la severidad de la afectación que se presenta en cada una de ellas.
En el lactante predomina la detención e involución del desarrollo psocomotor, con irritabilidad, dificultad de alimentación y sindrome piramidal que condiciona postura en opistótonos. Es frecuente la atrofia óptica y ceguera.
El sintoma inicial mas constante a partir del primer año es la alteración de la marcha; atáxica o espástica con hipotonia axial, que a veces permanece como única manifestación durante varios meses, hasta que se añaden síntomas de deterioro cerebral, como alteraciones de la conducta y del aprendizaje.
A partir de los cinco años son los sintomas mentales los primeros que aparecen: problemas de comportamiento e hiperquinesia en la primera fase y déficit de atención, de concentración, del aprendizaje y del lenguaje mas tarde. Posteriormente se desarrollan parálisis espasticas progresivas , movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración, que conduce a la muerte inexorablemente.
En el adulto son los síntomas psiquiatricos los que preceden durante largo tiempo a los sintomas neurológicos, o constituyen ellos solos el cuadro clínico.

Anatomia Patologica.

La reacción macrofágica de las leucodistrofias se diferencia de la que se observa en otras desmielinizaciones secundarias a procesos vasculares, inflamatorios, tóxicos o infecciosas en su intensidad, mucho menor de la esperado a la vista de las lesiones mielñinicas, en su localización difusa y no perivascular y en la sustancia acumulada: sulfátidos en la leucodistrofia metacromática, glicolípidos en la enfermedad de Krabbe y material sudanófilo como el que se observa en las desmielinizaciones secundarias, en la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher y las llamadas leucodistrofias sudanófilas.
Aspecto atigrado de las lesiones mielínicas, indicando áreas de mielina normal especialmente en zonas perivasculares y ausencia de reacción inflamatoria, con la excepción de la X-adrenoleucodistrofia.
Afectación axonal tardía y presencia de gliosis astrocitaria.
Clasificación.
Forman un grupo heterogeneo atendiendo a su origen (Tabla 1). La enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática son esfingolipidosis. La X-adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal. La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher de debe a una deficiencia de una proteina principal de la mielina. La enfermedad de Canavan al efecto tóxico de un neurotransmisor-like, normalmente confinado en cortex. La enfermedad de Alexander, producida por una anomalia del astrocito, se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque probablemente no sea hereditaria y la desmielinización sea secundaria. La inclusión de la X-adrenoleucodistrofia en este grupo es relativamente reciente. Los primeros casos se describieron en 1923 como encefalitis esclerosante, asimilandolos a la enfermedad de Schilder (encefalitis esclerosante periaxial difusa) , que recibió el nombre de Schilder-Addison al detectarse la presencia de insuficiencia suprarrenal y hasta 1970 no se introdujo el nombre de adrenoleucodistrofia, considerandola dentro del grupo de las leucodistrofias aunque es muy evidente la presencia de reacción inflamatoria en las zonas activas perilesionales, en razón de su carácter primario metabólico hereditario, producido por déficit enzimático.

Leucodistrofias Patología Deficit Edad de comienzo Gen
Enfermedad de Krabbe Células globoides Galactosilceramidasa 3-6m 14q21-31
Leucodistrofia metacromática Metacromasia Arilsulfatasa A 12-16m 22q13-31
X-Adrenoleucodistrofia Reacción inflamatoria Proteina transportadora ABC 4-8 años Xq28.
Pelizaeus-Merzbacher Áreas de mielina normal perivascular Proteina proteolípida 2-4m Xq21.3-q22
Canavan Degeneración espongiforme con astrocitos gigantes Aspartoacilasa 2-4m 17p13.
Alexander Fibras de Rosenthal ------ 2-4m -----

Tabla 1
Diagnóstico.
La sintomatologia clínica, los examenes de orina y plasma y los estudios neurofisiológicos orientan el diagnóstico que se confirma con la determinación de la actividad enzimática correspondiente. Para ello se utilizan concentrado de leucocitos o cultivo de fibroblastos obtenidos a partir de una biopsia de piel del antebrazo.
La RNM es imprescindible. Siempre se observan alteraciones en la sustancia blanca en T2, que en ocasiones preceden a la clínica. La localización sugiere el tipo de leucodistrofia, excepto en la enfermedad de Alexander.
La biopsia de nervio se realiza para confirmar el diagnostico en las leucodistrofias que cursan con transtornos de la marcha y presentan signos de neuropatia periférica. Tiene la ventaja de proporcionar antes el diagnóstico y la desventaja de ser mas cruenta.
El diagnóstico definitivo reside en estudios enzimáticos y genético-moleculares.

Diagnóstico diferencial.
Se realiza con otros procesos que cursan con desmielinización (Tabla 2), de los que se diferencia por su carácter primario, por su origen genetico y la ausencia de reacción inflamatoria. El diagnostico diferencial con otros procesos metabólicos degenerativos se realiza con cada leucodistrofia concreta, atendiendo a sus caracteristicas clínicas, bioquímicas, de neuroimagen y genético-moleculares.
La diferencia con los procesos que afectan a la sustancia gris radica en la propia naturaleza de la afectación que condiciona en las leucodistrofias una menor frecuencia de crisis comiciales y de transtornos cognitivos, que se manifiestan cuando la destrucción de mielina afecta al axon.

Enfermedades que cursan con desmielinización central

Enfermedad de Leigh.
Enfermedad de Leber.
Enfermedad de Zellweger.
Síndrome de Sjögren-Larson.
Esclerosis múltiple.
Enfermedad de Schilder.
Encefalitis adquiridas: PESS, Encefalomielitis aguda diseminada, HIV y sarampión.
Distrofia muscular congénita.
Condrodisplasia punctata rizomiélica.
____________________________________

La pérdida de la mielina (que es la sustancia proteica que recubre las neuronas con la finalidad de hacer más rápidas las conexiones entre unas neuronas… también conocida como “sustancia blanca” ya que de color blancuzco) del sistema nervioso central en las leucodistrofias puede ser masiva; usualmente bilateral (en ambos lados del cerebro), ocasionalmente, puede verse afectada la mielina de los nervios periféricos, e incluso se encuentran lesiones distróficas fuera del sistema nervioso.

La leucodistrofia metacromática es la forma más común de leucodistrofia, afecta a 1 de cada 40 mil personas, ¿y saben que es lo peor?, que no hay tratamiento hasta el momento, el detalle es sencillo, como es degenerativo, usualmente no vive mucho el enfermo, ya que si bien hay medicamentos para no afectar tanto la calidad de vida del enfermo, se va muy rápido desde el momento en que comienza a ser tratado, según palabras de la Dr. Eduardo Barragán Pérez, del departamento de neurología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, desde el momento en que se diagnostica, la desesperanza acelera todo proceso en el cuerpo y la muerte es próxima.

Un solo caso en la década de los 80s, de un niño de San Luis Potosí, ha sido fuertemente estudiado ya que se logro tener al infante de 11 años, vivo por otros 11 años, pero en los últimos 5 años, la calidad de vida del adolescente fue fuertemente menoscabada y sus visitas al hospital de ciudad de México, se hicieron constantes por enfermedades como infecciones en las vías respiratorias, tan sencillas de tratar pero por complicaciones, tan peligrosas para el, falleciendo ciego, casi mudo, sin poder caminar, con la movilidad de las extremidades superiores diezmadas, por un paro cardiaco irreversible.

¿Qué hace la enfermedad?

Bueno, a groso modo, en el infante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), existe la irritabilidad, se presenta la dificultad de alimentación y síndrome piramidal (parálisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutáneos) que hace que el niño adopte una postura en opistótonos (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya sólo en la nuca y los talones), además de que es frecuente la aparición de ceguera por atrofia (disminuye de volumen y peso el nervio óptico) óptica.

Si aun se vive, partir del primer año de vida, el síntoma inicial principal es la alteración de la marcha, que es atáxica (vamos, carece de la coordinación de movimientos musculares) o espástica (que es la contracción involuntaria y persistente de un músculo o grupo muscular) con hipotonía (es mínimo de masa muscular, a niveles anormales) axial, puede ser la única manifestación durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral., es así que a partir de los cinco años lo primero que aparece son los síntomas mentales, como problemas de comportamiento e hiperquinesia (actividad muscular exagerada) en la primera fase, seguidos de déficit de atención, concentración, aprendizaje y lenguaje.

En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas progresivas (ósea movimientos anormales y espasmos tónicos), con evolución a un estado demencial (disminución irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebración (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro), que cuando aparece conduce a la muerte inexorablemente.

Lamentablemente por lo poco que se conoce de esta enfermedad, casi siempre se diagnostica ya cuando esta en esta fase.

Y aunque la mayoría de los enfermos son niños, también hay adultos que la sufre, pero aquí los síntomas predominantes son los psiquiátricos y pueden presentarse aislados o preceden durante muchos años a los síntomas neurológicos.

Carlitos fue y vino al doctor, Eugenio le envió con neurólogos que simplemente le diagnosticaron la enfermedad después de 2 meses de pruebas y, litros y litros de lagrimas de sus padres, Carlitos fue a la escuela, pero un año después comenzó a faltar, para recibir atención de un maestro personal en casa y no llego ha ser bombero como quiso, aunque su Padre le llevo uno de la estación central que atendió su petición un día de descanso, Carlos falleció a la edad de 9 años, pero su madre al menos se dijo “que su hijo ya era libre y estaba descansando”.

Esta enfermedad es poco conocida y además, en palabras de la Asociación Española contra la Leucodistrofia no tomada en su justa medida ya que es al ser rara, no representa mucho negocio para investigaciones medicas, así que Morgana el sábado 8 de Abril, sugirio que escribiéramos en algunos blogs (quienes quisiéramos) algo sobre esta enfermedad y quizá así, ayudar a la difusión o presión para que se investigue, acudí a su llamado ya que solamente así, podemos aportar un grano de arena para que el mundo de millones de personas en el Mundo, sea mejor.

¿No creen?

Buen inicio de semana.

* Genética autosómica recesiva o herencia autosómica recesiva.- Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas “no sexuales”) de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. En otras palabras, el gen normal del par puede suplir la función del gen, de modo que se dice que el gen anormal actúa de manera recesiva. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.

Answer 3

Es una enfermedad genética que afecta los nervios, los músculos y otros órganos, y empeora progresivamente con el tiempo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La leucodistrofia metacromática generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. Los sulfátidos causan daño a los nervios y órganos donde se presenta su acumulación, en particular, causan daño a las vainas de mielina que rodean las células nerviosas.

La enfermedad se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Aquellos que heredan un gen defectuoso de sólo uno de los padres usualmente no desarrollan la enfermedad.

Los padres pueden tener cada uno el gen defectuoso, pero no tener la leucodistrofia metacromática. Una persona con un gen defectuoso se llama "portador" y cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de posibilidades de que dicho niño herede ambos genes y desarrolle la enfermedad.

La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 personas y existen tres formas, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:

* Infantil tardía: los síntomas usualmente comienzan a la edad de 4 años y abarcan problemas para caminar y pérdida del control muscular y de las funciones mentales.
* Juvenil: los síntomas generalmente comienzan entre los 4 y los 6 años de edad. El niño tiene problemas para caminar y pierde logros fundamentales de su desarrollo. El primer signo puede ser problemas con el rendimiento escolar.
* Adulta y juvenil tardía: los síntomas en general ocurren lentamente. Puede ocurrir entre las edades de 6 a 16 años y la forma adulta de más de 16. Los primeros síntomas pueden ser problemas de comportamiento, pérdida de las funciones mentales y del control muscular, desempeño deficiente en la escuela o el trabajo y convulsiones.

Síntomas

* Irritabilidad
* Disminución del tono muscular
* Tono muscular alto anormal, espasticidad, movimientos musculares anormales
* Caídas frecuentes
* Disminución del funcionamiento intelectual
* Dificultades del habla, mala pronunciación
* Dificultades para alimentarse
* Dificultad para deglutir
* Problemas de la función nerviosa
* Convulsiones

Signos y exámenes

Los signos abarcan:

* Disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos
* Movimientos anormales del ojo
* Fijación visual deficiente
* Atrofia del nervio óptico
* Anomalías de la postura
* Coma

Los posibles exámenes abarcan:

* Estudios de velocidad de conducción del nervio
* IRM
* Tomografía computarizada
* Punción lumbar
* Biopsia del nervio
* Química de la orina
* Análisis de orina
* Hemocultivo o cultivo de piel para verificar la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A
* Examen de sangre para buscar niveles bajos de la enzima arilsulfatasa A

Tratamiento

No existe una cura para la leucodistrofia metacromática y los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente.

Las investigaciones para estudiar técnicas con el fin de reemplazar la falta de la enzima arilsulfatasa A están en curso.

Grupos de apoyo

Para buscar recursos e información adicionales, se recomienda remitirse a la página web de la United Leukodystrophy Association en: www.ulf.org.

Expectativas (pronóstico)

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad debilitante grave y progresiva cuyo pronóstico es desalentador. Se espera que las personas que padezcan este trastorno mueran prematuramente. A menor edad de diagnóstico de esta enfermedad, más rápida será su progresión.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno.

Answer 4

LEUCODISTROFIA:


CARACTERÍSTICAS GENERALES.
Las enfermedades desmielinizantes son aquellas que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución.
La mielina afectada puede localizarse predominante o exclusivamente en el sistema nervioso central (SNC) o en el sistema nervioso periférico (SNP). La alteración puede ser primaria, por defecto en la codificación genética de las enzimas encargadas de su formación o de su mantenimiento, o secundaria de caracter tóxico, vascular o infeccioso/inflamatorio. La desmielinización puede condicionar la sintomatologia de la enfermedad o ser un signo más de la misma.
En función de su severidad se comportan como dismielinizantes, cuando la mielina formada es de calidad y/o cantidad anormal, o desmielinizantes cuando la mielina es supuestamente normal en origen y se destruye posteriormente.
El término de leucodistrofia se reserva a las enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina del SNC, aunque en alguna de ellas se afecta ademas el SNP, producida por déficit enzimático y de origen genético hereditario.
Es un término contrapuesto al de poliodistrofias donde la afectación predomina en la sustancia gris del SNC y excluyente de:

Las desmielinizaciones secundarias a procesos de otra naturaleza: autoinmune, infecciosos, tóxicos o vasculares, u origen: distrofia muscular congénita.
Las desmielinizaciones que tienen lugar de forma no predominante en otros procesos: Encefalopatias mitocondriales, como las enfermedades de Leigh y Leber.
Las desmielinizaciones que se presentan en el Sistema Nervioso Periférico: neuropatias sensitivo-motoras hereditarias, poliradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.
Caracteristicas clínicas.
Aunque presentan algunos rasgos diferenciales, la sintomatologia es bastante esterotipada. Los signos clínicos están mas en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma. Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis son raras y el deterioro cognitivo no es precoz, apareciendo con la afectación axonal secundaria.

La desmielinización de los tractos cerebroespinal, (corticobulbar/corticoespinal), cerebelo, nervios ópticos, via geniculocalcarina y nervio periférico condiciona la sintomatologia en función de la severidad de la afectación que se presenta en cada una de ellas.
En el lactante predomina la detención e involución del desarrollo psocomotor, con irritabilidad, dificultad de alimentación y sindrome piramidal que condiciona postura en opistótonos. Es frecuente la atrofia óptica y ceguera.
El sintoma inicial mas constante a partir del primer año es la alteración de la marcha; atáxica o espástica con hipotonia axial, que a veces permanece como única manifestación durante varios meses, hasta que se añaden síntomas de deterioro cerebral, como alteraciones de la conducta y del aprendizaje.
A partir de los cinco años son los sintomas mentales los primeros que aparecen: problemas de comportamiento e hiperquinesia en la primera fase y déficit de atención, de concentración, del aprendizaje y del lenguaje mas tarde. Posteriormente se desarrollan parálisis espasticas progresivas , movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración, que conduce a la muerte inexorablemente.
En el adulto son los síntomas psiquiatricos los que preceden durante largo tiempo a los sintomas neurológicos, o constituyen ellos solos el cuadro clínico.