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2007-03-22 18:14:17 · 4 respuestas · pregunta de Anonymous en Ciencias y matemáticas ➔ Medicina
Adrenoleucodistrofia
La Adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.
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Leucodistrofia melanodérmica; Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; Adrenoleucodistrofia neonatal
Definición
La adrenoleucodistrofia describe cualquiera de varios trastornos hereditarios estrechamente relacionados que involucran la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena larga). Estos trastornos afectan las glándulas suprarrenales, el sistema nervioso y los testículos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La adrenoleucodistrofia se trasmite como un rasgo ligado al cromosoma X (la forma neonatal se presenta por transmisión autosómica recesiva) y afecta aproximadamente de 1 en 20.000 a 1 en 50.000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen siete formas reconocidas de la enfermedad.
La forma neonatal aparece poco después del nacimiento e incluye convulsiones y retraso en el desarrollo neurológico, presentándose la muerte en la niñez o en la primera infancia. La forma cerebral infantil aparece en la mitad de la etapa de la niñez (de 4-8 años) y las otras formas aparecen durante la adolescencia. Alrededor de un tercio de las personas afectadas desarrollan síntomas neurológicos y aproximadamente la mitad desarrollan un mal funcionamiento suprarrenal.
En la forma infantil, los primeros síntomas comprenden hiperactividad, dificultades en la escuela, dificultades para comprender la comunicación verbal, deterioro en la escritura, ojos cruzados o bizcos (estrabismo) y posiblemente convulsiones.
A medida que la enfermedad avanza, aparecen nuevos signos de daño a la sustancia blanca del cerebro que incluyen cambios en el tono muscular, rigidez y deformidades por contractura, dificultades para deglutir y coma.
El otro componente principal de la forma infantil y de todas las otras formas de adrenoleucodistrofia es el desarrollo de un deterioro muy significativo de la función suprarrenal similar a la enfermedad de Addison. En este caso, se presenta una deficiencia muy significativa de hormonas esteroides que puede tratarse en forma adecuada con corticosteroides.
Síntomas
Tipo neonatal:
Convulsiones
Retraso en el desarrollo neurológico
Infecciones respiratorias frecuentes
Oscurecimiento del color de la piel (aumento de la pigmentación)
Tipo infantil y de la adolescencia:
Hiperactividad
Disminución en el desempeño escolar
Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
Ojos bizcos
Dificultad para deglutir
Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
Deterioro progresivo del sistema nervioso:
Parálisis
Pérdida de la audición
Deterioro visual o ceguera
Deterioro del control de la motricidad fina
Finalmente puede llevar a un estado vegetativo
Síntomas de insuficiencia suprarrenal:
Debilidad muscular (astenia)
Atrofia muscular (pérdida de peso y de masa muscular).
Disminución del apetito
Aumento en la pigmentación de la piel
Signos y exámenes
Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena larga.
Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos que muestran niveles elevados de ácidos grasos de cadena larga.
IRM de cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro (la sustancia blanca es un tipo específico de tejido cerebral).
TC de cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro.
Estudio de cromosomas (la forma neonatal presenta defectos en los cromosomas 7q21-q22).
Tratamiento
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.
No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena larga y la administración de aceites especiales, como el aceite de Lorenzo (en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento) han demostrado que reducen los niveles sanguíneos de dichos ácidos. Actualmente, este régimen para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia está bajo evaluación.
También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.
Expectativas (pronóstico)
La forma infantil de la adrenoleucodistrofia es una enfermedad progresiva que lleva a un estado vegetativo en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir con esta condición durante 10 años hasta que se presenta la muerte. Las formas de aparición tardía son significativamente menos peligrosas.
Complicaciones
Crisis suprarrenal
Estado vegetativo (coma prolongado)
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla síntomas indicativos de adrenoleucodistrofia o si el niño con adrenoleucodistrofia está experimentando dificultades.
Prevención
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.
El diagnóstico intrauterino de la adrenoleucodistrofia está disponible y se hace mediante una evaluación de células en una muestra de vellosidad coriónica o de células amnióticas (amniocentesis).
2007-03-23 00:55:12 · answer #1 · answered by mariale 5 · 0⤊ 0⤋
Es una enfermedad que aparece debido a la falta de la enzima que desdobla y metaboliza los acidos grasos de cadena larga, acumulandolos en los testiculos y glandulas suprarrenales. Se le denomina ADRENOLEUCODISTROFIA, y es causada por un gen defectuoso en el cromosoma x. Antiguamente se le llamaba enfermedad de SHILDE.
Puede ser de dos clases:
1. INFANTIL: Aparece entre los 3y 8 a;os, y es de pronostico negativo, dando un maximo de 10 a;os de vida.
Se dan sintomas como, dificultad para oir, para hablar, ceguera, sordera, dificultad para caminar,piel bronceada, enfermedad de ADDISON, y demencia progresiva.
2. ADOLESCENTE: aparece entre los 11 y 21 a;os, a veces sin sintomas, lentamente, pero se crea una adrenomielopatia, afecta la medula espinal, pero su vida puede ser normal.
TRATAMIENTO:
1. GLUCOCORTICOIDES, bajo supervision medica.
2.TRASPLANTE DE MEDULA, solo en casos donde la enfermedad fue precoz.
3.DIETA: Debe tomar, 4 gramos de gliceriltrieruciato, y un gramo de gliceriltrioleato, tambien llamado aceite de LORENZO, Ademas de un multivitaminico con minerales, y acido linoleico y linolenico.
!saludos cordiales!
2007-03-22 19:15:14 · answer #2 · answered by Anonymous · 1⤊ 0⤋
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2016-02-18 07:34:45 · answer #3 · answered by Tabetha 3 · 0⤊ 0⤋
quiero que me digan que ciencias estudia a esta enfermedad
2015-10-09 13:17:28 · answer #4 · answered by Armando 1 · 0⤊ 0⤋