juste pour le fun?

Question

sur quel exon, une personne atteinte d'hypercholestérolémie, se vera t'elle atteinte d'une mutation génétique du chromosome 19p13.2, sachant que la dégénérance de ce gène ce fait à la 291ème paires de bases et que le gène LDLR contient 18exons?

Answer 1

Quelle belle question !!

Dans l'hypercholestérolémie familiale, il y plus de 700 mutations identifiées...Les excès de mutations se situent dans les exons 4 à 6 (pour la liaison du ligand) et dans les exons 7 et 9. Et, par contre, il y a un déficit de mutations dans les exons 10, 13, 15, 16, 17 et 18.
45% des mutations se trouvent dans les exons 2 à 6.

Alors, maintenant, répondons à la question posée...donc si la mutation est sur la 291ème paire de base, je dirai qu'elle se situe dans l'exon 6 !

En attendant la véritable réponse...mais je pense ne pas être loin au vue de ma source...

Bon courage...

Answer 2

Tu peux m'la refaire en française stp ???

Answer 3

ben oui, tu me l'a sorti de la bouche!

Answer 4

Une quantité trop élevée de cholestérol dans l'organisme peut être nocive. Il peut s’ensuivre un dépôt de cholestérol sur les parois internes de vos vaisseaux sanguins, que l’on appelle plaque. Avec le temps, cette plaque s’accumule sur les parois des vaisseaux sanguins, empêchant le sang de circuler adéquatement. De nombreuses personnes sont atteintes de cette affection, appelée athérosclérose, laquelle augmente le risque de crises cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux...Le taux de cholestérol dans le sang, tout comme l’équilibre entre le « bon » et le « mauvais » cholestérol, est déterminé par les gènes,les fonction hépatique (puisque le foie produit 80 % du cholestérol présent dans le sang) et l'alimentation. La consommation d’aliments faibles en gras aide à maintenir un bon « Ratio cholestérol » chez la plupart des personnes.. Chez le sujet normal, le cholestérol a peu d’influence sur le taux de cholestérol sanguin... .Le cholestérol est indispensable à la vie : il est présent dans les membranes des cellules ; il est le précurseur des sels biliaires - indispensables à la digestion des graisses, de la vitamine D et des hormones sexuelles.
L’essentiel du cholestérol (70%) est synthétisé par le foie. Seuls 30% sont apportés par l’alimentation. Il existe normalement un équilibre entre les deux systèmes : l’augmentation des apports alimentaires de cholestérol entraîne une diminution de la synthèse de cholestérol par le foie, et inversement. C’est pourquoi, la quantité de cholestérol consommée a peu d’effet sur le taux de cholestérol sanguin. Sauf en cas d’hypercholestérolémie franche, il n’y a donc pas lieu de s’en préoccuper”.....Des chercheurs de l'Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM)ont identifié une nouvelle mutation génétique responsable de l'excès de cholestérol qui cause plusieurs maladies cardiaques.

.
L'équipe du Dr Nabil Seidah de l'IRCM soutient que le gène PCSK9 subit des mutations qui entraînent l'hypercholestérolémie. L'excès de cholestérol est un phénomène héréditaire qui frappe davantage les Québécois que d'autres populations du monde. L' hypercholestérolémie familiale frappe une personne sur 500 à l'échelle planétaire. Au Québec, la moyenne est d'une personne sur 210 et elle atteint une personne sur 80 au Saguenay-Lac-Saint-Jean et sur la Côte-Nord.

La découverte du gène devrait permettre de diagnostiquer plus rapidement la maladie et de prescrire plus tôt un traitement et un régime alimentaire.