sindrome de nunan?

Answer 1

Síndrome de Noonan

Definición

Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax que recuerdan al síndrome de Turner, de ahí el nombre anterior de síndrome similar al síndrome de Turner.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Noonan se puede heredar de una forma autosómica dominante y afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. El hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja probablemente una herencia esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutación. El primer gen específico que produce el síndrome de Noonan, denominado PTPN11, fue descubierto en el año 2001 y se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.

Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar ). Debido a que estas anomalías se asemejan a las del síndrome de Turner (el cual sólo afecta a las mujeres), se acostumbraba llamar al síndrome de Noonan "síndrome de Turner del hombre", pero este término ya no se utiliza debido a que el síndrome de Noonan también puede afectar a las mujeres.

Las anomalías faciales pueden incluir orejas de implantación baja o con forma anormal, párpados caídos (ptosis ), ojos de base amplia (hipertelorismo), pliegues del epicanto y mandíbula pequeña (micrognatia). Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida auditiva variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño. Por lo general, existe una disminución de la estatura del adulto.

Síntomas

Cuello con pliegues y de apariencia corta
Anomalías del esternón (tórax excavado y ocasionalmente tórax en quilla)
Párpados caídos (ptosis)
Ojos de base amplia (hipertelorismo) o inclinados hacia abajo
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Testículos no descendidos
Retardo en la pubertad
Retardo mental en solo una cuarta parte de los pacientes
Estatura baja
Pene pequeño

Signos y exámenes

El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (pliegues del epicanto) que también pueden parecer inclinados (inclinación palpebral antimongoloide). Los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual (cúbito valgo) y pueden existir signos de enfermedad cardíaca congénita (a menudo estenosis pulmonar y ocasionalmente defecto del tabique auricular ). Puede presentarse una tendencia al sangrado que se revela en el bajo recuento de plaquetas o en los exámenes de coagulación y en la medición de los niveles de factores específicos de coagulación en la sangre (factores XI-XIII).

Los exámenes dependen de los síntomas existentes; por ejemplo, si hay signos de enfermedad cardíaca, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o un ecocardiograma. Se ordenan exámenes de audición si existe algún signo de disminución de ésta.

La evaluación genética puede identificar mutaciones causales en el gen PTPN11 y se utiliza un cariotipo para confirmar que una niña no tiene un trastorno de apariencia similar, el síndrome de Turner.

Tratamiento

No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en el síndrome de Noonan para tratar la estatura baja.

Grupos de apoyo

The Noonan Syndrome Support Group, Inc.: www.noonansyndrome.org.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.

Complicaciones

Autoestima baja
Dificultades sociales relacionadas con las anomalías físicas
Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos
Estructura cardíaca anormal
Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
Deficiencias en el desarrollo de los niños
Estatura baja

Situaciones que requieren asistencia médica

Esta afección se puede detectar en los exámenes tempranos que se le hacen al bebé. Con frecuencia es necesaria la evaluación por un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de síndrome de Noonan. Si se presenta cualquier signo de síndrome de Noonan o de Turner, se le debe pedir al médico el nombre de un genetista para una consulta. Se recomienda el asesoramiento genético si existen antecedentes familiares de este síndrome.

Prevención

Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden consultar con el médico antes de tener hijos. La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.




Saludos

Answer 2

Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax que recuerdan al síndrome de Turner, de ahí el nombre anterior de síndrome similar al síndrome de Turner.


Suerte!!!