Alguien sabe de que se trata el "Sindrome de Marfan"?

Answer 1

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que este trastorno afectaba a Abraham Lincoln.
Mas info en http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan

Answer 2

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que este trastorno afectaba a Abraham Lincoln.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

El gen defectuoso puede ser heredado: los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10.000 de tener un niño con el Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

Un saludo.

Answer 3

Creo que las respuestas anteriores te han servido, para complementar un poco la información sobre el síndrome de Marfan vale la pena comentar que tienen un aspecto característico, son personas altas y con dedos largos con alteraciones frecuentes en los vasos sanguíneos tipo aneurisma y alteraciones oculares se dice que el Presidente Lincon tenia Marfan...

Answer 4

Síndrome de Marfan, raro trastorno hereditario de los tejidos conectivos del cuerpo, caracterizado por anomalías en ojos, pulmones, corazón, huesos y vasos sanguíneos. Las personas que padecen esta enfermedad presentan una serie de rasgos característicos, como brazos, piernas y dedos anormalmente largos y delgados, miopía y una tendencia a que los cristalinos oculares estén separados de su soporte o luxados. La debilidad de los vasos sanguíneos a menudo provoca problemas en el corazón y en la mayor arteria del cuerpo, la aorta, que puede ensancharse o formar una protuberancia, llamada aneurisma, en la pared de la arteria. Durante los periodos de actividad física, la alta presión resultante puede provocar una rotura de la aorta y el paciente puede morir.

En el pasado, las personas con síndrome de Marfan morían a causa de complicaciones del corazón o de la aorta a una edad próxima a los 50 años. En la actualidad, gracias a los diagnósticos precoces, al control de los problemas cardiacos y a la aplicación de tratamientos médicos adecuados, estos enfermos suelen vivir más tiempo.

Es un desorden genético que pasa de una generación a la siguiente debido a un gen dominante, lo que significa que un niño cuyo padre tenga el síndrome de Marfan tiene un 50% de posibilidades de heredar ese trastorno. En 1991 los investigadores identificaron el gen que al parecer causa el síndrome. Ese gen es responsable de la producción de fibrilina, una proteína del tejido conectivo que mantiene a las células unidas. Cuando ese gen es defectuoso, el tejido conectivo o no contiene suficiente fibrilina o contiene una forma ineficaz de la proteína. El resultado es que los tejidos conectivos son débiles y no son capaces de soportar una presión normal.

Para diagnosticar este síndrome los médicos realizan exámenes físicos de los huesos y de las articulaciones, un examen ocular y un ecocardiograma (imagen por ultrasonidos del corazón). Para determinar si los parientes del paciente tienen problemas de salud que puedan atribuirse a un síndrome de Marfan no diagnosticado, también recopilan una historia médica completa de la familia.

Como no existe cura para este trastorno, el tratamiento se concentra en minimizar el riesgo de lesiones en el corazón y en la aorta. El tratamiento suele incluir la recomendación de evitar ejercicios violentos, la realización rutinaria de ecocardiogramas para controlar el tamaño y la función del corazón y de la aorta, la toma de medicamentos que disminuyan la tensión arterial y por tanto reduzcan el riesgo de lesiones en la aorta y, en algunos casos, la sustitución quirúrgica de la aorta.

BESOOS Y CHAO

Answer 5

Es un transtorno generalizado del tejido conectivo, ocasionado por una mutación en el gen de la fibrilina localizado en el cromosoma 15, es de herencia autosomica dominante ysepresenta 1 en 14000 nacimientos.
Se caracteriza por talla desproporcionada sobrotodo en extremidades, torax excavado, aracnodactlia, escoliosis, pero las alteraciones cardiacas son las más importantes sobre todo a nivel dela valvula mitral o dilatación en el pisode la aorta. La expectativa de vida esta reducida a la mitad del promedio y el 95% de las muertes se deben a causas cardiovasculares