2007-01-03 03:05:34 · 10 respuestas · pregunta de Jose Amado 1 en Ciencias y matemáticas ➔ Medicina
La drepanocitosis, también denominada anemia de células falciformes, es la enfermedad sanguínea hereditaria más frecuente; consiste en un intercambio de aminoácidos que desestabiliza la hemoglobina y el glóbulo rojo, haciendo su estructura inflexible al paso por los vasos sanguíneos. Su origen y comportamiento son conocidos, pero el tratamiento sigue basado en medidas de apoyo al paciente con medicamentos, prevención y cuidado familiar, aunque se vislumbran terapias definitivas.
Historia
Aunque existen datos contradictorios sobre el hecho, en la primavera de 1945 tuvo lugar durante un viaje en tren en Estados Unidos una conversación entre dos científicos destacados, William Castle y Linus Pauling, en la cual especularon sobre un posible origen de las enfermedades más allá del nivel celular, es decir, molecular, citando como caso posible la drepanocitosis. Este hecho cambiaría el curso de la historia de la medicina y permitiría descubrir el origen molecular de un trastorno de salud.
Cuatro años después, Paulin (único ganador en dos oportunidades del Premio Nobel junto a Marie Curie) reportó que la enfermedad de células en forma de hoz (falciformes) -descrita por primera vez por Herrick en 1910- podía tener origen en la alteración de una sola molécula del compuesto que transporta el oxígeno a los tejidos, la hemoglobina (del griego haimatos, sangre).
Definición
La anemia de células falciformes (o de células en forma de hoz) es un trastorno heredado de las células rojas de la sangre, o eritrocitos. Los glóbulos rojos contienen, entre otros componentes, una proteína llamada hemoglobina para llevar el oxígeno a todas las partes del cuerpo.
Los eritrocitos normales tienen la forma de un anillo cerrado. Son flexibles y pueden pasar fácilmente a través de las venas (pequeños vasos sanguíneos). En cambio, los eritrocitos anormales de la anemia de células falciformes tienen un cambio congénito en una de sus elementos (aminoácidos) que forma la hemoglobina (generando una hemoglobina anormal llamada S).
Figura. El glóbulo rojo con hemoglobina anormal (S) cambia su forma a una hoz cuando tiene poco oxígeno.
Por este motivo, el glóbulo rojo adquiere a una forma de curva u hoz después que ha intercambiado oxígeno por dióxido de carbono (figura). Los glóbulos falciformes se atoran y forman tapones en los pequeños vasos sanguíneos, causando daño a los tejidos de los órganos como cerebro, bazo y las extremidades.
En países como Estados Unidos, la mayoría de las personas que padecen la enfermedad son de raza negra. Aproximadamente 1 de cada 500 niños de raza negra padece de anemia de células falciformes. Personas de raza negra procedentes del Caribe, América Central y partes de América del Sur también pueden padecer de esta enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?
Las personas, adultos o niños que padecen esta enfermedad pueden tener anemia (un nomero bajo de glóbulos rojos), las llamadas crisis aplásicas (no hay producción de glóbulos rojos por un período de tiempo) y dolores intensos en extremidades y abdomen; esto ocurre cuando las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos impidiendo la circulación de la sangre.
Los enfermos sufren infecciones con mayor frecuencia, tales como sepsis (infección diseminada), meningitis (infección de meninges, tejidos que rodean al sistema nervioso central) y neumonía (infección pulmonar), ya que el bazo no funciona adecuadamente. También tienen mayor posibilidad de sufrir trombosis cerebral.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
La enfermedad puede detectarse en adultos o niños a través de un examen de sangre bajo microscopio, que pone en evidencia las células falciformes al estar la muestra de sangre con poco oxígeno. También puede ser diagnosticada por un análisis especial de las moléculas de hemoglobina conocido como electroforesis.
Para detectar el trastorno en embarazo, el ácido desoxirribonucleico (ADN), el compuesto que forma nuestros genes, puede ser estudiado tomando una muestra de líquido amniótico (obtenido a través de punción bajo visión directa dentro del saco amniótico). Dicho en otros términos, es posible diagnosticar la enfermedad en el feto.
¿Qué tratamiento existe para la enfermedad?
Es de vital importancia que el paciente tenga control médico periódico y que éste y sus familiares reciban instrucción. No obstante, no existe una terapia definitiva: el tratamiento está dirigido a prevenir los síntomas y a proteger de infecciones al paciente. Por eso, el paciente recibe usualmente fármacos tales como el antibiótico penicilina y vacuna contra bacterias tales como neumococo.
Existe además el medicamento anticanceroso hidroxiurea, que estimula la producción de un tipo especial de hemoglobina (llamada F), evitando así la precipitación de la hemoglobina S y estabilizando al glóbulo rojo. Para los episodios de dolor, que ocurren en fases y son muy intensos, son usados oxígeno, analgésicos y reposo para evitar la transformación del eritrocito.
Actualmente, ciertos grupos científicos trabajan con fertilización in vitro, usando óvulos fecundados modificados genéticamente; otros grupos que incluyen especialistas en tumores y en niños (oncólogos y pediátras) han propuesto el uso de células sanguíneas sanas tomadas de cordón umbilical como formadoras de nueva médula ósea, con el fin de remplazar las células falciformes.
Feliz año._
2007-01-03 03:10:18 · answer #1 · answered by Anonymous · 31⤊ 1⤋
Presencia exagerada de drepanocitos en las células sanguíneas; se debe a falta de oxigenación o transtornos en la estructura de los eritrocitos (glóbulos rojos)
2007-01-03 11:14:27 · answer #2 · answered by ? 2 · 0⤊ 2⤋
consulta en medline
2007-01-03 17:45:12 · answer #3 · answered by maria 7 · 0⤊ 3⤋
Magníficas respuestas te mandan los compañeros, ya mejor no te mando mi opinión para no cansarte con tanta lectura y repetición de datos, prefiero enviarte un saludo de FELICIDADES para ti y tu familia y ni modo, por esta vez me resigno a no aspirar a los 10 puntitos, y solo me conformo con 2.
QUE TENGAS SUERTE.
2007-01-03 11:25:03 · answer #4 · answered by Amistoso 4 · 0⤊ 3⤋
Dra. Kathia Valverde Muñoz*
Introducción
La drepanocitosis es una hemoglobinopatía frecuente, que puede poner en peligro la vida de un paciente, si esta no es manejada adecuadamente. En 1910, Herrick describió el primer paciente con drepanocitosis (1) Para 1973, el promedio de vida de un paciente con drepanocitosis era de 14 años. Treinta años más tarde, el desarrollo de una atención médica integrada y con nuevas opciones terapeúticas, s ha aumentado la esperanza de vida de estos pacientes, hasta los 50 años (2)
Debido a que la drepanocitosis es tan frecuente, la mayoría de los pediatras, en algún momento, tendrán que manejar una crisis drepanocítica, por lo que es recomendable que se conozca la fisiopatología de esta enfermedad, las complicaciones y sus medidas terapeúticas.
Genética
La aparición del gen de la drepanocitosis (Hb S) es debido a una mutación espontánea en el cromosoma 11, donde se da la sustitución de una valina por un ácido glutámico (3) Este cambio produce una alteración en la forma de la molécula de la hemoglobina, en especial en situaciones de desoxigenación. Este fenómeno se conoce como polimerización y produce una deformación de la molécula de la hemoglobina hasta su característica forma de media luna.
La transmisión de la drepanocitosis se da por medio de un rasgo incompleto autosómico dominante. La forma homocigoto (dos genes anormales) no sintetiza hemoglobina A (Hb A), y los glóbulos rojos contienen Hemoglobina S en un 90 a 100%. Las formas heterocigotas (un gen anormal), tienen glóbulos rojos con 20 a 40% de Hb S.
Fisiopatología
Las moléculas de Hb S se polimerizan ante la desoxigenación aumentando la viscosidad del glóbulo rojo, produciendo cambios en la membrana y deformando la cèlula. Estos glóbulos rojos tienen mayor dificultad para pasar los pequeños capilares por lo que son destruidos prematuramente (hemólisis), produciendo además, oclusión de los vasos sanguíneos (vaso-oclusión) (3,4) La hemólisis y la vaso-oclusión son las principales razones de las manifestaciones clínicas de los pacientes drepanocíticos. La sobrevida de los glóbulos rojos con Hb SS es de 10 a 15 días comparada con los 120 días de sobrevida, que tienen los glóbulos con una hemoglobina normal. Un aumento en la hemoglobina fetal (HbF) disminuye la polimerización de la Hb S, debido a la afinidad de la Hb F por el oxígeno, lo que disminuye la posibilidad de polimerización.
2007-01-03 11:19:04 · answer #5 · answered by Trastolillo 7 · 0⤊ 3⤋
Los drepanocitos son glóbulos rojos en forma de hoz, que por su forma tienen disminuida la capacidad de transporte de oxígeno y su vida media. Puede ser producto de medicamentos, enfermedades sistémicas y otras causas.
La drepanocitosis es el aumento de drepanocitos en sangre.
Esto produce anemia, con todas sus consecuencias.
2007-01-03 11:16:21 · answer #6 · answered by Abraxas 2 · 0⤊ 3⤋
todo en:
http://www.saludhoy.com/htm/adoles/articulo/drepanoc.html
http://html.rincondelvago.com/drepanocitosis.html
http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1017-85462004000100009&script=sci_arttext
ojala te sirva
FELIZ Y PROSPERO AÑO NUEVO°!°!°!°!°!!!!!!!!!!!
2007-01-03 11:16:06 · answer #7 · answered by laura_901 3 · 0⤊ 3⤋
La drepanocitosis, también denominada anemia de células falciformes, es la enfermedad sanguínea hereditaria más frecuente; consiste en un intercambio de aminoácidos que desestabiliza la hemoglobina y el glóbulo rojo, haciendo su estructura inflexible al paso por los vasos sanguíneos. Su origen y comportamiento son conocidos, pero el tratamiento sigue basado en medidas de apoyo al paciente con medicamentos, prevención y cuidado familiar, aunque se vislumbran terapias definitivas.
Historia
Aunque existen datos contradictorios sobre el hecho, en la primavera de 1945 tuvo lugar durante un viaje en tren en Estados Unidos una conversación entre dos científicos destacados, William Castle y Linus Pauling, en la cual especularon sobre un posible origen de las enfermedades más allá del nivel celular, es decir, molecular, citando como caso posible la drepanocitosis. Este hecho cambiaría el curso de la historia de la medicina y permitiría descubrir el origen molecular de un trastorno de salud.
Cuatro años después, Paulin (único ganador en dos oportunidades del Premio Nobel junto a Marie Curie) reportó que la enfermedad de células en forma de hoz (falciformes) -descrita por primera vez por Herrick en 1910- podía tener origen en la alteración de una sola molécula del compuesto que transporta el oxígeno a los tejidos, la hemoglobina (del griego haimatos, sangre).
Definición
La anemia de células falciformes (o de células en forma de hoz) es un trastorno heredado de las células rojas de la sangre, o eritrocitos. Los glóbulos rojos contienen, entre otros componentes, una proteína llamada hemoglobina para llevar el oxígeno a todas las partes del cuerpo.
Los eritrocitos normales tienen la forma de un anillo cerrado. Son flexibles y pueden pasar fácilmente a través de las venas (pequeños vasos sanguíneos). En cambio, los eritrocitos anormales de la anemia de células falciformes tienen un cambio congénito en una de sus elementos (aminoácidos) que forma la hemoglobina (generando una hemoglobina anormal llamada S).
En países como Estados Unidos, la mayoría de las personas que padecen la enfermedad son de raza negra. Aproximadamente 1 de cada 500 niños de raza negra padece de anemia de células falciformes. Personas de raza negra procedentes del Caribe, América Central y partes de América del Sur también pueden padecer de esta enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?
Las personas, adultos o niños que padecen esta enfermedad pueden tener anemia (un nomero bajo de glóbulos rojos), las llamadas crisis aplásicas (no hay producción de glóbulos rojos por un período de tiempo) y dolores intensos en extremidades y abdomen; esto ocurre cuando las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos impidiendo la circulación de la sangre.
Los enfermos sufren infecciones con mayor frecuencia, tales como sepsis (infección diseminada), meningitis (infección de meninges, tejidos que rodean al sistema nervioso central) y neumonía (infección pulmonar), ya que el bazo no funciona adecuadamente. También tienen mayor posibilidad de sufrir trombosis cerebral.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
La enfermedad puede detectarse en adultos o niños a través de un examen de sangre bajo microscopio, que pone en evidencia las células falciformes al estar la muestra de sangre con poco oxígeno. También puede ser diagnosticada por un análisis especial de las moléculas de hemoglobina conocido como electroforesis.
Para detectar el trastorno en embarazo, el ácido desoxirribonucleico (ADN), el compuesto que forma nuestros genes, puede ser estudiado tomando una muestra de líquido amniótico (obtenido a través de punción bajo visión directa dentro del saco amniótico). Dicho en otros términos, es posible diagnosticar la enfermedad en el feto.
¿Qué tratamiento existe para la enfermedad?
Es de vital importancia que el paciente tenga control médico periódico y que éste y sus familiares reciban instrucción. No obstante, no existe una terapia definitiva: el tratamiento está dirigido a prevenir los síntomas y a proteger de infecciones al paciente. Por eso, el paciente recibe usualmente fármacos tales como el antibiótico penicilina y vacuna contra bacterias tales como neumococo.
Existe además el medicamento anticanceroso hidroxiurea, que estimula la producción de un tipo especial de hemoglobina (llamada F), evitando así la precipitación de la hemoglobina S y estabilizando al glóbulo rojo. Para los episodios de dolor, que ocurren en fases y son muy intensos, son usados oxígeno, analgésicos y reposo para evitar la transformación del eritrocito.
Actualmente, ciertos grupos científicos trabajan con fertilización in vitro, usando óvulos fecundados modificados genéticamente; otros grupos que incluyen especialistas en tumores y en niños (oncólogos y pediátras) han propuesto el uso de células sanguíneas sanas tomadas de cordón umbilical como formadoras de nueva médula ósea, con el fin de remplazar las células falciformes.
2007-01-03 11:13:17 · answer #8 · answered by jaimemiguelm 2 · 0⤊ 3⤋
Es una deformacion de los globulos rojos, los cuales adquieren forma de media luna.
Hay varios grados de esa enfermedad, es hereditaria, por lo general de quienes descendemos de personas de raza negra, aun cuando fenotipicamente seamos blancos.
No debemos practicar el submarinismo, y tener mucho cuidado al viajar en avion, porque necesitamos de mayor suministro de oxigeno, al tener globulos rojos fràgiles.
Consulta con un bioanalista, o hematòlogo.
2007-01-03 11:12:06 · answer #9 · answered by Anonymous · 0⤊ 3⤋
Ocurre cuando los globulos rojos adoptan forma de hoz, por una alteracion de la hemoglobina normal a hemoglobina S.
2007-01-03 11:11:22 · answer #10 · answered by Anonymous · 0⤊ 4⤋