Alguien me puede dar ideas de enfermedades geneticas que son causadas o son consecuencias de algun error del DNA???Gracias!
2006-12-01 11:46:08 · 6 respuestas · pregunta de ~~Tica~~ 1 en Ciencias y matemáticas ➔ Biología
Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21.
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial Síntomas u observaciones llamar al 4566637.
Una enfermedad genética (o trastorno genético) es un desorden causado, al menos en parte, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay varias causas posibles:
Puede estar causada por una mutación no deseada, como puede ocurrir en muchos cánceres.
Hay desórdenes genéticos causados por duplicación accidental de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frá***.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs P
Síndrome de Turner C X
Leyenda:
P - Punto de mutación, o cualquier inserción / borrado enteramente en un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de de 30.000 a 40.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial de determinar si una persona tiene o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enferemdades afectan a todos los sistemas u órganos de nuestro cuerpo.
Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:
Endocrinología y metabolismo
Obesidad
Síndrome de Prader-Willi
Enfermedades respiratorias
Enfermedad vascular cerebral
Asma
Fibrosis quística
Cáncer de pulmón de células pequeñas
Enfermedad de Zellweger
Enfermedades del sistema inmune
Asma
Ataxia telangiectasia
Síndrome autoinmune poliglandular
Linfoma de Burkitt
Diabetes tipo 1
Síndrome de DiGeorge
Immunodeficiencia con hiper-IgM
Leucemia mieloide crónica
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
Aparato digestivo
Cáncer de colorrectal
Enfermedad de Crohn
Fibrosis quística
Diabetes Tipo 1
Malabsorción Glucosa Galactosa
Cáncer de páncreas
Enfermedad de Wilson
Síndrome de Zellweger
Músculo y hueso
Acondroplasia
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
Síndrome de Cockayne
Displasia Diastrófica
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Ellis-van Creveld
Fibrodisplasia osificante progresiva
Síndrome de Marfan
Distrofia Miotónica
Sangre y tejido linfático
Anemia células en anillo
Linfoma de Burkitt
Enfermedad de Gaucher
Hemofilia A
Leucemia linfoide crónica
Enfermedad de NiemannPick
Hemoglobinuria nocturna paroxística
Talasemia
Enfermedades específicas en mujeres
Cáncer de mama
Cáncer de ovario
Síndrome de Rett
Enfermedades específicas en hombres
Síndrome de Alport
Cáncer Prostata
SRY:Determinación Sexo
Cáncer
Artículo principal: Cáncer
Cáncer de mama
Cáncer de ovario
Linfoma de Burkitt
Cáncer colorrectal
Leucemia mieloide crónica
Cáncer de pulmón de células pequeñas
Melanoma maligno
Neoplasia múltiples endocrina
Neurofibromatosis
Tumor supresor de proteína p53
Cáncer de páncreas
Enfermedad poliquística renal
Cáncer de próstata
Retinoblastoma
Esclerosis tuberosa
Síndrome deVon Hippel-Lindau
2006-12-01 15:41:34 · answer #1 · answered by nitzahom 5 · 0⤊ 0⤋
Las enfermedades congenitas que conozco consecuencias de las mutaciones del ADN, son el sindrome de Edward que provoca crecimiento lento, retraso mental, malformaciones cardiacas, etc.
Sindrome de Patau: labio leporino, Microcefalia, anomalias renales.
Sindrome de Turner que se que provoca baja estatura, pero no recuerdo sus sintomas.
SÍNDROME DE KLINEFELTER, Alteraciones en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios , alta estatura, infertilidad.
Sindrome XX: esterilidad, retraso mental.
Y hay muchas mas. Ahi te nombre algunas congenitas por ADN mutado. Pero hay otras en otras categorias.
2006-12-01 22:08:57 · answer #2 · answered by La Infanta Gaby 4 · 0⤊ 0⤋
Un ejemplo es la fibrosis cística (CF por sus siglas en ingles), enfermedad genética que afecta a unos 30.000 niños y adultos de EE.UU. Uno de cada 31 americanos (más de 10 millones de personas) es un portador desconocido de esta enfermedad genética. La CF es la culpable de que el cuerpo produzca una mucosa delgada y pegajosa que bloquea los pulmones, obstruye el páncreas y produce enfermedades infecciosas para el pulmón. Según el CF Foundation's National Patient Registry, la edad media de supervivencia para una persona que sufre CF es de 33,4 años. Como cada vez son mayores los avances conseguidos en el tratamiento de la CF, el número de pacientes adultos que sobreviven y padecen CF es mayor. En la actualidad, casi el 40% de la población que sufre CF tiene más de 18 años.
Ya se están tratando de producir animales transgénicos que produzcan la proteína que les hace falta a estas personas para poder administrarsela. Pero no es solamente producir y administrarla para controlar la enfermedad, sino directamente ir y cambiar el gen en estados embrionarios o en edad muy joven para poder componer ese defecto.
2006-12-01 21:03:09 · answer #3 · answered by Må®tël 5 · 0⤊ 0⤋
En estas paginas puedes encontrar distintas enfermedades producidas por errores del ADN asi como la explicacion de porque sucede:
http://www.fihu-diagnostico.org.pe/revista/numeros/2000/novdic00/313-322.html
http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo-teorico/estado-del-arte/caos-en-la-biblioteca-que-ocurre-cuando-el-adn-esta-fallado/mutaciones_y_enfermedades.php
http://www.bitacora.com.uy/noticia_512_1.html
2006-12-01 21:01:41 · answer #4 · answered by LANUIT 6 · 0⤊ 0⤋
la enfermedad conocida como xeroderma pigmentosum, es provocada por defectos en el mecanismo de reparacion del DNA, si mas no recuerdo es el gen XD1, hay un articulo publicado en la revista Genes & Development, q dice, algo como: Xeroderma pigmentosum, un gen,. dos funciones y tres enfermedades: xeroderma pigmentosum, syndrome de cockaine y no recuerdo la ultima, bueno espoero te sirva de utilidad.
2006-12-01 20:01:16 · answer #5 · answered by dsv_carlinhos 3 · 0⤊ 0⤋