2006-11-17 04:44:36 · 6 respuestas · pregunta de Anonymous en Ciencias y matemáticas ➔ Biología
La progeria es un padecimiento raro que se destaca por los síntomas, que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, aunque se presenta en niños pequeños. Además, la aparición de varios niños afectados en películas y en televisión ha llamado la atención del público.
Noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína Lamin A. La progeria generalmente ocurre en forma esporádica y no se observa en hermanos de niños afectados, aunque, en circunstancias muy poco comunes, más de un niño en una familia puede tener esta enfermedad.
La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas. Los niños con progeria (niñas y niños) son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada, y piel de apariencia envejecida.
2006-11-17 04:46:15 · answer #1 · answered by la hija del santo 6 · 3⤊ 0⤋
Progeria
Sinónimos Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto.
Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Características clínicas
Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematura
Canas en la infancia
Ojos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Venas craneales sobresalientes
Ausencia de cejas y pestañas
Nariz grande y con forma de pico
Mentón retraído
Problemas cardíacos
Pecho angosto, con costillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticas
Estrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
Muerte natural hacia los 20 años.
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del DNA como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
2006-11-17 15:52:27 · answer #2 · answered by nitzahom 5 · 1⤊ 0⤋
Es una enfermedad
2006-11-17 10:28:01 · answer #3 · answered by adolfo759 3 · 1⤊ 0⤋
agrego ademas, q la mutacion se encuentra en el cromosoma 1
La progeria, o sindrome de Hutchinson-Gilford, ocurre por una deleción intersticial de la región cromosómica 1q23.
mas datos se puede encontrar en.
www.ncbi.lnm.nih.gov
elegir OMIN,
2006-11-17 08:12:49 · answer #4 · answered by dsv_carlinhos 3 · 1⤊ 0⤋
todo eso esta bien, y agrego q es una mutacion de un cromosoma, no me acuerdo cual, , qes e produce espontaneamente, y no se hereda de nadie
2006-11-17 05:01:39 · answer #5 · answered by Anonymous · 1⤊ 0⤋
progeria. f. Med. Síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro.
2006-11-17 04:46:27 · answer #6 · answered by Antonio 6 · 0⤊ 0⤋