¿Qué son desórdenes genéticos?

Answer 1

Los desórdenes genéticos ocurren como una consecuencia de mutaciones en el ADN de un individuo. También resultan de la no disyunción, esta, en los seres humanos puede traer gameros con un cromosoma más o uno menos que la condicion normal.

Muchos de los desórdenes genéticos pueden ser descubiertos a través de un estudio del cariotipo de la persona, igual también se puede saber mucho antes de que nazca a través de una amniocentesis.

Una mutación es la modificación hereditaria del material genético espontánea o inducida.

Una mutación se puede inducir a través de radiación por ejemplo al exponer células a un material radiactivo lo que ocasionaría una transformación en el ADN ya sea la ruptura de los enlaces de hidrógeno o la sustitucón de las bases nitogenadas.

Esto ocasionaría que el gen cambiase, el gen es la secuencia nucleótida en una molécula de ADN y este contiene la información hereditaria del individuo.

Por ejemplo podemos hablar de la Enfermedad de Huntington que es un desorden heredado caracterizado por los movimientos anormales del cuerpo llamados corea, y pérdida de memoria.

O también la Hemofilia que es una enfermedad transmitida en forma hereditaria en la cual existe una menor producción de factores de coagulación, esta se debe a un cambio en el cromosoma X y la mujer es la portadora de este, al tener hijos, si estos son hombres, tendrán hemofilia pero si son mujeres sólo serán portadoras.

El síndrome de Tay-Sachs por ejemplo es un desorden que incluye la incapacidad de un gene mutante para sintetizar una enzima que evite la acumulación de lipidos (grasas) en las células del cerebro, a medida que esto sucede empieza a destruirse el sistema nervioso.

Los desórdenes genéticos que resultan de la no disyunción pueden ser, por ejemplo, el Síndrome de Down muy conocido por la trisomia del par 21. Cabe destacar que este síndrome NO ES HEREDITARIO, por lo tanto no se sabe cuando un bebé nacerá así aunque si existen ciertos factores como lo es la edad de la madre y esto tampoco tiene que ver con el número de embarazos que haya tenido la mujer.

Otros síndrome puede ser el de Klinefelter que es un desórden genético en el que la constutición genética de los cromosomas del sexo es XXY. Una persona con esta condición es un macho estéril.

El síndrome de Turner, también muy conocido, es originado por la disyunción de los cromosomas del sexo, la constitución genética es XO. Las personas afectadas son mujeres.
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Perdón por haber editado tanto es que tuve que consultar algunos libros!

Answer 2

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Answer 3

Una enfermedad causada por daño a la información que está en uno de los fragmentos del acido desoxirribonucleico, que se llaman genes.

Los genes regulan una caracteristica heredada y lo hacen siendo la plantilla para producir sustancias necesarias para el buen funcionamiento de las células.

Answer 4

Hola... creo que los desordenes geneticos se tratan de cruzamientos entre parientes. que llevan la misma información genética entonces al cruzarse se produce esto llamado desorden genetico. Saludos.

Answer 5

en general cualquier problema de salud cuyo origen se encuentra en los genes del sujeto.

Normalmente son enfermedades hereditarias etc.

Answer 6

Creo que son aquellos desodorantes que tienen el perfume perfectamente adecuados al gen de la persona que los usa y su olor combina de una forma u otra con la persona creo...

Answer 7

Introducción

Los avances recientes en el conocimiento de las bases neurales y moleculares de las funciones mentales y de sus perturbaciones han ejercido una influencia poderosa en la teoría de la psiquiatría y en el trabajo cotidiano del psiquiatra. Estos avances son principalmente, pero no solamente, resultado del desarrollo de las neurociencias y del afianzamiento de las ligas de la psiquiatría con el resto de la medicina.

Hoy es posible relacionar algunas disfunciones mentales y psicofisiológicas con su sustrato biológico, hacer diagnósticos más finos y alterar favorablemente el curso de algunos de los trastornos mentales más frecuentes.

Entre 1940 y 1960, la psiquiatría derivó su principal ímpetu intelectual del psicoanálisis, pero a partir de 1960 empezó a derivarlo de la neurobiología : la neurofisiología, la neurobioquímica, la genética y lo que es más importante por sus consecuencias prácticas, la terapéutica farmacológica.

Algunas de sus explicaciones patogénicas a las que se dio crédito en el pasado, son ahora vistas como innecesarias. El cambio de perspectiva es notorio en áreas como el desarrollo del niño, la psicopatología, la medicina psicosomática y la psicoterapia.

Un giro notable se dio en la década de los cincuenta, cuando se introdujeron, en la clínica, fármacos con propiedades terapéuticas insospechadas. En efecto, la eficacia de los fármacos psicoactivos para suprimir síntomas y rectificar el curso y desenlace de algunas de las enfermedades mentales más comunes, ocasionó que el campo total de la terapéutica psiquiátrica entrara en un proceso de cuestionamiento y reorientación.

Los avances terapéuticos generaron un impulso poderoso para extender y profundizar la investigación de las bases neurales y moleculares de la mente y de la conducta.

Sin perder de vista las limitaciones y los efectos indeseables de los fármacos antipsicóticos y antidepresivos, es irrefutable que el pronóstico de los padecimientos, como las esquizofrenias y los desórdenes afectivos, incluyendo los estados de pánico y otras formas de angustia patológica, ha mejorado sensiblemente. En la actualidad nos sentimos más optimistas acerca de las posibilidades de prevenir y tratar con éxito los desórdenes mentales, actuando sobre sus causas biológicas, psicológicas y sociales.

La introducción en el uso clínico de nuevas moléculas con acciones más activas, menos tóxicas y más selectivas, ha incrementado el armamentárium del psiquiatra, y sustancias con acciones radicalmente nuevas sobre la percepción, el pensamiento, el afecto, etc., son una realidad que corre pareja con la acumulación de conocimientos acerca de las bases moleculares de las funciones mentales. Hoy en día, la gran expectativa es actuar sobre la mente a través del cerebro.

Algunos eslabones faltantes, largamente sospechados, en la cadena de eventos psiconeuroendocrinos están siendo establecidos y esto nos permite comprender mejor cómo los eventos sociales y psicológicos pueden causar cambios profundos en la intimidad de los tejidos.

La sinapsis es, hoy en día, el foco de interés principal para los neurobiólogos y los neuroquímicos. La identificación de nuevos transmisores y receptores, y el esclarecimiento de sus mecanismos de acción a nivel molecular, avanza a un ritmo acelerado.

Otro avance técnico de consecuencias mayores e inmediatas ha sido la identificación de diferencias significativas en el metabolismo energético y en el flujo de la sangre en distintas regiones del cerebro. Los registros mediante el método de la tomografía por emisión de positrones, por fotón único y la resonancia magnética dinámica han permitido identificar deficiencias estructurales y funcionales del cerebro en diversas condiciones patológicas.

De los nuevos métodos de imágenes puede decirse que hacen por la psicopatología lo que el telescopio hizo por la astronomía y el microscopio por la biología.

La distinción tradicional en la psiquiatría clínica entre trastornos orgánicos y trastornos funcionales se está diluyendo. Hoy sabemos que muchos enfermos, considerados anteriormente como "funcionales", sufren también daños orgánicos, y se tienen pruebas de la presencia en ellos de anomalías cerebrales específicas y alteraciones a nivel molecular.

Una apertura en el conocimiento de los mecanismos celulares subyacentes al aprendizaje se desprende de las investigaciones de Eric Kandel. El esclarecimiento de los mecanismos implicados en este fenómeno biológico fundamental es clave para llegar a comprender el desarrollo del carácter y la génesis de muchos problemas psicológicos y emocionales que son, en parte, resultado de la experiencia.

Estos hallazgos permiten inferir que, en último término, los trastornos psicológicos y de la conducta expresan alteraciones específicas en la función neuronal y sináptica.

Esto ha conducido a una nueva manera de ver la relación entre los procesos psicológicos y sociales y los procesos biológicos en la generación de la conducta. Tanto en la medicina como en la psiquiatría se tendía a pensar que los determinantes biológicos de la conducta y los determinantes psicosociales actuaban en niveles diferentes, y esto ha tenido grandes implicaciones en la práctica. Lo que se propone es que, puesto que eventos como la estimulación y la privación de estímulos alteran las conexiones neuronales, todos los procesos mentales son biológicos y su alteración es orgánica. Lo que falta por definir es en qué grado un proceso biológico es determinado por factores genéticos y factores de desarrollo o por agentes tóxicos o infecciosos, y en qué grado es determinado por experiencias personales y condiciones familiares y sociales. La psicoterapia misma es efectiva en tanto que modifica sinapsis cerebrales, como en forma propia lo hacen las sustancias psicoactivas terapéuticas.

La investigación corriente en genética molecular y la búsqueda de marcadores genéticos ocupan la atención de los investigadores. Se han dado pasos que aclaran el mecanismo de trasmisión de factores genéticos en algunos desórdenes psiquiátricos, particularmente en la esquizofrenia, los trastornos afectivos y algunas demencias.

Puesto que los genes ejercen su influencia a través de desórdenes químicos que los fármacos pueden modificar, y los genes mismos pueden ser objeto de manipulaciones externas, la herencia genética ha cambiado de signo y no necesita ser vista como destino irrevocable.

La investigación está dando respuesta al viejo dilema de la herencia versus el ambiente en las enfermedades mentales. Los avances de la epidemiología genética, la genética clínica y la genética molecular, están definiendo la forma y el grado en que herencia y ambiente son complementarios. Lo que hoy sabemos, nos lleva a pensar que algunos individuos, en el curso de su vida, son abrumados por las adversidades del ambiente y caen en la enfermedad, en tanto que otros, con un buen ambiente familiar y una vida libre de tensiones, "sucumben abrumados por sus moléculas".

Por su parte, el psiquiatra clínico se ha visto impulsado a perfeccionar el estudio de sus enfermos y a revisar sus criterios de clasificación. El refinamiento del examen psiquiátrico y la aplicación de escalas de apreciación clínica hacen posible, mediante criterios operacionales de inclusión y exclusión, la formación de grupos homogéneos de enfermos : un paso indispensable en la investigación clínica.

Si bien los métodos clinimétricos no son capaces de transcribir fielmente los estados subjetivos, permiten hacer de ellos una descripción más objetiva. Ahora estamos más cerca de satisfacer el viejo anhelo de manejar los datos de la experiencia subjetiva como se manejan otros datos de la observación científica.

Se vislumbra ya la posibilidad de relacionar el cerebro y la conducta en formas más sutiles. La importancia de examinar simultáneamente fenómenos biológicos y conductuales es patente. Por ejemplo, sabemos que el sufrimiento inherente al duelo por la pérdida de un ser querido abate al sistema inmune ; que ciertos tipos de personalidad, definidos objetivamente contribuyen a la enfermedad cardiovascular, y que muchos desórdenes psiquiátricos son tratados más efectivamente combinando tratamientos farmacológicos y psicológicos.

La discontinuidad epistemológica hizo de la psiquiatría un terreno fértil para las divergencias. Por ello, es alentador que en áreas de importancia central ocurran convergencias. Solamente señalamos una que se ha hecho notable en la última década : el renovado interés en la conciencia.

La investigación científica ha dado ya su respuesta al viejo dilema de la relación entre la mente y el cuerpo. El modelo dualista tradicional es insatisfactorio para el científico, y el clínico puede examinar con más provecho los problemas de sus enfermos dentro del marco de una teoría que le permite aproximarse al estudio del organismo como un sistema abierto relacionado con otros sistemas, y ordenar las contribuciones de las diversas disciplinas en términos de interacciones que operan a través de cambios de materia, de energía y de información.

Si bien los avances tecnológicos nos permiten contender mejor con algunos de los trastornos mentales y conductuales más frecuentes, pocas autoridades en el campo de la psiquiatría asumen que la materia psiquiátrica puede reducirse al conocimiento del cerebro. No es de creerse que las anomalías moleculares permitirán explicar los desórdenes mentales en su totalidad, ni mucho menos comprender a los enfermos como personas, responsabilidad indudable del clínico. En la iniciación, curso y consecuencias de las enfermedades mentales, hay un fuerte componente psicológico y social. Pero es indispensable reconsiderar, a la luz de los nuevos conocimientos, la participación patogénica real de los diversos factores que intervienen en los cuadros clínicos, contribuyendo a su prevalencia, dándoles contenido y significado y haciendo posible conducir a los enfermos a su recuperación.

Los notables avances en el conocimiento de las bases biológicas de las disfunciones mentales y conductuales no deben nublar nuestra vista ante el hecho evidente de que la psiquiatría se ha enriquecido también con las aportaciones de otras corrientes que confluyen en su campo.

La corriente social ha asignado prioridad a la sociedad sobre el individuo, ha puesto el acento en las raíces y consecuencias colectivas de los trastornos y desviaciones mentales y ha develado el poder patógeno de la sociedad.

La sociopsiquiatría ha conmovido al psiquiatra en su individualismo tradicional, le ha invitado a salir de su aislamiento en el consultorio y en el hospital aislar, y le ha propuesto nuevos conceptos, nuevos escenarios y nuevos métodos para abordar los problemas de la salud mental como problemas de salud pública.

Así se ha puesto empeño en normar el trato a los enfermos mentales, se ha rechazado el principio de la hospitalización prolongada en favor del manejo externo y se ha diversificado la atención a través de nuevas formas de prestación de servicios. Por otra parte, el interés en el estudio de las condiciones sociales y culturales que propician o agravan los desórdenes mentales ha cristalizado en aportaciones al mejor conocimiento de su génesis, su curso y su evolución.

La investigación epidemiológica ha permitido a su vez estudiar los cambios en la morbilidad y la prevalencia de los desórdenes psiquiátricos y evaluar el riesgo. Sus métodos y técnicas permiten planear mejores servicios de salud mental.

En resumen, la corriente social ha hecho contribuciones a la psiquiatría como una rama de la medicina en tres aspectos : la aplicación de los avances de la psiquiatría en la atención oportuna y el seguimiento de los enfermos a través de programas de salud pública, nuevas formas de tratamiento, el estudio de las condiciones sociales y culturales que desempeñan un papel en los desórdenes mentales, y la promoción de cambios en la estructura y funciones de los hospitales psiquiátricos que han experimentado una transformación radical.

Es una fortuna que hoy en día contemos con un número de científicos dedicados al estudio de los aspectos sociomédicos de la salud mental. La psiquiatría moderna en su mejor versión incorpora la dimensión social y la maneja como campo de investigación científica y de aplicación.

Las formulaciones psicodinámicas que tienen su origen en el psicoanálisis cumplen una función en la psiquiatría clínica, si bien se ha dejado a un lado su aspiración de ser explicaciones etiológicas, se les ve como guías que ayudan a ordenar y comprender ; líneas de referencia que permiten comprender un eslabón en la cadena de eventos etiopatogénicos que nos hacen mentalmente vulnerables y nos causan enfermedad. El alcance explicativo de los conceptos psicodinámicos generales, no se limita a nuestros pacientes, apunta también hacia otros factores que operan en la vida y en la cultura y afectan el bienestar de los humanos.

Para no dejar inconclusa esta idea, diré que las formulaciones psicodinámicas no metapsicológicas son válidas como aproximaciones a la verdad y a mi juicio deben mantener un lugar en el marco de la psiquiatría moderna.

La convicción de que los más altos niveles de integración del sistema nervioso, los niveles mentales, juegan un papel crucial en la salud y en la enfermedad, está vigente. Lo que ocurre es que las influencias y eventos psicológicos son examinados ahora desde puntos de vista diferentes y con métodos más rigurosos. A mi juicio, el valor creciente de la psiquiatría actual, no sólo radica en que es más científica y experimental, sino también en su perspectiva, en su marco de orientación amplio y coherente que le permite tomar en cuenta en sus acciones el lado subjetivo y social de la psicopatología humana.

Cualquier observador puede constatar que hoy en día la psiquiatría construye un nuevo edificio que da cabida a conocimientos procedentes de campos diversos. Ya no es suficiente la formulación escueta de que hay fuerzas y factores patógenos : biológicos, intrapsíquicos y sociales que perturban la mente y la conducta. Lo que ahora se requiere es poder atribuir a cada uno de esos factores un peso específico.

La aspiración de la psiquiatría es llegar a ser, como otras ramas de la medicina, una totalidad unificada. Las dificultades que hay que superar para el logro de esta meta se derivan del hecho de que las enfermedades y los trastornos mentales son muy complejos y presentan múltiples rostros. El desarrollo de la neurociencia, la biología molecular y la genética y la farmacología abren nuevos caminos a su conocimiento como problemas médicos.

La psicopatología ha adquirido sustento biológico y se ha convertido en una disciplina menos especulativa y más observacional y experimental. El interés en las ambiciosas teorías generales está siendo sustituido por el interés en los métodos y en las hipótesis que puedan conducir a conocimientos acumulables.

La psiquiatría dispone ya de teorías científicas en el sentido estricto del término, es decir, como conjunto de conocimientos sustantivos que conducen a cambios tecnológicos importantes. En otras palabras, ha dejado de ser una de las áreas más rezagadas de la medicina y se está convirtiendo en una ciencia asentada sobre bases firmes en el diagnóstico y la terapéutica. A mi juicio, este cambio de estatus no ha sido aún suficientemente apreciado por algunos de sus críticos.

Muchos colegas no están conscientes del grado y la forma en la que estos cambios no están contribuyendo a consolidar la identidad profesional del psiquiatra como practicante de la medicina y lo diferencian visiblemente de otros participantes en el campo de la salud mental. Ciertamente, es el psiquiatra quien puede abordar a sus enfermos poniendo a su servicio toda la gama de los recursos disponibles. Él es quien está capacitado para indicar e interpretar los resultados de los exámenes de laboratorio y gabinete, y es experto en el manejo de las diversas opciones terapéuticas, físicas, químicas, fisiológicas y psicológicas, que pueden ofrecerse a cada paciente.

Para terminar esta visión de conjunto que se presenta a modo de introducción, diré que, a mi juicio, el logro más importante de la psiquiatría en la segunda mitad del siglo ha sido reunir a la mente y al cuerpo a través de los métodos de la investigación científica, establecer el sustrato neural de los desórdenes más severos del pensamiento, del afecto y de la conducta, y lo que es más importante desde el punto de vista práctico, alterar favorablemente el curso de algunos de los desórdenes mentales más frecuentes. Es así como se sortean poco a poco los últimos obstáculos que separan al hombre del conocimiento de sí mismo y conmueven su imagen tradicional y la de su lugar en la naturaleza.