2006-09-28 03:56:11 · 1 respuestas · pregunta de ramiroquey 1 en Ciencias y matemáticas ➔ Medicina
Quisera saber si alguin tiene contacto con alguna persona que padezca el sindrome de vacterl, este sindrome es muy raro y se que el 80% de los casos no supera el año de vida.
2006-10-02 02:31:28 · update #1
El VACTERL es una asociación de alta frecuencia (conjunto de múltiples anomalías, que no pueden ser catalogadas como un síndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al azar). Se trata de una enfermedad extremadamente rara del desarrollo embrionario, que afecta a diversas estructuras y vísceras.
De las tres asociaciones de alta frecuencia que aparecen en la literatura, solamente el VACTERL se ajusta a la definición. Las otras dos, CHARGE y MURCS se encuadran mejor en lo que se entiende por síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de enfermedad).
El VACTERL fue descrito inicialmente como asociación o síndrome VATER formado por defectos vertebrales, ano imperforado, atresia (oclusión de una abertura natural) esofágica con fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) traqueo esofágica y polidactilia (presencia de dedos adicionales). Luego se incluyó, la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) radial y renal.
En 1974, se asociaron los defectos cardíacos y una sola arteria umbilical, así como la deficiencia prenatal del crecimiento, siendo rasgos no casuales de este patrón de anormalidades, cambiando el acrónimo por VATERS. En la década de los ochenta, se comienza a utilizar el acrónimo de VACTERL. Mas recientemente se ha asociado con hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) manteniéndose hasta ahora como una entidad aparte.
Las siglas VACTERL están formadas por el acrónimo inglés de los fundamentales órganos o estructuras embrionarias implicadas: Vértebras, Ano, Corazón, región Traqueo Esofágica, Riñón y extremidades inferiores, en inglés, Limbs.
La lesión se produce entre las 4 y 6 semanas de gestación, afectando a la hoja mesodérmica (mesodermo es el tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostén los músculos órganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre). Se considera una enfermedad devastadora y letal y algunos autores la han puesto en relación con el hecho de que las madres hayan tomado algún tipo de hormonas sexuales durante el primer trimestre del embarazo. Se ha observado una mayor frecuencia entre hijos de madres diabéticas. Los pacientes presentan un promedio de 7 a 8 anomalías diferentes.
Se caracteriza por anomalías vertebrales, atresia anal, cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón) congénitas, fístula traqueo-esofágica, displasia renal y defectos de las extremidades, siendo el más característico la displasia del radio. Presentan con mucha frecuencia afectación dental y facial, por lo que algunos autores lo llaman VACTERL-DF.
Afecta preferentemente a varones en una proporción de 2,6:1. Se estima una frecuencia de alrededor de 1,6 / 10.000 nacidos vivos.
Se han descrito algunos niños con una forma clínica diferente, con patrón de herencia autosómico recesivo y que presentan como fundamental manifestación clínica añadida una hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo); contrariamente a lo que podría esperarse, su pronóstico, siempre que se resuelva la hidrocefalia mediante cirugía precoz, es favorable y los niños, aunque con un retraso psicomotor leve a moderado son capaces de integrarse, relacionarse con el medio y de progresar en el aprendizaje.
El pronóstico de la enfermedad es malo falleciendo entre el 50-85% en el primer año de vida.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, se utiliza un tratamiento de soporte dependiendo de la extensión y la severidad de las lesiones, corrigiéndose quirúrgicamente las lesiones, la mayoría no presenta retraso mental, por lo que merece realizar esfuerzos tanto quirúrgicos como de rehabilitación.
La asociación VACTERL aparece de forma esporádica o de novo, pero el hecho de que se hayan descrito varios casos en la misma familia, hace sospechar factores genéticos implicados, que se heredan como un rasgo genético autosómico dominante.
Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004
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2006-09-28 04:12:21 · answer #1 · answered by dany b 3 · 0⤊ 0⤋