Quizás el desarrollo científico más significativo de los últimos treinta años es la publicación del Libro de la Vida, el cual posee toda la información genética que contienen las células humanas para formar un individuo completo. La información en este libro puede cambiar en el futuro la manera en que nosotros nos vemos y la forma como se realiza la investigación médica y el tratamiento de enfermedades.
El Proyecto Genoma Humano (HGP, por sus siglas en inglés) es un esfuerzo de investigación internacional en donde participan científicos de 16 laboratorios de USA, Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China, y fue concebido a mediados de los 80s y se desarrolló durante todos los 90s. El objetivo principal del HGP es el caracterizar genéticamente la especie humana, así como especies modelos seleccionadas a través del mapeo genético completo y la secuenciación de su material hereditario.
Este proyecto además ha contemplado el desarrollo de tecnologías para el análisis genético, el estudio de las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genética en humanos y el entrenamiento de científicos quienes serán capaces de utilizar las herramientas y recursos desarrollados (Collins & Galas 1993; Collins et al., 1998).
¿QUÉ SON LOS GENES?
El desarrollo de la genética comenzó en 1856 con los trabajos de Gregor Mendel, un monje austríaco que trabajó con guisantes, y que publicó en 1866 (Figura 1). Mendel descifró las bases de la Herencia, pero sus resultados permanecieron ignorados por muchos años (De Donato, 1993). No fue sino hasta 1900 que tres científicos, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak-Seysenegg, trabajando independientemente publicaron sus trabajos que daban a conocer y confirmaban los principios de Mendel.
Mendel habla en su publicación que las características fenotípicas (características que se muestran en un individuo) son controladas por factores en cada organismo. Estos factores se conocen ahora como genes.
Los genes contienen la información necesaria para producir un organismo completo y a toda su maquinaria y estructura para mantenerlo vivo. Así, los genes son los que controlan todos los aspectos de la vida de un organismo, codificando los productos que son responsables del desarrollo, alimentación, reproducción, etc.
Sin embargo, el resultado final de los genes (el fenotipo) va a estar influenciado por el ambiente, tanto externo como interno (otros genes); de modo que dos individuos que tengan los mismos alelos para el color de ojos, no necesariamente van a tener la exacta tonalidad del color de sus ojos. Esta influencia del ambiente es lo que hace que exista mayor variación entre los individuos de una población, y es lo que permite que existan diferencias entre gemelos idénticos.
Los genes están constituidos por ADN o ácido desoxi-rribonucleico. El ADN fue descubierto en 1871 y su estructura fue descifrada por James Watson y Francis Crick en 1953, quienes propusieron el modelo de la doble hélice (Watson y Crick, 1953). Este modelo implica la existencia de dos cadenas perpendiculares dispuestas antiparalelamente y unidas por enlaces de hidrógeno (enlaces no covalentes) formando una especie de escalera de caracol. Las barandas de la escalera están constituidas por grupos fosfatos y azúcares de cinco carbonos, y los peldaños de la escalera están compuestos por cuatro tipos de bases nitrogenadas, a saber, Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y Citosina (C). Las bases están unidas por los enlaces de hidrógeno que se forman entre las bases que se denominan complementarias, la A se une a la T y la G se une a la C. Cada cadena contiene la misma información pero de manera complementaria. Así si una cadena tiene la secuencia AGCT la otra tiene la secuencia TCGA.
Por su parte, las proteínas son los entes activos de las células, y por tanto, los responsables de ejecutar todas las funciones dentro de éstas. Así, la maquinaria que convierte el alimento, lo utiliza para las funciones vitales de la célula, lo almacena, etc., está basada en proteínas. Ellas también son las responsables de las estructuras intra y extracelulares, así como de otra gran cantidad de funciones. Las proteínas tienen una gran variedad de tamaños y formas y son capaces de asociarse entre ellas, lo que les permite que puedan llevar a cabo todas estas funciones.
Cada proteína está constituida por aminoácidos que son sus bloques de construcción. Todos los seres vivos construyen a sus proteínas en base a unos 20 tipos principales de aminoácidos. Estos van a estar dispuestos en la proteína en una secuencia específica y presentan características fisicoquímicas que van a influenciar las características propias de las proteínas, sus posiciones en la célula y sus funciones.
Toda la información contenida en los genes le permite a la célula fabricar a sus proteínas. El tipo y el número de aminoácidos en una proteína, así como la forma en que es ensamblada y distribuida en la célula está determinada por esa información. Sin embargo, existe un problema de lenguaje entre los dos idiomas. El ADN contiene su información en un lenguaje con cuatro letras (las diferentes bases) y en las proteínas su información está contenida en uno de veinte letras (los diferentes aminoácidos). De modo que un lenguaje tiene que ser traducido al otro, mediante una maquinaria bastante compleja, en un proceso también complejo dividido en transcripción, procesamiento y traducción del mensaje genético.
Para la traducción de un lenguaje a otro, cada aminoácido está codificado por tres bases (denominadas codones), de modo que cada palabra en el lenguaje del ADN consta de tres letras y cada palabra en el lenguaje de las proteínas de una letra (un aminoácido). Esto se conoce como el código genético y fue descifrado por Nirenberg y Khorana en 1966 (Russell, 1996).
LA SECUENCIACIÓN DE GENOMAS
El conjunto completo de genes que está contenido en el núcleo de la célula de un organismo es conocido como genoma. El tamaño del genoma se mide por el número de pares de bases que contiene y es característico de cada especie.
Fue en la segunda mitad de los 70s que se diseñaron dos técnicas que permitían la secuenciación del ADN (Sanger & Coulson, 1975; Maxam & Gilbert, 1977). Antes de eso era muy difícil la secuenciación de cadenas de tan sólo 10 bases. Esto abrió las puertas a la investigación del ADN y a la secuenciación de genes.
Los virus, viroides y plásmidos son los organismos más sencillos en la naturaleza. Debido a su sencillez, que implica la ausencia de una maquinaria metabólica propia, ellos no son considerados por muchos investigadores como seres vivos. Ellos viven a expensas de células a las que invaden y de las que secuestran la maquinaria metabólica y la ponen a trabajar para producir más copias de ellos. Generalmente sólo contienen la información genética necesaria para asegurarse la infección en otras células. El tamaño de su genoma va desde miles de pares de bases hasta decenas o cientos de miles.
El primer organismo en ser secuenciado fue el virus F X174 con 5,375 pares de bases (Sanger et al. 1977). Hoy en día se cuenta con la secuencia completa de 617 virus, entre los que podemos nombrar a los virus causantes del Dengue, Ebola, Hepatitis (tipos A - G), Herpes viral, SIDA, Polio, Influenza, Sarampión, Paperas, entre otros .
otra definicion
os genes son las unidades hereditarias fundamentales para determinar las caracter�sticas f�sicas y funcionales de un individuo. Un gen es una secuencia ordenada de nucle�tidos (unidad estructural del ADN) localizada en una posici�n particular dentro de un cromosoma (estructura dentro del n�cleo de la c�lula) espec�fico que coordina la s�ntesis de una prote�na o de una mol�cula de ADN.
El ADN (�cido Desoxirribonucleico) es una mol�cula presente en cada c�lula de nuestro cuerpo que contiene toda la informaci�n gen�tica necesaria para el funcionamiento de nuestro organismo. El ADN se encuentra en el centro o n�cleo de cada c�lula en una estructura fuertemente cerrada llamada cromosoma.
Cada cromosoma est� compuesto por una simple y larga mol�cula de ADN envuelta en prote�nas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares) en cada c�lula som�tica y en las c�lulas sexuales (�vulos y espermatozoides) solamente 23 cromosomas, 22 som�ticos y uno sexual(X o Y).
La estructura del ADN fue descrita por dos cient�ficos, James Watson y Francis Crick en abril de 1953, hace 50 a�os. Ellos descubrieron que el ADN consiste en dos filamentos en forma de doble h�lice, unidas por grupos pares de nucle�tidos. Cada nucle�tido contiene una de cuatro bases nitrogenadas: adenina(A), guanina (G), citosina(C) y timina (T). La secuencia de bases del ADN codifica la informaci�n espec�fica gen�tica de un individuo.
Entonces los genes son una sub-unidad del ADN. Existen alrededor de 30.000 a 40.000 genes en la especie humana y cada uno de ellos tiene la instrucci�n de sintetizar una prote�na distinta, las cuales constituyen los ladrillos de nuestro organismo.
El conjunto de los genes almacenados en los cromosomas de un individuo se llama genoma. El genoma humano contiene 3.147,7 millones de bases nitrogenadas(A, G, C y T),
Si se quisiera mecanografiar toda la informaci�n que contiene el genoma humano, le llevar�a a una persona, escribiendo a 60 palabras por minuto, 8 horas al d�a, aproximadamente 50 a�os. Pero con el uso de veloces computadoras ya hemos descifrado casi en su totalidad el c�digo gen�tico del genoma humano y sabemos lo que muchos de estos genes hacen en nuestros cuerpos, el siguiente paso es manipular esta tecnolog�a para curar enfermedades.
Ya se han creado cerdos manipulados gen�ticamente con corazones que no ser�n rechazados por nuestro cuerpo. Esto ha sido posible desactivando los genes que codifican la prote�na del cerdo, que son responsable de que los �rganos sean visto come extra�o por el sistema inmunol�gico. Tambi�n han sido introducidos genes humanos en animales para que puedan producir prote�nas humanas. Ejemplo una vaca modificada gen�ticamente con genes humanos que produzcan la prote�na de la leche materna, producir�an leche con esta prote�na.
La tecnolog�a que est� siendo utilizada para crear estos animales modificados gen�ticamente, podr�a servir para alterar gen�ticamente a humanos. En un futuro no muy lejano, las parejas podr�an decidir antes de tener un beb�, cu�l gen quisieran extraer o incluir en su descendencia.
El temor que muchos tienen es que esto podr�a dividir a la humanidad, al crear una raza gen�ticamente superior, libre de todo tipo de enfermedades y con todos los mejores genes. Y los que econ�micamente no tengan acceso a esta tecnolog�a formar�an una raza inferior, creada a merced de la naturaleza.
Una de las formas de ingenier�a gen�tica que est� siendo probada en humanos actualmente, es la terapia gen�tica. �sta es usada para tratar enfermedades causadas por un solo gen defectuoso que puede ocasionar un aproximado de 2800 enfermedades conocidas. �stas incluyen la hemofilia, la distrofia muscular entre otras. Existen todav�a muchos obst�culos por vencer antes que la terapia gen�tica se convierta en un tratamiento est�ndar, pero en caso de funcionar, podr�a liberarnos no s�lo de alg�n gen defectuoso sino quiz�s, de enfermedades m�s complicadas en las que m�s de un gen est� involucrado, como ocurre con la diabetes y los problemas card�acos.
En un futuro podr�amos utilizar la terapia gen�tica tambi�n con fines cosm�ticos y as� podr�amos insertarnos genes para hacernos m�s musculosos o para evitar la calvicie..
2006-09-15 20:54:17
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answer #10
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answered by brian m 4
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