2006-09-02 06:00:49 · 3 respuestas · pregunta de DaRiS 2 en Ciencias y matemáticas ➔ Medicina
Definición Volver al comienzo
Es una deficiencia hereditaria de la enzima glucosidasa, que ocasiona una acumulación de una sustancia tóxica (glucosilceramida) en diferentes partes del cuerpo, como el bazo, el hígado y los huesos.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos asquenazí (oriundos de Europa Central y Oriental).
La deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa hace que los lisosomas se congestionen con glucosilceramida. Dichos lisosomas congestionados se acumulan en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Esto, a su vez, lleva a la disminución en la producción de glóbulos rojos (anemia) y adelgazamiento de los huesos (osteopenia).
Es una enfermedad autonómica recesiva, lo que significa que un niño afectado heredaría dos copias anormales de la enzima, una del padre y otra de la madre. Los padres se conocen como portadores ya que ellos no tienen la enfermedad, pero silenciosamente albergan una copia anormal del gen.
Existen 5 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
La enfermedad tipo 1 es la más común y se caracteriza por enfermedad ósea, anemia, un agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y tiene mayor frecuencia en la población judía asquenazí, afectando a un número que puede estar entre 1 de 500 – 1000 nacimientos.
La enfermedad tipo 2 generalmente comienza en la infancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una enfermedad rápida y temprana.
La enfermedad tipo 3 está particularmente marcada por un compromiso neurológico primario y presenta un ciclo más lento y más favorable.
La enfermedad tipo 4 se caracteriza por una piel reseca, áspera y escamosa y un edema grave al nacer, y es mortal.
La enfermedad tipo 5 es una forma cardiovascular caracterizada por calcificación de las válvulas cardíacas, un leve agrandamiento del bazo y problemas oculares.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
Enfermedad pulmonar
Cambios cutáneos
Deterioro cognitivo
Dolor y fracturas óseas
Tendencia a la formación de hematomas
Fatiga
Convulsiones
Edema grave al nacer
Problemas con las válvulas cardíacas
Signos y exámenes Volver al comienzo
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Examen de las células sanguíneas para la disminución en la actividad enzimática
Cultivos de glóbulos blancos para betaglucosidasa
Aspirado de médula ósea
Biopsia del bazo
IRM, TC y/o radiografíadel esqueleto
Pruebas genéticas que se llevan a cabo obteniendo médula ósea o sangre. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para confirmar los exámenes de sangre, verificar el estado de portador, hacer un diagnóstico prenatal y determinar un pronóstico.
Tratamiento Volver al comienzo
Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático y, en algunos casos, se puede requerir un trasplante de médula ósea.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Para mayor información, se puede contactar a:
National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org
Chicago Center for Jewish Genetic Disorders: www.jewishgeneticscenter.org
Gauchers Association: www.gaucher.org.uk
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana; de hecho, la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad. Con la disponibilidad de la enzima sintética, la mayoría de los pacientes con la forma crónica adulta de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal o casi normal.
Complicaciones Volver al comienzo
Convulsiones
Anemia
Trombocitopenia
Infartos óseos
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica o llamar a un centro integral para la enfermedad de Gaucher si la persona tiene antecedentes de ella en su familia.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si el feto sufre este síndrome.
saludos :-)
2006-09-02 06:03:31 · answer #1 · answered by Anonymous · 0⤊ 0⤋
La Enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes (Beutler 1995).
Su incidencia aproximada en la población general es de 1/100.000 habitantes y entre los judíos de origen Ashkenazi, la población de mayor incidencia, es de 1/500-1/1000, siendo los portadores de 1 entre 10 ó 12 (Grabowski 1993). No obstante, la frecuencia de la EG en nuestro medio es baja, estimamos que del orden de 1 en 200.000, en base a nuestro propios datos de la comunidad de Aragón (Giraldo 1994)
De los datos que poseemos podría inferirse una frecuencia de 1/200.000 - 400.000 en España. No obstante, la alta proporción de sujetos asintomáticos (un 14% en nuestra experiencia) y los resultados publicados por el grupo de Sa Miranda en Portugal (Lacerda 1994) hacen muy verosímil la hipó tesis de una frecuencia, al menos doble de la observada.
2006-09-02 13:07:58 · answer #2 · answered by Graciela 6 · 0⤊ 0⤋
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Es la más frecuente.
Se manifiesta por
Alteraciones hemáticas.
Hepatomegalia.
Esplenomegalia.
Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.
Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Gaucher"
2006-09-02 13:06:26 · answer #3 · answered by Don_Isidoro® 7 · 0⤊ 0⤋