Pourquoi cette maladie qui est la plus fréquente en France, n'est elle pas médiatisée ? Pourquoi le personnel soignant n'est il pas mieux informé ?
2006-08-28 22:27:53 · 5 réponses · demandé par Kazoar 1 dans Sciences et mathématiques ➔ Médecine
Le gène responsable de l'anémie falciforme est récessif : il faut que les deux copies de ce gène (porté par le chromosome 11) soient anormaux pour que l'individu soit malade. Ainsi, un individu ne peut donc être atteint que si ses deux parents lui transmettent le gène responsable ; il est alors dit homozygote.
Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l'âge de six mois. Les manifestations aiguës habituelles de la drépanocytose sont de 3 ordres :
Crise vaso-occlusives : des caillots bouchent une artère, ce qui entraîne des douleurs intenses et brutales dans une partie du corps (fréquemment mains, pieds, hanches, abdomen)
Anémie hémolytique : les globules rouges des drépanocytaires sont de forme anormale (l'hémoglobine S est en effet moins soluble que l'hémoglobine normale (hémoglobine A)), elle précipite, et déforme les hématies. Celles-ci prennent une forme de faux, et sont arrêtées par le filtre que représente la rate, où elles sont détruites. Cette destruction entraîne une baisse du nombre d'hématies et donc une anémie régénérative
Infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires. Elles peuvent aussi aggraver l'anémie en cas d'infection par le parvovirus B19.
Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des déficit nutritionnels (notamment en folates, car cette vitamine est indispensable à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d'anémie, épuisant ainsi le stock de folates), un retard pubertaire fréquent, des troubles cardio-pulmonaires (cardiomégalie, insuffisance respiratoire), une rate hypertrophiée (mais qui avec le temps va devenir au contraire atrophique), des anomalies rétiennes (hémorragies), etc.
Aujourd'hui des tests permettent de dépister les porteurs sains (personnes qui possèdent l'allèle responsable mais qui ne sont pas malades); ils sont alors informés que l'enfant conçu par deux porteurs sains a une chance sur quatre d'être atteint d'anémie falciforme.
Le gène est plus fréquent dans les zones paludéennes car l'altération de l'hémoglobine constitue un avantage sélectif : Plasmodium falciparum étant détruit avec l'hématie, alors trop déformée, les hétérozygotes (porteurs des gènes Hémoglobine A et Hémoglobine S) résistent mieux au paludisme que les homozygotes sains.
2006-08-28 22:47:04 · answer #1 · answered by wafaa k 3 · 0⤊ 0⤋
c'est une maladie du sang héréditaire.les globules transportant l'oxygene ont une forme de faucille à la place d'être ovale.l'oxygene est donc moins bien amené aux muscles.cette maladie touche énormément les populations africaines.pourquoi mystere
2006-08-28 22:36:28 · answer #2 · answered by vins 2 · 0⤊ 0⤋
Pour repondre a la premiere partie oui je connais la drepanocytose mais je ne suis pas sur quún cas sur 6000 soit suffisant pour dire que c'est la maladie la plus frequente en France.
2006-08-28 22:32:50 · answer #3 · answered by foxboy1985 2 · 0⤊ 0⤋
Il existe des assoces qui essayent de la faire connaitre, mais comme ce sont des maladies qui ne touche pas trop de monde, fabriquer des médoc ne rapporterais sans doute pas assez d'argent au labos.
2006-08-28 22:30:31 · answer #4 · answered by johnnybegood 3 · 0⤊ 0⤋
La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire touchant environ un nouveau-né sur 6 000 et est caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang.
Cette maladie est dûe à un gène muté et entraîne la formation d'une "mauvaise" hémoglobine d'où la maladie.
Mais pour que la drépanocytose soit grave il faut que les deux copies du gène soit mutée.
Je pense que c'est cette mutation qui est la plus fréquente en France et non la maladie. Pour exemple, la drépanocytose atteint un nouveau né sur 6000 (en France) alors que la mucoviscidose (autre maladie génétique) atteint un nouveau-né sur 2500...
Les familles à risques sont en général bien informées sur cette maladie, tout comme le sont les personnes qui peuvent avoir des grossesses à risques concernant des maladies génétiques.
Concernant cette maladie, de nombreuses recherches sont en cours. Le personnel soignant ne connait pas toutes les maladies génétiques car elles sont extrêmement nombreuses.
2006-08-28 22:29:25 · answer #5 · answered by Dark Lolo 5 · 0⤊ 0⤋