2006-07-24 09:46:37 · 14 respuestas · pregunta de noemisaavedra_66 1 en Ciencias y matemáticas ➔ Medicina
Jhon Longdown Down, médico británico, del siglo XIX; describió una enfermedad caracterizada por retraso mental, deficiencias anatómicas y funcionales en pacientes a la cual llamó "Mongolismo" debido a su aspecto oriental. Posteriormente se clasificó como síndrome (conjunto de signos y síntomas) de Down (Médico que lo describió por primera vez). En su inicio fue utilizado como descriptor racista. Con el tiempo se supo que la causa de este síndrome era la alteración en el par 21 de los cromosomas. Actualmente se debe referir a el como trisomía 21; es decir que el par 21 tiene un cromosoma de más. Aunque en la mayoria de los casos hay un mosaisismo (es decir, no está presente todo el cromosoma sino una parte de él) es correcto referirse a esta enfermedad como "TRISOMIA 21".
Produce retraso mental de leve a grave, puente nasal aplanado, línea simiana en extremidades y malformaciones cardiacas.
Para información general vé el primer vínculo que anexo.
Para información especializada vé el segundo vínculo.
2006-07-24 10:13:42 · answer #1 · answered by Santia 2 · 1⤊ 0⤋
El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.
Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.
Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.
2006-07-26 09:28:47 · answer #2 · answered by Zarina 6 · 0⤊ 0⤋
Normalmente, todo óvulo y todo espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de ellos da como resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 de más. Esta célula aporta un cromosoma 21 adicional al embrión, produciéndose así el síndrome de Down. Las facciones y defectos congénitos propios del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. El síndrome de Down también se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas número 21.
Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma; esto puede provocar lo que se denomina translocación del síndrome de Down. Ésta es la única forma del síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres. En estos casos, el padre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.
2006-07-25 04:07:19 · answer #3 · answered by La Diva 3 · 0⤊ 0⤋
Una mala disyuncion cromosomica en el periodo de cigoteno antes de la diacsinesis de la metafase de la segunda division meiotica (de las ceulas sexuales obvio) en el par 21 que produce una trisomia.
2006-07-24 21:49:20 · answer #4 · answered by Anonymous · 0⤊ 0⤋
un cromosoma de más; bueno en uno de los pares, son tres!
2006-07-24 12:59:21 · answer #5 · answered by Quique 2 · 0⤊ 0⤋
es debido a una alteracion en los genes. los seres humanos tenemos 46 pares de genes, mitad del padre y mitad de la madre, en este caso, el par 21 en lugar de 3 genes, son 3, por eso se le conoce como trisomía 21
2006-07-24 09:53:16 · answer #6 · answered by Kalimán. 7 · 0⤊ 0⤋
El sídrome de down es producido por un transtorno genético o también cuando hay incompatibilidad en los cromosomas de una pareja.. se supone que para eso antes de casarse, las parejas deben hacerse analísis de sangre para comprobar que esta incompatibilidad no exista.. pero ojo.. también es genético,(se hereda).
2006-07-24 09:52:45 · answer #7 · answered by bocaeli 3 · 0⤊ 0⤋
Es una falla que se produce en los cromosomas en el momento de la concepción. No es un problema de herencia genética y se produce cada 800 nacimientos aproximadamente. Parece que a mayor edad tienen los padres más posibilidades de concebir un hijo con este síndrome, aunque no es la única razón. Estos niños también tienen posibilidad de ser felices y hacer felices a los demás por lo que no hay que despreciarlos.
2006-07-24 09:52:28 · answer #8 · answered by ? 6 · 0⤊ 0⤋
EN EL GENOMA HUMANO, UNA MUTACION MILIMETRICA PUEDE CAUSAR GRANDES ENFERMEDADES, EN ESTE CASO EN EL INTERCAMBIO DE UN GEN,ES COMO SU TUVIERAS UNA BOTELLA DE COCA COLA CON SPRITE DENT RO
2006-07-24 09:50:30 · answer #9 · answered by NADIA C 2 · 0⤊ 0⤋
un defecto a nivel cromosomatico, creo que es en el par 21
2006-07-24 09:50:20 · answer #10 · answered by calabacita 2 · 0⤊ 0⤋